Τα συμπτώματα διαφέρουν ανάλογα με το ή τα όργανα που έχουν προσβληθεί, και γι’ αυτό το λόγο είναι διαφορετικά σε κάθε ασθενή. Μόνο ένας γιατρός είναι σε θέση να διαγνώσει την νόσο, αλλά μερικά από τα πιο συχνά συμπτώματα είναι τα παρακάτω:

• Το πιο σύνηθες σύμπτωμα που έχει αναφερθεί είναι πόνος στα επιμήκη οστά των άνω και κάτω άκρων και στις δύο πλευρές. Στα κάτω άκρα ο πόνος παρουσιάζεται ως επί το πλείστον στα γόνατα, στις κνήμες και στους αστραγάλους, ενώ στα άνω άκρα στους βραχίονες. Πάνω από 50% των ασθενών με ECD παρουσιάζουν αυτό το σύμπτωμα, πρέπει όμως να επισημάνουμε ότι σε μερικούς ασθενείς δεν έχει εμφανιστεί ποτέ.
• Γενικά συμπτώματα όπως απώλεια βάρους, πυρετός, νυχτερινή εφίδρωση, πόνος σε μυς και αρθρώσεις, δυσφορία, αδυναμία, κόπωση/κακουχία και γριππώδη συμπτώματα που επιμένουν ή επανεμφανίζονται
• Πολυδιψία και πολυουρία (άποιος διαβήτης)
• Έλλειψη ισορροπίας, δυσκολία στο βάδισμα (αταξία) και στην ομιλία (δυσαρθρία), ακούσια ρυθμική κίνηση των ματιών (νυσταγμός)
• Πόνος στη μέση, τις λαγόνιες χώρες ή στην κοιλιά, που συχνά συνδέεται με διαταραχές των νεφρών (οπισθοπεριτοναϊκή ίνωση) και μειωμένη λειτουργία των νεφρών
• Εξόφθαλμος (όταν το μάτι προεξέχει από την κόγχη)
• Διαταραχές στην όραση, όπως π.χ. πεταλούδισμα στην περιφερειακή όραση, διπλωπία, μείωση της όρασης κ.α.
• Δερματικές ανωμαλίες (ξάνθωμα) και εξανθήματα
• Δύσπνοια
• Αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις

Κάθε ασθενής μπορεί να παρουσιάσει διαφορετικό συνδυασμό των παραπάνω, καθώς και άλλων, συμπτωμάτων, γεγονός που δυσκολεύει την διάγνωση της νόσου Erdheim-Chester. Μια συστημική προσέγγιση των συμπτωμάτων μπορεί να διευκολύνει την νωρίτερη διάγνωση, δίνοντας στους ασθενείς μεγαλύτερες πιθανότητες για μια επιτυχημένη αγωγή.

Η διάγνωση της ECD είναι συχνά δύσκολη και μπορεί να γίνει μόνο από ιατρό. Σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να περάσουν χρόνια μέχρι να γίνει η σωστή διάγνωση. Συνήθως τις βάσεις για μια σαφή διάγνωση αποτελούν τα κλινικά συμπτώματα, η βιοψία και η τομογραφία οστών.

Τα διαγνωστικά κριτήρια που έχουν καθοριστεί με τα σημερινά δεδομένα περιλαμβάνουν:

Τυπικά ιστολογικά ευρήματα:

• Διήθηση αφρωδών ιστιοκυττάρων που ενσωματώνονται μέσα σε πολυμορφικό κοκκίωμα και ίνωση ή ξανθοκοκκίωμα με θετική στο CD68 και αρνητική στο CD1a ανοσοϊστοχημική χρώση.

Τυπικά ευρήματα στα οστά:

• Ακτινογραφίες που απεικονίζουν αμφίπλευρη και συμμετρική οστεοσκλήρυνση της διαφυσιακής και μεταφυσιακής περιοχής των επίμηκων οστών ή/και
• Συμμετρική και αφύσικα αυξημένη σήμανση των περιφερικών άκρων των επίμηκων οστών στα κάτω και μερικές φορές και στα άνω άκρα σε σπινθηρογράφημα 99Tc

Μια σωστή διάγνωση βασίζεται στα ευρήματα της βιοψίας του προσβληθέντος ιστού και σε απεικονιστικές εξετάσεις. Τα δείγματα ιστού και οι απεικονίσεις θα πρέπει να εξεταστούν από παθολόγο και ακτινολόγο αντίστοιχα που έχουν γνώση της νόσου.

Εάν υπάρχουν ενδεικτικά συμπτώματα πρέπει να γίνουν περαιτέρω εξετάσεις, οι οποίες θα καλύψουν τα όργανα που πιθανόν έχουν προσβληθεί, όπως τα οστά, την καρδιά, το κεντρικό νευρικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, την υπόφυση, το δέρμα και τα δόντια.

