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L’ECD Global Alliance se consacre à l’amélioration de la recherche et des connaissances sur la maladie d’Erdheim-Chester en soutenant la recherche médicale de pointe. L’ECD Global Alliance finance des recherches visant à explorer le diagnostic, la cause, les traitements et la guérison de la maladie d’Erdheim-Chester.
En outre, l’organisation travaille avec des équipes de recherche et des patients du monde entier pour faciliter la communication entre les deux groupes.
Vue d’ensemble
L’ECD Global Alliance se consacre à l’amélioration de la recherche et des connaissances sur la maladie d’Erdheim-Chester en soutenant la recherche médicale de pointe. L’ECD Global Alliance finance des recherches visant à explorer le diagnostic, la cause, les traitements et la guérison de la maladie d’Erdheim-Chester.
En outre, l’organisation travaille avec des équipes de recherche et des patients du monde entier pour faciliter la communication entre les deux groupes.
Demandes de subvention et procédure d’examen
Un appel à lettres d’intention est envoyé à tous les moyens de diffusion connus et est publié sur le site web de l’Alliance mondiale pour le développement de la petite enfance. Les lettres d’intention soumises sont examinées par un comité de chercheurs et de cliniciens qualifiés. Les chercheurs qui soumettent les projets les plus prometteurs pour une avancée significative et durable dans la connaissance et le traitement du DPE sont ensuite invités à soumettre une proposition complète.
Un comité d’examen des demandes de subvention, composé de chercheurs qualifiés, est chargé d’examiner les demandes soumises. Les membres du comité examinent d’abord chaque demande indépendamment les uns des autres. Le comité GAR se réunit ensuite en groupe pour partager ses commentaires et discuter de chaque demande soumise. Ce comité fournit au Conseil d’administration de l’Alliance mondiale pour le DPE un ordre de classement des candidatures. Le conseil d’administration prend alors la décision finale de financement et en informe les candidats. Les lettres d’intention sont soumises via un formulaire de soumission de lettre d’intention et sont examinées conformément à la procédure d’examen des lettres d’intention et aux critères. Les propositions invitées sont ensuite soumises et examinées conformément au processus de demande de subvention de l’ECDGA.
Possibilités de subventions actuelles : Bourse pour chercheurs en début de carrière
L’ECDGA annonce les nouveaux cycles de financement en mai/juin de chaque année. Si vous souhaitez recevoir des informations sur les cycles de financement, veuillez vous inscrire auprès de l’organisation ici.
L’Alliance mondiale pour la maladie d’Erdheim-Chester a le plaisir d’annoncer une opportunité de financement pour la maladie d’Erdheim-Chester et les troubles histiocytaires chez l’adulte. Jusqu’à 60 000 USD seront attribués.
Les lettres d’intention doivent être remises au plus tard le 5 septembre 2024. Il s’agit d’une opportunité importante pour tous les chercheurs en début de carrière, définis comme des personnes qui n’ont pas reçu de financement antérieur pour l’étude du développement du jeune enfant et qui sont à moins de dix (10) ans de l’obtention de leur diplôme de fin d’études ou d’une formation équivalente. Tous les chercheurs en début de carrière sont invités à poser leur candidature.
Précédentes subventions accordées
En avril 2010, un mois seulement après avoir reçu la désignation 501(c)(3), l’ECD Global Alliance (ECDGA) a annoncé qu’elle attribuerait une bourse de recherche de 50 000 dollars sur le DPE et a sollicité des propositions auprès de la communauté internationale de la recherche médicale. En novembre 2010, le premier bénéficiaire de la subvention a été choisi. Depuis lors, l’organisation a accordé une bourse de recherche annuelle de 50 000 dollars pour l’étude de la maladie d’Erdheim-Chester et une bourse de 316 000 dollars pour la création d’un registre des patients atteints de la maladie d’Erdheim-Chester. En outre, des subventions ont été accordées à des partenaires afin d’accroître les investissements dans la recherche sur le développement de la petite enfance.
