Symptomene varierer ift hvilken organer som er angrepet. Og ingen pasienter er like. Bare leger kan diagnostisere ECD men noen av de vanlige symptomene kan vcere:

• Den vanligste symptom er bein smerter som oftest forekommer I kncer, legger og Mer enn 50% av pasientene har dette symptom, men noen har aldri bein smerte.
• Generelle symptomer med vekttap, feber, nattsvette, muskell og leddsmerter, ubehag, slapp, fatigue, influensa lignende symptomer som kommer igjen.
• Ekstrem t(l)rste og urinering (diabetes insipidus)
• Balanse problemer, gang problemer (ataxia), tale vansker, raske (l)ye bevegelser (nystagmus)
• Nedre rygg, magesmerter ifb med nyre problemer, redusert nyrefunksjon
• ¢yner popper ut
• Synsproblemer
• Utslett pa skin
• Kortpustet
• Far lett infeksjoner

En pasient kan ha forskellige kombinasjoner med disse symptomene, med andre. Det er derfor ECD er vanskelig a diagnostisere.

Det er ofte vanskelig a diagnostisere sykdommen. Mange gar I arevis uten rett diagnose. En korrekt diagnose er avhengig av symptomer, biopsi og r0ntgen.Diagnostisk kriterier er:

Typisk histiologiske funn:

• lnfiltrasjon med histiocytter

Typisk skjelett funn:

• X-rays som viser osteoperose I bein
• Symmetrisk og abnormal 0kning

Rett diagnose kommer an pa biopsi funn av angrepet vev sammen med bilder. Vevet ma unders0kes av erfaren patolog og bildene av radiograf som er kjent med ECD.

Nar legen h0rer om disse symptomene vii visse tester bli bestilt. Det er viktig a sjekke alle mulige angrepet organer: skjelett, lunger, nerve system, nyrer, 0yne, hud, tenner.

X-rays, EKG og ECG er ofte de f11nste testene. CT, MR kommer I etterkant.

Hvis en har en lesjon I kroppen, vii en vevspn1lve/biopsi bli tatt. Patologen studerer pr¢ven med histiocytter.

En bein biopsi kan vrere n¢dvedig dersom beina er angrepet.

Ofte er hjernen angrepet men det er ikke alltid mulig a utf0re hjerne biopsi. Legene ser lesjonene I hjernen pa MR. Oftest viser disse Icerebellum. Disse funnene kan forveksles med MS fordi demyelinisering sees ofte ved MS.

ECD pasienter b!llr bli testet for BRAF V600E mutasjon. Mer enn 50% tester positiv for dette. Genen er tilstede bare I ECD lesjoner, den er ikke et arvelig problem.

Detfinnes ingen kur for ECD men mer effektiv behandling blir oppdaget. I dag finnes behandling som kontrollerer og skrumper veksten av lesjonene. Hvis noen behandlinger stoppes, vii sykdommen blomstre igjen. Men noen behandlinger kan brukes kontinuerlig.

Det er viktig a vite det er pasienter som lever godt med ECD lenge. Fordi ECD er sa sjelden og publikasjoner sa fa, informsjon om dette er ikke tilgjengelig for pasienter og leger.

Mange medisiner brukt er “off-label”. Noen medisiner brukt er egentlig ment for en annen sykdom. Behandlingen har blitt betydelig bedre. Fordi ECD rammes sa forskjellig for pasient til pasient, sa finnes der sa mange forskjellige behandlinger.

Pga dette er det ingen behandling som er best. De forskjellige typene er:

Interferon

Interferon-alpha er ofte den f{l!rste behandlingen, med flere publikasjoner om effekten pa de som taler denne. Interferon er et protein kroppen lager nar den kjemper et virus I kroppen. Finnes to former- injeksjon 3 x pr uke, og en annen type med injeksjon 1 x pr uke. Pasienten kan sette injeksjonen pa seg selv. Bivirkninger som fatigue og influensa lignende symptomer er vanlige.

BRAF medisiner (vemurafenib og dabrafenib)

Det finnes artikler om pasienter med denne mutasjonen. Oerfor velger leger a bruke BRAF medisin som behandling. Vemurafenib viser til a bedre livet til pasienter. Oet finnes studier IUSA og Europa som aksepterer ECD pasienter.Studier er n{lldvendig for a finne ut langsiktig effekter ved bruk av vemurnib. Typisk dose er 480-960 mg daglig. En annen studie brukes dabrafenib I kombinasjon med the MEK inhibitor, Tramentinib, men dette er bare pa NIH.

Alie ECD pasienter og deres leger er anbefalt a vrere “up to date” nar det gjelder siste nytt innen forskning.

Anakinra (Kineret)

Kineret er brukt til a redusere symptomer og redusere progresjon av det som blir 0delagt ved leddgikt. Kineret kan pavirke immunforsvaret. Den har vist gode resultater I de med mild ECD, de uten nerve system og kardiale pavirkninger. Typisk dose for anakinra er injeksjon pa 100 mg daglig.

lmatinib (Gleevec)

F0rste medisinen brukt for a skru av proteinet kjent for kunne f!i)re til visse typer kreft. Typisk dose av imatinib er 400 mg daglig.