Ακτίνες και τα ηλεκτροκαρδιογραφήματα είναι συνήθως οι αρχικές εξετάσεις. Μπορεί να δικαιολογούνται μη επεμβατικές εξετάσεις όπως CT, CT / PET σάρωση, μαγνητική τομογραφία, ανίχνευση οστών ή ηχοκαρδιογράφημα, ανάλογα με τα συμπτώματα, τα κλινικά σημεία ή / και τα αποτελέσματα προηγούμενων εξετάσεων.

Εάν υπάρχει μάζα ή βλάβη μέσα στο σώμα, μπορεί να γίνει βιοψία ιστού ως μέρος της διαγνωστική. Ένας παθολόγος θα μελετήσει το δείγμα ιστού που λαμβάνεται μέσω της βιοψίας. Ο ιστός που έχει προσβληθεί από ECD θα περιέχει συνήθως συστάδες λιπιδιωμένων, αφρώδους ιστιοκυττάρων με σημάδια χρόνιας φλεγμονής, συχνά με γίγαντα τύπου Touton, ίνωση και πιθανή νέκρωση λίπους.  Ο παθολόγος θα μελετήσει το δείγμα ιστού και θα βρει τα ιστιοκύτταρα που εκφράζουν θετικά για τα CD68, CD163 και τον Παράγοντα XIIIa. Το δείγμα ιστού δεν θα έκφραζη CD1 και Langerin (CD207) και θα ειναι χωρίς κόκκους Birbeck. Η έκφραση της πρωτεΐνης S-100 είναι μεταβλητή.

Μπορεί να χρειαστεί βιοψία οστού. Εάν η ECD έχει επηρεάσει τα οστά, η βιοψία των οστών θα παρουσιάσει τυπικά σκληρόειδη οστό.  Αλλοιώσεις του εγκεφάλου παρατηρούνται μερικές φορές με ECD.  Δεν είναι πάντοτε δυνατό να εκτελεστεί μια βιοψία, ανάλογα με το πού εμφανίζονται στον εγκέφαλο. Οι γιατροί θα δουν κανονικά όταν εκτελείται μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου. Αυτές οι βλάβες θα παρουσιάσουν υπέρταση T2 και συχνά έντονη ενίσχυση γαδολινίου. Οι βλάβες εμφανίζονται συχνότερα στους πόνους και στην παρεγκεφαλίδα, αλλά μπορούν επίσης να εμφανιστούν στον ιστό που επικαλύπτει τον εγκέφαλο (μηνιγγίτιδα) ή οπουδήποτε αλλού στον εγκέφαλο. Αυτά τα ευρήματα μπορεί να συγχέονται με τη σκλήρυνση κατά πλάκας καθώς μιμούνται μια διαδικασία απομυελίνωσης όπως συνήθως παρατηρείται στη σκλήρυνση κατά πλάκας.

Όλο και περισσότεροι ειδικοί σήμερα προτείνουν οι ασθενείς της νόσου Erdheim-Chester να εξετάζονται για τη μετάλλαξη BRAF V600E. Τα στοιχεία δείχνουν ότι πάνω από το 50% είναι θετικοί στην εν λόγω γενετική μετάλλαξη, η οποία εμφανίζεται μόνο σε αλλοιώσεις που προέρχονται από την ECD και όχι στην λεγόμενη «βλαστική σειρά», πράγμα που σημαίνει ότι το πρόβλημα δεν είναι κληρονομικό. Η εξέταση πρέπει να είναι ανοσοϊστοχημική με χρήση υπερευαίσθητης δοκιμασίας, λόγω των πολλών λανθασμένων αρνητικών ευρημάτων που έχουν αναφερθεί σε εξετάσεις ασθενών της νόσου για την μετάλλαξη BRAF.

Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί οριστική ίαση για την ECD, έχουν όμως ανακαλυφθεί αποτελεσματικότεροι τρόποι αντιμετώπισης. Οι καλύτερες θεραπείες επιτυγχάνουν τον έλεγχο και μερικές φορές και τη συρρίκνωση των όγκων που σχετίζονται με τη νόσο. Τα λίγα αυτή τη στιγμή διαθέσιμα δεδομένα υποδεικνύουν ότι εάν ένας ασθενής σταματήσει μια θεραπεία, η νόσος συνήθως θα εξελιχθεί ξανά, και μάλιστα με ταχύ ρυθμό, πράγμα που σημαίνει ότι θεραπείες που είναι αποτελεσματικές θα πρέπει να συνεχιστούν επ’ αόριστον.