2023 Grants (2) $200K grants Awarded in April 2023 – Matthew Collin & Gaurav Goyal
Gaurav Goyal, MD
Titre de l’étude : Survie et charge symptomatique dans la DPE
Institution du chercheur : Université de l’Alabama à Birmingham
Résumé de l’étude : Le pronostic de la DPE s’est considérablement amélioré grâce à l’approbation de thérapies ciblées. Cependant, ces traitements sont administrés pendant une durée prolongée et peuvent entraîner des effets secondaires et des complications. Ces facteurs ont conduit à l’augmentation de la population des survivants qui présentent un risque accru de symptômes liés à la maladie ou au traitement, de problèmes de santé chroniques, de problèmes psychologiques, de douleurs et d’une mauvaise qualité de vie liée à la santé. Ces effets sur la santé sont mal connus des personnes atteintes de DPE. Nous proposons une étude internationale multi-institutionnelle en collaboration avec l’Alliance mondiale pour le développement de la petite enfance afin de répondre à ces questions cruciales. L’étude visera à examiner les problèmes de santé à long terme rencontrés par les personnes atteintes de DPE et à évaluer la charge des symptômes et leur évolution après le début du traitement. L’étude proposée impliquera le remplissage de questionnaires d’enquête par les personnes des institutions participantes et celles enregistrées auprès de l’Alliance mondiale pour le développement de la petite enfance. Les résultats de l’étude proposée aideront à définir les besoins en matière de soins de santé des personnes atteintes de DPE et les symptômes qu’elles ressentent pendant leur traitement. Enfin, les résultats de l’étude seront utilisés pour conseiller les patients sur les effets à long terme et élaborer des directives de suivi. Ces résultats conduiront également à des interventions ciblées visant à améliorer les symptômes et autres problèmes de santé au sein de la population du DPE.
Matthew Collin, MD
Titre de l’étude : Déduire l’origine de la maladie d’Erdheim-Chester à partir de la cartographie phylogénétique
Institution du chercheur : Université de Newcastle
Résumé de l’étude : La maladie d’Erdheim Chester (ECD) est causée par des mutations dans l’ADN des cellules sanguines. Les cellules sanguines sont formées dans la moelle osseuse à partir de cellules souches qui peuvent vivre de nombreuses années et produire plusieurs générations de nouvelles cellules souches. Les questions fréquemment posées par les patients au sujet du DPE sont les suivantes : d’où vient-il ? Depuis combien de temps l’ai-je ? rien n’aurait pu être fait plus tôt ? pourquoi ma maladie affecte-t-elle un site particulier ? Notre recherche vise à apporter un nouvel éclairage sur ces questions importantes. La technique que nous allons utiliser est appelée « cartographie phylogénétique ». Cette approche nous permet de remonter dans le temps et de dater l’origine des mutations à l’origine de la DPE, à quelques années près de la vie passée du patient. Pour ce faire, de nombreux clones de cellules souches uniques sont cultivés en laboratoire et le génome entier de chaque clone est séquencé. Chaque clone diffère du suivant par quelques mutations dans son ADN. Certaines de ces mutations sont apparues il y a très longtemps chez les ancêtres de la cellule souche, lorsque le patient était plus jeune. En séquençant une centaine de clones, il est possible de reconstituer l’histoire des cellules souches d’une personne et de créer ainsi une chronologie des mutations au fur et à mesure de leur apparition au fil des ans. Parmi ces mutations se trouve celle qui a provoqué la DPE chez le patient. Si nous connaissons la chronologie de toutes les mutations, nous pouvons « dater » la mutation ECD. Nous pouvons alors estimer combien de temps la mutation ECD est restée dormante dans l’organisme, à quelle vitesse elle a atteint une taille susceptible de provoquer une maladie et si elle a été aidée par d’autres mutations en cours de route. Il s’agit de questions fondamentales. Dans d’autres maladies apparentées, appelées néoplasmes myéloprolifératifs, les mutations apparaissent dans l’enfance et évoluent vers différents types de maladies en fonction d’autres événements de la vie du patient, sur plusieurs décennies. En appliquant cette analyse au DPE, nous devrions être en mesure de répondre aux questions concernant son origine. Les avantages potentiels comprennent également : la possibilité de détecter le DPE à un stade précoce avant qu’il n’évolue vers la maladie ; de déterminer pourquoi il existe un spectre d’organes affectés chez différents patients ; et pourquoi certains patients présentent un risque plus élevé de maladie qui évolue plus rapidement. Enfin, l’élucidation de l' »histoire personnelle » du DPE pourrait nous aider à l’avenir à personnaliser la thérapie pour obtenir de meilleurs résultats.
