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什么是 Erdheim-Chester Disease(ECD)?

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Erdheim-Chester Disease(ECD)是一种极其罕见的组织细胞增生性疾病,可累及多个器官。这类细胞起源于一种免疫细胞,主要以巨噬细胞吞噬脂质形成泡沫细胞为特征。泡沫细胞过度累积后,会通过人体组织间隙侵犯器官,最终造成浸润组织的增厚、增密和纤维化。多个器官可同时侵犯,除非能有效控制组织细胞增生,否则会导致器官的衰竭。

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绝大多数的ECD患者是在40-70岁确诊的,但也有少数儿童被确诊。男女均可能患病,男性患者约占60%;女性占40%。

ECD的致病原因目前尚不清楚。最近,世界卫生组织(WHO)将ECD划归为一种组织细胞肿瘤(血癌的一种)。其中,超过50%的患者BRAF V600E基因突变检测为阳性。长期的、不可控的炎症是该病的一个重要特征。医学界认为,炎症是人体免疫系统对病灶部分产生反应的一个潜在过程,而不是该病的直接诱因。

ECD疾病侵犯的部位包括腿和胳膊的长骨、皮肤、眼后组织、肺、脑、脑垂体、肾脏、腹腔、心脏瓣膜、肾上腺等器官。每位ECD患者的症状及受累器官都各有所异。

ECD被视为组织细胞异常增生疾病的一种,也常称作非朗格罕斯组织细胞增生症。

自从1930年奥地利病理学家Jakob Erdheim和美国病理学家William Chester首次报道ECD病例以来,国际上关于ECD的研究报道仍然有限。由于ECD非常罕见,普通医学教科书根本没有提及此病,许多医生也从没听过。ECD难以确诊,且常被误诊。近几年,随着医学水平的不断上升,ECD的确诊率在不断提高。

由于ECD病例分布零散且样本量小,许多关于ECD的文章倾向于对病例的报道,缺乏系统的研究。然而,随着ECD患者们发现找到ECD全球联盟,加入ECD转诊中心,上述情况正在发生转变。目前,针对ECD患者的临床试验和研究也正在转诊中心开展。

ECD的预后差别很大,取决于病灶的分布和程度。ECD的病症可从无症状骨病变到危及生命的多系统累及。2000年以前发表的文献常将ECD列为预后极差的致死性疾病,但是随着医学的发展及治疗手段的改进,预后已得到极大改善,死亡率大幅下降。值得注意的是,在有效治疗的基础上,已经有ECD患者无障碍地生活了数十年之久。


Last updated: November 7, 2016

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