Λόγω της σπανιότητας της νόσου Erdheim-Chester δεν υπάρχει ιστορικό κλινικών μελετών. Αυτό σημαίνει ότι καμία μέθοδος θεραπείας δεν έχει δοκιμαστεί επιστημονικά, και ότι τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται είναι «εκτός προβλεπόμενης χρήσης», κάτι το οποίο δεν είναι ασυνήθιστο, μιας και στην ιατρική σε αρκετές περιπτώσεις χορηγούνται φάρμακα εγκεκριμένα για μια πάθηση για την καταπολέμηση κάποιας άλλης πάθησης. Και ενώ ένας ιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει τέτοιου είδους φάρμακα, είναι παράνομο για έναν κατασκευαστή να αναγράφει στο σκεύασμά του ότι αυτό είναι κατάλληλο και για άλλες θεραπείες εκτός της προβλεπόμενης χρήσης. Η τυποποίηση των θεραπευτικών μεθόδων γίνεται όλο και καλύτερη και τα αποτελέσματα έχουν βελτιωθεί σημαντικά. Λόγω όμως των διαφορετικών τρόπων με τους οποίους η νόσος επηρεάζει κάθε ασθενή χρησιμοποιούνται διαφορετικές θεραπευτικές αγωγές.

Για αυτούς τους λόγους, δεν υπάρχει σχέδιο θεραπείας που ειναι δεκτό από την ιατρική κοινότητα ως το “καλύτερο διαθέσιμο”. Υπάρχουν αρκετοί γιατροί που έχουν τεκμηριώσει τα συμπεράσματά τους με ένα συγκεκριμένο θεραπευτικό σχέδιο. Πολλές από αυτές τις θεραπείες βασίζονται στην ανεκδοτική εμπειρία, αλλά με την πάροδο του χρόνου δείχνουν ότι βοηθούν. Περιλαμβάνουν:

Ανοσοθεραπεία (Ιντερφερόνη)

Η Ιντερφερόνη Άλφα θεωρείται η πρώτη γραμμή θεραπείας. Πατήστε «Full Length Articles» για να βρείτε αρκετά άρθρα (στα Αγγλικά) σχετικά με την αποτελεσματικότητα αυτής της θεραπείας σε ασθενείς που μπορούν να την ανεχθούν.

Αναστολείς BRAF (vemurafenib, dabrafenib)

Το FDA ενέκρινε την vemurafenib ως θεραπεία για τους ασθενείς με ECD που είναι θετικοί για τη μετάλλαξη BRAF V600. Η έγκριση βασίστηκε σε δεδομένα που συγκεντρώθηκαν κατά τη διάρκεια επιτυχούς κλινικής δοκιμής στο Memorial Sloan Kettering. (Αυτή τη στιγμή είναι η μόνη εγκεκριμένη από την FDA θεραπεία για ECD.) Λίγο πάνω από το 50% των ασθενών με ECD έδειξε θετικό αποτέλεσμα για τη μετάλλαξη BRAF V600E. Αυτά τα ευρήματα οδήγησαν ορισμένους θεράποντες ιατρούς να αρχίσουν να χρησιμοποιούν αναστολείς BRAF για τη θεραπεία της ECD, εάν ο ασθενής δοκιμάσει θετικά για αυτή τη μετάλλαξη. (Τα αναδυόμενα δεδομένα υποδηλώνουν ότι οι ασθενείς με ECD θα πρέπει να υποβληθούν σε δοκιμασία για τη μετάλλαξη BRAF με εξαιρετικά ευαίσθητες μεθόδους, καθώς μπορεί να υπάρξει υψηλό ποσοστό ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων.) Πρόσφατες αναφορές δείχνουν ότι μια τυπική δόση vemurafenib για θεραπεία ECD είναι 480 – 960 mg ημερησίως. Μέχρι σήμερα εμπειρία δείχνει ότι οι ασθενείς με ECD δεν αναπτύσσουν αντίσταση στη βεμουραφενίμπη, όπως φαίνεται σε κάποιους άλλους καρκίνους. Ωστόσο, η έρευνα δείχνει ότι οι ασθενείς μπορουν να χρειαστουν να παραμείνουν σε αυτή τη θεραπεία επ ‘αόριστον.

Μια κλινική μελέτη άρχισε να μελετά τις επιδράσεις της dabrafenib και της trametinib στη θεραπεία των BRAF θετικών ECD ασθενών. Η δίκη είναι επί του παρόντος κλειστή για την πρόσληψη, αλλά αναμένεται να ξανανοίξει σύντομα. Δείτε https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02281760?term=NCT02281760&rank=1.) Παρακαλούμε επικοινωνήστε με την ECD Global Alliance για περισσότερες πληροφορίες. Οι ασθενείς που συμμετείχαν σε αυτή τη δοκιμή αναφέρουν καλά αποτελέσματα.