2022 Subventions (2) attribuées aux Drs. Egle Kvedaraite et Jithma Abeykoon
Egle Kvedaraite est chercheur postdoctoral au département de pathologie et de diagnostic du cancer à l’hôpital universitaire Karolinska – unité de neurobiologie moléculaire à Stockholm, en Suède.. Le Dr. Kvedaraite a reçu le prix Bourse de chercheur en début de carrière de 50 000 $ pour la réalisation de l’étude
Compréhension spatiale
compréhension de l’origine de la maladie d’Erdheim-Chester et du microenvironnement lésionnel.
Voir le communiqué de presse
Le Dr. Jithma Abeykoon est le Consultant associé principal, professeur adjoint en hématologie et oncologie médicale, et chercheur clinicien en hématologie et oncologie médicale à la Mayo Clinic à Rochester, MN. En collaboration avec Uplifting Athletes, le Dr. Abeykoon a reçu une subvention de 20 000 dollars pour l’étude.
Signification pronostique et thérapeutique de la protéine CRM1 (Chromosome Region Maintenance 1) dans la maladie d’Erdheim Chester
de la protéine CRM1 (Chromosome Region Maintenance 1) dans la maladie d’Erdheim Chester.
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Blog
Bourse 2021 accordée au Dr Francesco Pegoraro
L’ECD Global Alliance a attribué la bourse de recherche ECD 2021 au Dr Francesco Pegoraro, de l’hôpital universitaire pour enfants Meyer, à Florence, en Italie. La proposition gagnante, Exploration du paysage génétique des Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data, a été sélectionné pour un financement de 50 000 $. L’ECDGA est honorée de financer ces travaux novateurs et pense qu’ils permettront d’améliorer l’avenir des patients atteints de DPE et de mieux comprendre l’histiocytose. Voir le communiqué de presse
Veuillez ajouter à l’information sur le projet du Dr Gegoraro ce qui suit ;
Rapport intermédiaire Read more… Le projet intitulé « Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data » a été conçu pour étudier la prédisposition génétique à la maladie d’Erdheim-Chester en réalisant des études de méthylation et d’expression génique. L’étude d’association à l’échelle du génome sur la DPE, dont les résultats ont été présentés lors de la réunion de l’ECDGA de 2023 et sont actuellement soumis pour publication, a identifié une variante génétique (SETBP1) associée à la prédisposition à la DPE. Nous analysons actuellement le méthylome et l’expression génétique des patients afin de mieux comprendre le rôle de SETBP1 dans la pathogenèse de la maladie. Les mêmes analyses seront effectuées sur le type de cellule le plus important dans la DCE (les monocytes) et, pour mener à bien cette tâche, nous procédons actuellement à l’échantillonnage et à l’extraction de monocytes chez des patients atteints de DCE. Ces échantillons seront ensuite envoyés au laboratoire du professeur Martin où les analyses génétiques seront effectuées.
Bourse 2021 accordée au Dr. Gaurav Goyal
Le Dr Gaurav Goyal est professeur adjoint d’hématologie-oncologie et médecin responsable du centre de soins ECD à l’université d’Alabama Birmingham. En collaboration avec Uplifting Athletes, le Dr Goyal a reçu une subvention de 20 000 dollars pour une étude sur les survivants des troubles histiocytaires (HDSS). Les résultats de l’étude serviront à élaborer des lignes directrices pour le suivi des patients atteints de DPE et d’autres histiocytoses, ainsi qu’à développer des stratégies d’intervention pour atténuer les complications à long terme. L’étude vise à utiliser le registre des patients de l’ECDGA pour comprendre l’éventail des problèmes de santé à long terme auxquels sont confrontés les patients atteints d’ECD, y compris la qualité de vie et la douleur chronique. Voir le communiqué de presse
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Bourse 2019 attribuée à Nicole Coufal, MD, Ph.D.
En 2019, une bourse de jeune chercheur de 50 000 dollars a été attribuée à Nicole Coufal de l’Université de Californie à San Diego. Titre de l’étude : « L’objectif à long terme de ce projet est non seulement d’améliorer la compréhension de la neurodégénérescence associée à la maladie d’Erdheim-Chester et à l’histiocytose à cellules de Langerhans, mais aussi de générer des hypothèses et des modèles qui permettront de mettre au point de nouveaux paradigmes de dépistage des médicaments afin d’améliorer le traitement de la forme neurologique dévastatrice de cette maladie.
