התסמינים של מחלת ארדהיים צ’סטר תלויים באילו איברים מעורבים במחלה. חולים שונים סובלים ממעורבות של איברים שונים. מהסיבה הזו, התסמינים של המחלה עשויים להשתנות מחולה לחולה. אבחנה של מחלת ארדהיים צ’סטר נעשית ע”י רופאים בלבד. בין התסמינים של המחלה:

 – תסמין המחלה הנפוץ ביותר המדווח בספרות המקצועית הוא כאבים בעצמות. מדובר בכאב דו צדדי המערב את העצמות הארוכות של הרגליים והזרועות. על פי רוב, הכאב מופיע בברכיים, בשוקיים ובקרסוליים. כאב בזרועות בד”כמופיע בחלק העליון שלהן. יותר ממחצית המטופלים סובלים מכאבים בעצמות. על אף האמור, ישנם מטופלים שמעולם לא חוו כאבי עצמות ממחלתם.

– תסמינים כלליים כוללים אובדן משקל, חום, הזעות לילה, כאבי פרקים ושרירים, עייפות, לאות וחולשה, תסמיני  דמויי שפעת אשר אינם מוקלים או חוזרים לעיתים קרובות.

 – שתיה והשתנה מרובה (כתסמינים של סוכרת תפלה)

 – בעיות בשיווי משקל, קושי בהליכה, דיבור איטי ומשובש, תנועות עיניים מהירות ובלתי רצוניות.

-כאבים בגב התחתון, כאבי בטן. אלו לרוב קשורים למעורבות כל מעטפת הכליות. כמו כן, ירידה בתפקוד הכלייתי.

– בלט עין (אקסופתלמוס)

– קשיים בראייה. אלו עשויים לכלול הפרעה בשדות הראייה ההיקפיים, כפל ראיה, ירידה בחדות הראיה או כל הפרעת ראיה  אחרת.

 – פריחה, נגעים עוריים.

– קוצר נשימה.

 – פגיעות יתר למזהמים.

לחולים שונים עשויים להיות שילובים שונים של התסמינים המתוארים. זו אחת הסיבות מדוע כה קשה לאבחן את המחלה המדוברת. נדרשת פרספקטיבה מערכתית ע”מ לזהות ולאבחן את מחלת ארדהיים צ’סטר מוקדם ככל האפשר. זאת, ככל הנראה, יטיב עם החולים בכל הנוגע להצלחת התוכנית הטיפולית.

לעיתים קשה לאבחן את מחלת ארדהיים צ’סטר. חולים רבים עשויים לסבול ממחלתם שנים רבות טרם קביעת האבחנה. אבחנה סופית נקבעת על פי רוב, באמצעות שילוב של התסמינים המתוארים, מיפוי עצמות קלאסי וכן תמונה פתולוגית מתאימה בביופסיה.

הקריטריונים האבחנתיים נכון למועד כתיבת שורות אלו כוללים:

תמונה היסטולוגית מתאימה:

-הסננה של הרקמה על ידי היסטיוציטים קצפיים הנצבעים ל – CD68, אך לא נצבעים ל – CD1a, לצד גרנולומות פולימורפיות, פיברוזיס או קסנתוגרנולומטוזיס.

ממצאים גרמיים טיפוסיים:

-ממצאים גרמיים טיפוסיים:צילום רנטגן של הגפיים, המראה אוסטאוסקלרוזיס קורטיקלית, סימטרית, דו צידית, המערבת את האזורים הדיאמטאפיזיאליים של העצמות הארוכות ו\או.

 -קליטה מוגברת, בלתי תקינה, של סמן הטכנציום 99 במיפוי העצמות כפי שנצפה בקצוות הדיסטליים של העצמות הארוכות.

אבחנה נכונה של מחלת ארדהיים צ’סטר נסמכת על ביופסיה מאזור  הנגוע במחלה לצד ממצאים הדמייתיים מתאימים. על אלו להבדק על ידי פתולוג ורדיולוג מוסמכים (בהתאמה), שלהם הידע באבחון המחלה.

אם הרופא המטפל חושד באבחנה של מחלת ארדהיים צ’סטר, הוא עשוי להזמין בדיקות נוספות. יש חשיבות בהבנה אילו מערכות מעורבות במחלה. בין המערכות המעורבות עשויים להיות השלד, הריאות, הלב, מערכת העצבים המרכזית, הכליות, העיניים, בלוטת יותרת המח ועור והשיניים.

על פי רוב, הבדיקות הראשונות שיבוצעו הן צילומי רנטגן ואלקטרוקרדיוגרם (אקג). בדיקות בלתי פולשניות, דוגמת טומוגרפיה ממוחשבת, טומוגרפיה מבוססת פליטת פוזיטרונים, סריקת תהודה מגנטית, מיפוי עצמות או אקו לב עשויות לשפוך אור על מערכות נוספות מעורבות ואלו סביר שיוזמנו במידה ויעלה חשד למוערבות מערכת כזו או אחרת.