Πρόσφατη έρευνα υποδηλώνει ότι εκείνοι οι ασθενείς που δοκιμάζουν αρνητικά για τη μετάλλαξη BRAF μπορουν να έχουν άλλες μεταλλάξεις που θα επέτρεπαν εστιασμένη θεραπεία. Όλοι οι ασθενείς ECD και οι ιατρικές τους ομάδες καλούνται να μείνουν ενημερωμένοι με τις τελευταίες έρευνες στον τομέα αυτό. (Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τους αναστολείς BRAF, https://en.wikipedia.org/wiki/BRAF_(gene)#BRAF_inhibitors.)

Αναστολείς ΜΕΚ (trametinib, cobimetinib κ.λπ.)

Ορισμένες από τις νεότερες έρευνες στη θεραπεία της ECD περιλαμβάνουν τη χρήση αναστολέων ΜΕΚ. Αυτές οι θεραπείες μελετώνται σε μερικά από τα Κέντρα Παροχής Φροντίδας Παραπομπής του ECD και είναι για αμφότερους τους BRAF θετικούς και για τους ασθενείς με BRAF αρνητικούς ασθενείς. Οι θεραπείες χρησιμοποιούνται μόνο σε μερικές περιπτώσεις και μερικές φορές με αναστολείς BRAF όταν ο ασθενής είναι BRAF-θετικός. Οι ασθενείς και / ή οι ιατρικές τους ομάδες ενθαρρύνονται να έρχονται σε επαφή με επικεφαλής γιατρούς σε ένα κέντρο φροντίδας παραπομπών του ECD για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την αναδυόμενη θεραπεία.

Ανακίνρα (εμπορική ονομασία Kineret)

Το Kineret είναι φάρμακο που έχει εγκριθεί για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της ρευματοειδούς αρθρίτιδας μέσου και σοβαρού βαθμού. Το Kineret μπορεί να μειώσει την ικανότητα του ανοσοποιητικού συστήματος να καταπολεμήσει λοιμώξεις. Υπάρχουν αναφορές ότι το Kineret έχει καλά αποτελέσματα σε μερικούς ασθενείς με ήπιες μορφές ECD, και συγκεκριμένα όταν δεν έχει προσβληθεί το νευρικό και το καρδιαγγειακό σύστημα.

Ιματινίβη (εμπορική ονομασία Glivec ή Gleevec)

Η ιματινίβη είναι η πρώτη εγκεκριμένη φαρμακευτική ουσία που αναστέλλει τη δράση ορισμένων ενζύμων, τα οποία αποτελούν την αιτία έναρξης και επέκτασης διάφορων τύπων καρκίνου.

Κλαδριβίνη (γνωστή και ως 2-CdA)

Σε μερικές περιπτώσεις ο θεράπων ιατρός θα κρίνει ότι ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης της ECD σε έναν συγκεκριμένο ασθενή είναι η χημειοθεραπεία, όπου μια χημική ουσία χρησιμοποιείται για να καταστρέψει συγκεκριμένα κύτταρα στο σώμα σε μια προσπάθεια να καταπολεμήσει μια ασθένεια. Η θεραπεία με την ουσία κλαδριβίνη (ή 2-CdA) έχει δείξει ενθαρρυντικά αποτελέσματα σε μερικούς ασθενείς της νόσου Erdheim-Chester. Η ουσία χορηγείται για μια ορισμένη χρονική περίοδο (συνήθως σε 2 έως το πολύ 4 κύκλους αγωγής), λόγω του ότι επηρεάζει αρνητικά το ανοσοποιητικό σύστημα των ασθενών της ECD.

Σιρόλιμους (εμπορική ονομασία Rapamune)

Τα πρώτα στοιχεία από μια μελέτη που διενεργείται σχετικά με την χρήση του ανοσοκατασταλτικού φαρμάκου σιρόλιμους στην θεραπεία της ECD δείχνουν ότι αυτό επιφέρει σταθεροποίηση με αρκετά ικανοποιητικά επίπεδα ανοχής σε μερικούς ασθενείς με πολυσυστηματική ECD, ειδικά σε όσους η νόσος έχει επιδράσει στη λειτουργία των νεφρών. Το φάρμακο δεν συνιστάται σε ασθενείς που εμφανίζουν συλλογές υγρών.