Rapport final Read more… Les symptômes neurologiques et la neurodégénérescence surviennent à la fois dans l’histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) et dans la maladie d’Erdheim-Chester (ECD) et varient de la leucoencéphalopathie à la neurodégénérescence progressive tardive, mais comprennent généralement des signes de démyélinisation active. Les microglies sont les cellules immunitaires du cerveau et sont fortement impliquées dans les maladies neurodégénératives. En général, la microglie dans les troubles neurodégénératifs est souvent considérée comme un processus secondaire, et il n’est pas clair si l’activation de la microglie est protectrice ou nuisible. L’une des façons dont la mutation transmise par le sang pourrait conduire à la neurodégénérescence dans l’HCL et la DPE est que les cellules sanguines porteuses de la mutation deviennent des microglies anormales et que ces microglies mutées BRAF activées provoquent des lésions cérébrales et, à terme, des symptômes neurodégénératifs. Cependant, les données recueillies chez les patients humains sont limitées et il n’existe actuellement aucun modèle humain pour l’HCL ou la DPE – ni pour la neurodégénérescence, ni pour l’HCL/DPE en général. La neurodégénérescence dans l’HCL et l’ECD répond de manière variable au traitement et est souvent débilitante. Nous avons généré le premier modèle humain de LCH/ECD dans une boîte de Pétri en utilisant des échantillons de sang provenant du patient pour générer des cellules souches spécifiques au patient (cellules souches pluripotentes induites) afin de fabriquer des microglies à partir de la même lignée cellulaire de patient portant l’une des mutations les plus courantes observées chez les patients LCH/ECD, la mutation BRAF(V600E). Nous avons découvert que les microglies porteuses de la mutation BRAF(V600E) sont plus activées et hyperinflammatoires, mais qu’elles présentent également un défaut spécifique dans leur capacité à phagocyter des stimuli neurodégénératifs tels que la bêta-amyloïde, alors que leur phagocytose normale est intacte. Cela suggère que la microglie porteuse de la mutation BRAF(V600E) peut contribuer de plusieurs façons à la neurodégénérescence, non seulement par l’inflammation mais aussi par l’incapacité à débarrasser correctement le cerveau des protéines associées à la neurodégénérescence, telles que les plaques amyloïdes.
Bourse 2017 accordée à Benjamin H. Durham, MD
Le Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de New York a reçu une subvention de recherche de 50 000 dollars.Le chercheur principal, Benjamin H. Durham, MD, dirige l’étude Defining the Cell-of-Origin of Erdheim-Chester Disease (Définir la cellule d’origine de la maladie d’Erdheim-Chester).Les cellules de la moelle osseuse des patients atteints de la maladie d’Erdheim-Chester seront étudiées pour tenter de déterminer les cellules à l’origine de la maladie d’Erdheim-Chester.Grâce à ces informations, il sera peut-être possible de créer un modèle réussi de la maladie d’Erdheim-Chester qui pourra être utilisé pour de futures études par des scientifiques du monde entier.Un objectif secondaire de cette étude sera de comparer le profil génétique des cellules ECD avec les cellules d’autres cancers du sang qui sont souvent observés chez les patients ECD. Le Dr Durham est un hématopathologiste et un pathologiste en génétique moléculaire qui a déjà identifié diverses mutations génétiques associées au DPE.Ces découvertes ont conduit à des options thérapeutiques immédiates pour les patients.