Cladribine (2-CdA)

Noen ganger er cellegift beste maten a behandle ECD. Den spesielle type cellegift er cladribine og brukt for en spesifikk tid. Har en negativ innvirkning pa immunforsvaret sa blir derfor bare brukt 2-4 ganger.

Sirolimus (Rapamune)

Denne behandlingen stabiliserer ECD og er godt tolerert, spesielt de med nyre problemer.

Tocilizumab   (Actemra)

Actemra er brukt for a behandle leddgikt. Det vises at den reduserer CRP I ECD pasienter.

Methrotraxat

Er brukt vanligvis til a behandle kreft og andre autoimmune sykdommer. Methrotraxat er brukt hos noen ECD pasienter.

Operasjon

Hvis en lesjon/hystiocytter klumpet sammen har formet seg kan legen anbefale a fjerne denne.

Systemisk kortikosteroider

De er hormorner som kroppen produserer for a bekjempe stress, inflamasjon osv. Prednisolon er ofte brukt.

Virkningen av disse behandlingene er vanskelig a evaluere. Alie pasienter er sa forskjellige. For mer informasjon om behandling se “Technical Papers” pa websiden, artikler mm.

Noen med flere organer involve rt b!l>r V<Ere ofte til kontroll hos lege, samme hva slags behandling en tar. Det er viktig en ECD pasient har f!l>lgende tester gjennomgatt for a se hvor ECD angriper:

• Kardialle tester. Ved kardialle problemer b¢r noen tester tas hver 3 mnd inntil stabil, deretter hver 6 mnd.
• MR av hjernen, spesielt Ved nerve system problemer tas hver 3 mnd inntil stabil, deretter hver 6 mnd.
• Nyre sjekk
• PET/CT
• Vitamin B12 sjekk
• Vitamin E sjekk
• Sjekk hormoner

Itillegg, fysioterapeut, logoped.

Andre behandlinger pasienter har funnet hjelpsom ved behandling av ECD symptomer:

Bisfosfonates

Medisiner som forhindrer bein tap, brukt for a behandle osteoperose og lignende.

Modafanil (Provigil)

Hjelper mot fatigue, s(i1vn problemer. Behandler ikke sykdommen men er symptomlindrende.

Antibiotika

Mange ECD pasienter tar gjentatte infeksjoner og det er vanskeligere a bli kvitt dem. Vanlige infeksjoner: bihule, lunge infeksjoner, UVI osv.

Ved mer alvorlige infeksjoner:

• Opps¢k fegen sa snart du oppfatter mistanke til
• Noen feger har en AB kur figgende Itiffeffe fegen ikke fa sett
• Noen leger setter pasienter pa langsiktig AB for a forhindre fremtidige infeksjoner.

Omsorg for ECD pasient er komplisert og det trengs flere spesialister som jobber sammen. Det er flere institusjoner I USA, Europa og Isreal der det finnes ECD eksperter.

ECD “Referral” omsorg senter er en institusjon der legene har behandlet mer enn 5 ECD pasienter. Her er legene villig til a dele informasjon med andre sentere.

ECD ” Emerging” omsorg senter er en institusjon som er interessert Iomsorgen for ECD pasienter men har ikke behandlet 5 eller flere pasienter enna.

Se kart og liste over omsorg senter funnet ved bunnen av arket: htt12 :LLerdheim-chester.org/care-senters/.

A finne en lege som kjenner til ECD og behandling kan vcere vanskelig. lnformasjon er funnet Knowledgeable Doctors  her finnes kontakt informasjonen.

lnformasjon kommer snart.

Hvorfor bli medlem?

• Selvbestemmelse: Du beh(l)ver ikke vcere offer. Du kan gj(l)re en forskjell.
• Treffe andre mennesker: Skjcer gjennom isolasjon og lage nye venner.
• Finne siste nytt om behandling. Nye behandlinger, informasjon tilgjengelig fra organisasjonen og medlemmene.
• Ha det hyggelig. Vcere rundt mennesker som forstar og finne mater a hjelpe finne en kur.
• Lcere siste nytt: Frivillg hjelpere kan gj(l)re mye.
• Lag et eksempel: vise andre hva som kan bli gjort og hvordan “sta pa vilje” kan l(l)se problemer.
• Tilgang til ECD ekspertene: tilgjengelig via organisasjonen.
• Hjelpe andre: “Gj(l)r en forskjell du vii se Iverden.”
• Vcere en del av noe st(l)rre enn deg selv: Erfare styrken av fellesskap
• Eliminere vanskeligheter I ditt liv: Finn en mate a gj(l)re ditt liv og adre’s liv lettere.

ECDGA trenger deg

• Fellesskapet har en sterkere stemme.
• ECDGA kan da rapportere # av diagnostiserte pasienter
• Forskere far tilgang til flere pasienter som gir de flere muligheter a komme med gjennombrudd.

Vennligst fyll ut skjema nedenfor for a bli en del av den konfidensielle pasient informasjonen og komme pa email listen. Takk.
 
Bli med oss