Τοσιλιζουμάμπη (εμπορική ονομασία Actemra)

μορφής ενεργούς ρευματοειδούς αρθρίτιδας.  Αποτελεί αναστολέα των υποδοχέων της ιντερλευκίνης-6 (IL-6). Τα πρώτα στοιχεία από τη χρήση του Actemra ως θεραπευτική αγωγή για την ECD δείχνουν ότι μπορεί να μειώσει τα επίπεδα της C-αντιδρώσας πρωτεΐνης (CRP), καθώς και να μειώσει τη πρόσληψη φθοριοδεοξυγλυκόζης (FDG). Η τοσιλιζουμάμπη μπορεί να φέρει αποτελέσματα σε ορισμένες περιπτώσεις αλλά φαίνεται να έχει αρνητική επίδραση σε ασθενείς με διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος. Μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν μελέτες ή άρθρα σχετικά με αυτή την θεραπεία, αλλά κάποιοι ασθενείς νοιώθουν μερική ανακούφιση από τον πόνο στα οστά.

Μεθοτρεξάτη

Η μεθοτρεξάτη συνήθως χορηγείται σε ασθενείς με καρκίνο ή αυτοάνοσες νόσους, έχει όμως χρησιμοποιηθεί και κατά της ECD, σε μερικές περιπτώσεις ως μόνη θεραπεία και σε τουλάχιστον μία περίπτωση σε συνδυασμό με ινφλιξιμάμπη και μυκοφαινολικό οξύ. Ενώ μερικοί ασθενείς παίρνουν μεγάλες δόσεις όταν διαπιστώνεται ταχεία εξέλιξη της νόσου, άλλοι λαμβάνουν μικρότερες δόσεις συντήρησης.

Infliximab (εμπορική ονομασία Remicade)

Το Infliximab είναι ένα βιολογικό φάρμακο που χρησιμοποιείται συνήθως για τη θεραπεία αυτοάνοσων νόσων. Έχουν υπάρξει περιορισμένες έρευνες σχετικά με τη χρήση του Infliximab ως θεραπεία για ECD. Γενικά, αυτή η θεραπεία έχει δείξει ελάχιστη αποτελεσματικότητα στη θεραπεία της ECD. Ωστόσο, μπορεί να έχει περιορισμένη χρήση για τη θεραπεία ασθενών με ήπια ECD ή για ασθενείς που παρουσιάζουν δυσανεξία σε άλλη θεραπεία. Κάποιοι υποδηλώνουν ότι αυτή η θεραπεία μπορεί επίσης να θεωρηθεί ως θεραπεία για εκείνους τους ασθενείς των οποίων η στοχευμένη θεραπεία, όπως ένας αναστολέας BRAF και / ή ΜΕΚ, έχει διακοπεί.

Επέμβαση ογκομείωσης

Εάν έχει σχηματιστεί όγκος ως αποτέλεσμα της νόσου, ένας ειδικός μπορεί να συστήσει την αφαίρεση με χειρουργική επέμβαση όσο το δυνατόν μεγαλύτερου μέρους του.

Συστημικά κορτικοστεροειδή

Τα κορτικοστεροειδή είναι ορμόνες που παράγονται στο ανθρώπινο σώμα ως αντίδραση στο στρες, σε φλεγμονές, ξένα σώματα κλπ. Ένα από τα γνωστότερα κορτικοστεροειδή είναι η πρεδνιζόνη, που συνήθως χορηγείται όταν η νόσος είναι σε έξαρση.

Ακτινοθεραπεία

Μερικές φορές ένας γιατρός μπορεί να προσπαθήσει να θεραπεύσει μια μάζα χρησιμοποιώντας τεχνικές ακτινοβολίας, συνήθως για να ανακουφίσει τον πόνο των οστών που σχετίζεται με αλλοιώσεις ECD. Η ακτινοθεραπεία γίνεται σε νοσοκομείο ή κλινικό περιβάλλον. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις θεραπείες ακτινοβολίας, δείτε http://en.wikipedia.org/wiki/Radiation_therapy.

Η αποτελεσματικότητα των παραπάνω θεραπειών είναι δύσκολο να αξιολογηθεί. Σε γενικές γραμμές, η κλινική πορεία κάθε ασθενούς της νόσου Erdheim–Chester είναι διαφορετική. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις θεραπευτικές επιλογές επισκεφθείτε την υποκατηγορία «Full-Length Articles» σε αυτό τον ιστότοπο, όπου θα βρείτε επιστημονικά άρθρα, πολλά από τα οποία περιέχουν ανεπίσημα στοιχεία για τις θεραπευτικές επιλογές και τα αποτελέσματά τους

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι υπάρχουν ασθενείς της νόσου που ζουν με πολύ καλή ποιότητα ζωής για δεκαετίες. Καθότι η ECD είναι τόσο σπάνια και τα επιστημονικά δημοσιεύματα τόσο λίγα, πολλοί ασθενείς και ιατροί  μπορεί να μην έχουν άμεση πρόσβαση σε αυτές οι πληροφορίες.

