rare connect
L’espoir en laboratoire : La recherche de MSK fait la lumière sur l’ECD et le cerveau
Une étude récemment publiée dans le numéro du 26 mars 2025 de Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) Research Highlights offre un aperçu important de la façon dont la maladie d’Erdheim-Chester (ECD) et d’autres troubles histiocytaires similaires peuvent affecter le cerveau. Cette étude apporte un message d’espoir : des recherches en sciences fondamentales sont activement menées pour comprendre la biologie sous-jacente de l’ECD – et ces connaissances pourraient aider à prévenir les dommages avant qu’ils ne deviennent irréversibles.
L’article de recherche, publié dans la revue Neuron, comprend plusieurs auteurs qui participent activement à l’étude de la maladie d’Erdheim-Chester. Parmi eux, le Dr Julien Haroche (Hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris) et le Dr Eli Diamond (MSK), deux cliniciens-chercheurs de premier plan connus pour leur dévouement à la recherche et aux soins liés à l’ECD. Le travail a également impliqué d’autres scientifiques qui étudient l’ECD, reflétant un effort mondial croissant et collaboratif pour comprendre cette maladie rare au niveau cellulaire.
Cette étude s’est concentrée sur la façon dont des mutations génétiques spécifiques – en particulier celles de la voie MAPK, comme BRAFV600E – modifient le comportement des cellules immunitaires. Ces changements peuvent potentiellement provoquer une inflammation et des dommages dans le système nerveux central (SNC). Les résultats renforcent ce que les patients et les médecins observent depuis longtemps : les ECD peuvent avoir des effets neurologiques, notamment des problèmes d’équilibre, des troubles de la mémoire et des déséquilibres hormonaux. Plus important encore, la recherche suggère que ces changements cérébraux peuvent commencer bien avant l’apparition des symptômes, ce qui ouvre une fenêtre thérapeutique où une intervention précoce pourrait prévenir les dommages à long terme.
« Au fur et à mesure que l’on en apprend davantage, il apparaît que le long stade préclinique représente une fenêtre thérapeutique avant que des dommages irréversibles ne soient causés. » – MSK Research Highlights
Ce travail est très technique, mais ses implications sont claires : une compréhension plus approfondie de l’ECD au niveau moléculaire permettra de meilleurs diagnostics, une détection plus précoce et, espérons-le, des traitements plus efficaces à l’avenir.
Lisez l’article scientifique complet dans Neuron (note : contenu technique) :
https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0896-6273%2825%2900120-5
Lisez le résumé de presse de MSK:
Points forts de la recherche MSK – 26 mars 2025
En tant qu’organisation engagée dans le soutien à la recherche, à l’éducation et à la sensibilisation, l’ECD Global Alliance félicite cette équipe de scientifiques dévoués pour continuer à percer les mystères de la maladie d’Erdheim-Chester. Chaque découverte nous rapproche un peu plus de l’amélioration des résultats et de la qualité de vie des personnes touchées.
L’Alliance mondiale contre la maladie d’Erdheim-Chester (ECDGA) ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostics ou de traitements. Tout le contenu est fourni à titre d’information uniquement. Veuillez consulter un professionnel de la santé pour toute question d’ordre médical.
