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Cosa è la malattia di Erdheim-Chester ?

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La malattia di Erdheim-Chester è un disturbo estremamente raro che può interessare vari organi del corpo. E’ caratterizzata da un eccessivo accumulo e produzione di specifiche cellule, la cui normale funzione è quella di combattere le infezioni. Queste cellule, dette istiociti, infiltrano i tessuti connettivi del corpo. Ciò porta ad un ispessimento del tessuto che diventa denso e fibrotico. Vari organi possono esserne coinvolti. Se non si trova una cura adatta, l’organo può rimanere danneggiato.

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La maggior parte dei casi di pazienti affetti da Erdheim-Chester sono diagnosticati tra i 40 ed i 70 anni, sebbene siano stati diagnosticati anche alcuni casi in età pediatrica. La ECD può interessare sia uomini che donne, con circa il 60% dei casi riportati che colpisce gli uomini ed il 40% le donne.

La causa della malattia ECD è sconosciuta. Tuttavia, recenti scoperte ne suggeriscono una disfunzione neoplastica o simile al cancro, con più del 50% dei pazienti positivi alla mutazione BRAF600E. Componente significativa della malattia è anche una incontrollata infiammazione cronica. Ci sono discussioni in atto nella comunità medica, se la ECD sia un cancro o una malattia autoimmune, dovute in parte alle notevoli infiammazioni che si riscontrano. Al momento esiste la tendenza a credere che l’infiammazione sia il risultato della risposta immunitaria del corpo ad un sottostante processo patologico caratteristico della malattia. Questo sta portando la comunità medica a considerare la ECD più come una forma tumorale che una malattia autoimmune.

Nel decorso della malattia possono risultare coinvolte le ossa lunghe delle gambe e della braccia, la pelle, i tessuti retro-oculari, i polmoni, il cervello, la ghiandola pituitaria, i reni, la cavità addominale, la membrana che circonda il cuore, le ghiandole surrenali e raramente altri organi. Ogni paziente può avere una differente combinazione di organi coinvolti.

La ECD è considerata come una malattia istocitica ed è spesso descritta come una rara e multisistemica istiocistosi a cellule non Langerhans.

Esiste un numero molto limitato di pubblicazioni sulla ECD nel mondo, fin dalla sua prima descrizione nel 1930, redatta dal patologo austriaco Jakob Erdheim e dal patologo americano William Chester. Tuttavia, negli ultimi anni, il numero di casi diagnosticati sembra essere in incremento. La maggior parte degli articoli sulla ECD sono di natura aneddotica poiché data la rarità della malattia, gli studi su gruppi di pazienti sono estremamente difficili. A causa della sua rarità e poiché non trattata nei comuni testi di medicina, molti medici non sono a conoscenza di questa malattia. E’ anche considerata difficile da diagnosticare. Per queste ragioni si suppone che questa malattia possa essere sottodiagnosticata.

La prognosi è variabile e dipende principalmente dalla distribuzione della malattia. Si va da lesioni asintomatiche delle ossa fino a pericolose forme multisistemiche. La letteratura scientifica, pubblicata principalmente prima degli anni 2000, spesso riporta prognosi infauste, ma i trattamenti si sono evoluti da allora. Pertanto la mortalità è considerevolmente diminuita. E’ importante sapere che ci sono pazienti con decenni di ottima qualità della vita, nonostante la ECD. Tuttavia sono richiesti trattamenti efficaci ed un monitoraggio continuo.


Last updated: November 7, 2016

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