Ως πολυσυστηματική νόσος, η Erdheim-Chester πρέπει να παρακολουθείται στενά, ανεξαρτήτως του είδους θεραπείας που χορηγείται. Συνιστάται στους ασθενείς της νόσου να υποβληθούν στις παρακάτω εξετάσεις, έτσι ώστε να γνωρίζουν τα όργανα που έχουν προσβληθεί:

• Συστηματική εξέταση καρδιάς και αορτής. Ασθενείς με καρδιακή συμμετοχή θα πρέπει να υποβάλλονται σε εξετάσεις ανά τρίμηνο, έως ότου η εξέλιξη της νόσου σταθεροποιηθεί μέσω θεραπείας. Μετά από αυτό συνήθως γίνονται εξετάσεις ανά εξάμηνο.
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου με ιδιαίτερη εξέταση της παρεγκεφαλίδας. Εάν διαπιστωθεί ή υπάρχει υποψία προσβολής του νευρικού συστήματος, η εξέταση πρέπει να επαναλαμβάνεται ανά τρίμηνο, μέχρι η εξέλιξη της νόσου να σταθεροποιηθεί μέσω θεραπείας. Μετά από αυτό συνήθως γίνονται εξετάσεις ανά εξάμηνο.
• Νεφρική και νεφραγγειακή εξέταση ανά τρίμηνο, και αφού η εξέλιξη της νόσου σταθεροποιηθεί ανά εξάμηνο.
• Τομογραφία PET/CT για την παρακολούθηση της πορείας και της έκτασης της νόσου, καθώς και της αντίδρασης στη θεραπεία. Συνήθως γίνεται ανά 3-6 μήνες, μέχρι η εξέλιξη της νόσου να σταθεροποιηθεί.
• Έλεγχος του επιπέδου της βιταμίνης Β12 (το συνιστώμενο επίπεδο είναι 400pg/ml).
• Έλεγχος του επιπέδου της βιταμίνης Ε, που μπορεί να συμμετέχει σε νευρολογικές εκδηλώσεις.
• Έλεγχος της λειτουργίας της υπόφυσης. Επίσης συνιστάται και  ορμονικός έλεγχος, ιδιαίτερα της τεστοστερόνης, της αντιδιουρητικής ορμόνης, των θυρεοειδικών ορμονών, της ινσουλίνης, της φλοιοεπινεφριδιοτρόπου ορμόνης και της παραθορμόνης.

Επιπλέον, είναι απαραίτητη η ταχεία έναρξη των υπηρεσιών αποκατάστασης για ασθενείς της ECD. Ανάλογα με τα συμπτώματα κάθε ασθενούς αυτές θα πρέπει να περιλαμβάνουν φυσικοθεραπεία, απασχολησιοθεραπεία και λογοθεραπεία ή θεραπεία κατάποσης.

Άλλες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση συμπτωμάτων της νόσου περιλαμβάνουν:

Διφωσφονικά

Τα διφωσφονικά είναι μια ομάδα φαρμάκων που προλαμβάνουν την απώλεια οστικής μάζας και χορηγούνται κατά της οστεοπόρωσης και συγγενών παθήσεων. Έχει αποδειχθεί ότι τα ενδοφλέβια διφωσφονικά υψηλής δραστικότητας τροποποιούν την εξέλιξη σκελετικών μεταστάσεων σε πολλούς τύπους καρκίνου. Τα διφωσφονικά μπορούν να συμβάλλουν στη μείωση του πόνου στα οστά και στην καλύτερη διαχείριση των σκελετικών διαταραχών.

Μοδαφινίλη (εμπορική ονομασία Provigil)

Μερικοί ασθενείς λαμβάνουν Provigil σαν βοήθημα για την καταπολέμηση της κόπωσης/υπνηλίας που αισθάνονται λόγω της ECD. Ο βαθμός ανακούφισης που προσφέρει το φάρμακο διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Η μοδαφινίλη δεν αντιμετωπίζει τη νόσο αυτήν καθ’ εαυτήν, αλλά έχει δοκιμαστεί για να βελτιώσει την καθημερινότητα ασθενών της νόσου.