בהימצא גידול או גוש בגוף, יתכן ותבוצע ביופסיה על מנת לבסס את האבחנה. הרקמה הנלקחת בעת הביופסיה עוברת הערכה של פתולוג. רקמה המעורבת במחלת ארדהיים צ’סטר תכלול הסננה של ההיסטיוציטים הקצפיים הטיפוסיים, לעיתים לצד תאי ענק מסוג טוטון, פיברוזיס ולעיתים נקרוזיס שומני. הפתולוג יבדוק את הרקמה באמצעות צביעות שונות, ע”מ לאפיין אילו חלבונים מתבטאים על פני התאים. ההיסטיוציטים הטיפוסיים למחלה מבטאים את החלבון CD68, CD163, ופקטור XIIIa. בד”כ תאים אלו שליליים לחלבון CD1a וללנגרין (CD207). במיקרוסקופיה אלקטרונית לא יראו בד”כ הגרנולות ע”ש בירבק. הביטוי של חלבון S-100 עשוי להיות חיובי או שלילי.

ע”מ לאבחן את המחלה, יתכן ויהיה צורך לבצע ביופסית עצם. אם המחלה מערבת את העצמות, הביופסיה עשויה להדגים סקלרוזיס של העצם.

חלק מהמטופלים סובלים ממעורבות מוחית של מחלת ארדהיים צ’סטר. עם זאת, לא תמיד ניתן לבצע ביופסיה מהנגעים המוחיים. האמור תלוי במיקום הנגע ובסיכון הכרוך בביצוע הביופסיה. יש לזהות את הנגעים בסריקת תהודה מגנטית תחילה. נגעים אלו נראים מודגשים ברצף T2 של ה – MRI, ולעיתים עוברים האדרה לאחר הזרקה של גדוליניום. הנגעים בד”כ מתבטאים בגזע המח ובמוחון, אך הם יכולים בכל מקום במח, לרבות במעטפות המח. ממצאים אלו עשויים לחקות מחלות אחרות, בפרט מחלות דמיאלינטיביות, דוגמת טרשת נפוצה.

מידע חדש יפורסם בהמשך, אנא התעדכנו במועד מאוחר יותר

מדוע להצטרף לארגון העולמי לחולים במחלת ארדהיים צ’סטר? 

 -העצמה עצמית: אינך חייב להיות קורבן. אתה יכול לקחת שליטה על חייך ולשנות את המציאות כפי שהיא.

 -היכרות עם מטופלים נוספים: אינך לבד במאבקך. התמודדות יחד עם מטופלים נוספים תקל עליך.

 -התעדכן במידע החדש ביותר אודות הטיפול במחלתך: מידע אודות טיפולים חדשים, דרכי התמודדות וכן מידע  נוסף     זמינים עבורך באמצעות הארגון וחבריו.

– אל תוותר על ההנאה בחיים: הכר אנשים שיודעים איך זה להיות במצבך. אנשים אשר למדו איך לקבל את המחלה לתוך שגרת חייהם ולא לוותר על מה שהם אוהבים לעשות.

 -רכוש כישורים חדשים תוך כדי התנדבות במגוון רחב של תפקידים.

– דוגמא אישית: תפוס את ההזדמנות לחלוק מהידע שצברת עם מטופלים חדשים, ולמד אותם איך להתמודד עם בעיות     ומצבים שאתה כבר יודע כיצד להתמודד עימם.

– תקשורת עם מומחים: באמצעות הארגון, תוכל ליצור קשר עם מומחים החוקרים ומטפלים במחלת ארדהיים צ’סטר בכל    העולם.

 -עזור לאחרים: “תהיה השינוי שאתה רוצה לראות בעולם”.

-השתתף במשהו שהוא גדול יותר מאתה עצמך וחווה את העוצמה שיש לקהילה מאורגנת.

 -התמודד עם האתגר החדש בחייך ומצא דרכים להפוך את חייך את חיי הזולת החולה כמוך לקלים יותר.

הארגון העולמי לחולים במחלת ארדהיים צ’סטר זקוק לך

 – לקהילה מאורגנת יש יותר כח השפעה.

 – קהילה מאורגנת יכולה לדווח ביתר דיוק על היקף התחלואה ומספר החולים המאובחנים.

 -קהילה מאורגנת מסייעת לחוקרים להיות נגישים ליותר מטופלים ובכך מסייעת להגיע לתגליות בעלות משמעות.

אנא השלם את הטופס המצורף על מנת להצטרף לרשימת הדיוור שלנו. לתשומת ליבך, המידע שאתה מוסר הינו חסוי ואינו משותף עם אף צד שלישי. אנו מודים לך על הצטרפותך.