Μακροπρόθεσμα αντιβιοτικά

Πολλοί ασθενείς με ECD αναφέρουν αυξημένη τάση να υποφέρουν από λοιμώξεις και έχουν πιο δύσκολο χρόνο να ανακάμψουν από αυτές. Ορισμένες θεραπείες μπορούν να μειώσουν το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ασθενούς, θέτοντάς τους σε υψηλότερο κίνδυνο μόλυνσης. Οι περισσότεροι ασθενείς ασχολούνται με κοινές λοιμώξεις όπως ο κόλπος, το άνω αναπνευστικό, το ουροποιητικό σύστημα κ.λπ., αλλά άλλοι μπορεί να έχουν να αντιμετωπίσουν περισσότερες ευκαιριακές λοιμώξεις που συμβαίνουν όταν διαταράσσεται το ανοσοποιητικό σύστημα. Τα παρακάτω είναι διάφορες μέθοδοι που χρησιμοποιούνται από μερικούς γιατρούς και ασθενείς για να βοηθήσουν να διατηρηθούν οι μολύνσεις υπό έλεγχο.

– Επισκεφθείτε τον τοπικό γιατρό σας αμέσως μόλις υποψιάζεστε ότι έχετε μολυνθεί.

– Μερικοί γιατροί κανονίζουν μια πάγια εντολή για αντιβιοτικά σε περίπτωση που ο ασθενής τους δεν μπορεί να τον δει έγκαιρα. Αυτό γίνεται κατά περίπτωση. Ακόμη και όταν χρησιμοποιείτε αυτήν τη μέθοδο, είναι πολύ σημαντικό να δείτε το γιατρό σας το συντομότερο δυνατό όταν υποπτεύεστε ότι υπάρχει λοίμωξη. Η επιλογή του καλύτερου αντιβιοτικού για μια συγκεκριμένη μόλυνση μπορεί να είναι πολύ σημαντική και αυτό μπορεί να γίνει μόνο με κατάλληλες δοκιμές. Πολλές φορές μια λοίμωξη μπορεί να είναι αποτέλεσμα ενός ιού, οπότε ένα αντιβιοτικό ΔΕΝ θα βοηθήσει καθόλου στην καταπολέμηση της λοίμωξης.

– Ακόμα άλλοι γιατροί τοποθετούν τους ασθενείς σε μακρόχρονα μαθήματα ορισμένων αντιβιοτικών ως προληπτική θεραπεία για την πρόληψη μιας λοίμωξης. Αυτό γίνεται κατά περίπτωση και απαιτεί στενή παρακολούθηση από γιατρό. Υπάρχουν διαφορετικές απόψεις σχετικά με τα οφέλη και τους κινδύνους αυτής της προσέγγισης για την αντιμετώπιση των ασθενών με χρόνιες λοιμώξεις.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα αντιβιοτικά, βλ. http://en.wikipedia.org/wiki/Antibiotic.”

Η περίθαλψη ενός ασθενή της νόσου Erdheim-Chester είναι πολύπλοκη και απαιτεί την συνεργασία ομάδας ειδικών. Στις ΗΠΑ, την Ευρώπη και το Ισραήλ υπάρχουν αρκετά ιδρύματα, στα οποία ειδικοί είναι πάντα διαθέσιμοι με σκοπό να προσφέρουν την καλύτερη δυνατή φροντίδα σε ασθενείς της ECD. Αυτό το δίκτυο Κέντρων Φροντίδας που ονομάζονται «ECD Referral Care Centers» και το ειδικευμένο προσωπικό τους είναι σε θέση να βοηθήσουν τόσο ασθενείς όσο και τους εκάστοτε τοπικούς γιατρούς.

Ως «ECD Referral Care Center» ορίζεται ένα ίδρυμα στο οποίο τουλάχιστον ένας ιατρός έχει υποβάλλει σε θεραπεία τουλάχιστον πέντε ασθενείς της νόσου. Τέτοια κέντρα δύνανται να καθορίσουν θεραπευτικές αγωγές. Ο επικεφαλής κάθε κέντρου είναι σε θέση να προσφέρει επίσημη ή ανεπίσημη γνωμοδότηση σε ασθενείς άλλου κέντρου, πάντα σύμφωνα με τους εκάστοτε τοπικούς κανόνες και πρακτικές. Στα κέντρα φροντίδας υπάρχει επίσης παθολογοανατόμος που γνωρίζει τις ετερογενείς ιστοπαθολογικές εκδηλώσεις της νόσου.

Τα λεγόμενα «ECD Emerging Care Centers» είναι ιδρύματα που ενδιαφέρονται να περιθάλψουν ασθενείς της ECD, αλλά δεν έχουν την εμπειρία των «ECD Referral Care Centers», δηλαδή δεν έχουν ακόμη φροντίσει 5 ή περισσότερους ασθενείς. Όσοι  επαγγελματίες στο χώρο της υγείας επιθυμούν και ενδιαφέρονται να πιστοποιηθούν τα ιατρεία τους ως κέντρα φροντίδας καλούνται να επικοινωνήσουν με την οργάνωση.

Κατάλογος και χάρτης των Κέντρων Φροντίδας υπάρχει στο κάτω μέρος της σελίδας https://www.erdheim-chester.org/care-centers/.

Συχνά δεν είναι εύκολο να βρεθεί ιατρός που έχει γνώση της νόσου και εμπειρία στην θεραπεία της. Στην σελίδα https://www.erdheim-chester.org/knowledgeable-doctors/ μπορείτε να βρείτε στοιχεία επικοινωνίας ιατρών που γνωρίζουν την νόσο.

Ιατρικό Συμπόσιο
15 Νοεμβρίου 2018
Ορλάντο, Φλόριντα, ΗΠΑ

Ιατρικοί επαγγελματίες από όλο τον κόσμο συγκεντρώνονται για να μοιραστούν επιστημονικά ευρήματα, αποτελέσματα ασθενών, μελέτες περιπτώσεων και νέες εξελίξεις στην έρευνα και τη θεραπεία αυτής της ασθένειας.

---

Συλλογή ασθενών και οικογενειών
15-16 Νοεμβρίου 2018
Ορλάντο, Φλόριντα, ΗΠΑ

Το ECDGA φέρνει σε επαφή οικογένειες, ασθενείς και ιατρούς για να μάθουν περισσότερα για τη νόσο Erdheim-Chester. Εκπαιδευτικές παρουσιάσεις παρέχονται από γιατρούς από όλο τον κόσμο. Οι συνεδρίες δίνουν στρατηγικές και ενημερώσεις για διαχείριση.  Επιτρέπονται στους ασθενείς και τις οικογένειες να γίνουν πιο μορφωμένοι σχετικά με την ECD. Οι ασθενείς και οι οικογένειές τους απολαμβάνουν χρόνο με τους συνομηλίκους τους, επιτρέποντάς τους να μοιράζονται τις ιστορίες και τις εμπειρίες τους μεταξύ τους.

---

Οι εκδηλώσεις αυτές θα πραγματοποιηθούν επίσης στην Ιταλία το καλοκαίρι του 2019. 

Λόγοι για να γίνετε μέλος της  ECD Global Alliance:

• Ενίσχυση της αυτοπεποίθησης: μην είστε απλώς άλλο ένα «θύμα». Εσείς οι ίδιοι μπορείτε να κάνετε τη διαφορά.
• Νέες γνωριμίες: ξεφύγετε από την απομόνωση, κάντε καινούργιους φίλους και βιώστε τη δύναμη μιας μεγάλης κοινωνικής ομάδας.
• Πληροφόρηση σχετικά με νέες θεραπευτικές αγωγές, καθώς και συμβουλές και μυστικά από την οργάνωση και τα μέλη της για καλύτερη αντιμετώπιση.
• Συντροφιά και διασκέδαση: βρεθείτε με άτομα που σας καταλαβαίνουν και ανακαλύψτε τρόπους να βοηθήσετε στην εύρεση θεραπείας κάνοντας ότι σας αρέσει να κάνετε.
• Αποκτείστε νέα προσόντα: οι δυνατότητες για εθελοντική βοήθεια είναι άπειρες.
• Δώστε το παράδειγμα, δείχνοντας σε άλλους πως η σκληρή δουλειά βοηθάει στην αντιμετώπιση των προβλημάτων.
• Αποκτείστε πρόσβαση σε ειδικούς στην νόσο Erdheim-Chester μέσω της οργάνωσης.
• Βοηθήστε συμπάσχοντες: «Γίνε εσύ η αλλαγή που θέλεις να δεις στον κόσμο».
• Κάντε τη ζωή σας καλύτερη: βρείτε τρόπους να κάνετε πιο εύκολη την καθημερινότητά σας.

Η ECD Global Alliance σας χρειάζεται

• Η ομάδα έχει δυνατότερη φωνή από ένα μεμονωμένο άτομο
• Η ECD Global Alliance έχει σαφέστερη εικόνα του αριθμού των διαγνωσθέντων ασθενών
• Οι ερευνητές έχουν πρόσβαση σε μεγαλύτερο αριθμό ασθενών για παρακολούθηση, δηλαδή περισσότερες ευκαιρίες να κάνουν μια σημαντική ανακάλυψη

Για την εγγραφή σας συμπληρώστε την παρακάτω αίτηση. Τα στοιχεία της θα προστεθούν στο απόρρητο αρχείο ασθενών και στην λίστα ηλεκτρονικού ταχυδρομείου (email list) της οργάνωσής μας. Ευχαριστούμε!
Ελάτε μαζί μας

Οι πληροφορίες θα αναρτηθούν σύντομα. Παρακαλούμε δοκιμάστε στο εγγύς μέλλον.