Rapport final Read more… Grâce à des analyses complètes de séquençage génomique du plus grand groupe d’enfants et d’adultes (270 patients) séquencés à ce jour avec des néoplasmes histiocytaires, dont le sous-groupe le plus important est la maladie d’Erdheim-Chester (ECD), plusieurs altérations génétiques de kinases nouvelles et ciblables ont été découvertes dans l’ECD et dans d’autres histiocytoses. La découverte du BRAFV600Edans ces maladies il y a environ 8 ans a permis de comprendre que ces troubles sont un type de cancer. Les études futures ont conduit à l’approbation par la FDA du vemurafenib pour les patients adultes atteints de BRAFV600E-ECD muté (Hyman, D et al. NEJM 2015). Cependant, on ne sait toujours pas quels types de cellules conduisent au développement de l’ECD et d’autres histiocytoses (Mass E, et al. Nature 2017) et toutes les altérations génétiques de cette maladie ne sont pas non plus définies. Nous identifions ici les premiers exemples de mutations récurrentes de la CSF1Rkinase dans une maladie, ainsi que de nombreuses nouvelles altérations de la kinase dans l’ECD et d’autres histiocytoses. La découverte des mutations du CSF1R est importante car (1) le CSF1R définit la lignée des monocytes/macrophages et, par conséquent, révèle que les néoplasmes histiocytaires sont dérivés des monocytes/macrophages, et (2) il existe de nombreux inhibiteurs du CSF1R en cours de développement (et l’un d’entre eux est déjà approuvé par la FDA pour d’autres maladies). Nous démontrons également le premier exemple de réponses cliniques à l’inhibition de RET dans l’histiocytose réarrangée par RET ainsi que des preuves de réponses précliniques à l’inhibition de CSF1R dans les cellules mutantes CSF1R. Ces données sont très importantes sur le plan clinique et seront d’un intérêt immédiat en raison de l’enthousiasme suscité par l’inhibition du CSF1R dans le cancer, l’inhibition de la RET et la médecine de précision pour les maladies rares telles que l’ECD.
2015 Subventions (3) attribuées aux Drs. Filip Janku, Omar Abdel-Wahab, Eli L. Diamond, Marina Ferrarini et Lorenzo Dagna
(Janku, et al) Filip Janku, MD, Ph.D., et Omar Abdel-Wahab, MD, ont reçu une subvention de 50 000 dollars pour leur projet « Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation » (Comprendre et cibler de nouvelles altérations moléculaires dans la maladie d’Erdheim-Chester sans la mutation BRAFV600E). L’objectif de cette étude est de découvrir des mutations traitables chez les patients atteints de DPE BRAF négatif et de tester en laboratoire les traitements les plus efficaces pour eux. Rapport final Read more…
Eli L. Diamond, MD, et Vaios Hatzoglou, MD, ont reçu une subvention de 43 000 dollars pour leur projet « A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Erdheim-Chester Disease » (Étude clinique, structurelle et de neuro-imagerie fonctionnelle de la cognition dans la maladie d’Erdheim-Chester). L’objectif de cette étude est de comprendre les effets neurologiques/cognitifs du DPE. Rapport intermédiaire Read more…
diamone1@mskcc.org
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Marina Ferrarini, MD, et Lorenzo Dagna, MD, ont reçu 50 000 dollars pour leur projet « Tailoring Treatment for Erdheim-Chester Disease » (Adaptation du traitement de la maladie d’Erdheim-Chester). L’étude de Ferrarini et Dagna vise à comprendre comment les cellules malignes des patients atteints de DPE s’accumulent et interagissent avec les cellules normales voisines pour alimenter la maladie, entraînant la formation de lésions et de tumeurs. Grâce à cette compréhension, il est possible de découvrir une stratégie de traitement capable d’interrompre les processus et d’arrêter la progression de la maladie. Rapport final Read more…
La bourse ECDGA 2014 attribuée à Eli Diamond, MD
La subvention de 2014 a été attribuée aux chercheurs principaux Eli Diamond, MD du Memorial Sloan-Kettering Cancer Center à New York, et Matthew Collin de l’Université de Newcastle au Royaume-Uni, pour la « Conception et la création d’une base de données de registre mondial pour la maladie d’Erdheim-Chester ».Le registre des patients sera une collection d’informations standardisées sur le groupe de patients atteints de la maladie d’Erdheim-Chester afin d’évaluer les résultats spécifiques définis par cette maladie.Les données seront utilisées à des fins scientifiques et cliniques.Ce projet devrait durer deux (2) ans et bénéficier d’un budget de 316 000 dollars accordé par l’ECD Global Alliance.
Bourse ECDGA 2013 attribuée à Omar Abdel-Wahab, MD
En septembre 2013, l’ECD Global Alliance a annoncé l’octroi d’une subvention de 50 000 dollars à Omar Abdel-Wahab, MD, David Hyman, MD, et Eli Diamond, MD du Memorial Sloan-Kettering Cancer Center à New York (MSK), New York, pour l’étude décrite comme « Somatic Genetic Alterations in the Pathogenesis and Therapy of Histiocytic Disorders » (Altérations génétiques somatiques dans la pathogenèse et la thérapie des troubles histiocytaires).Comme le décrit le communiqué de presse du MSK, l’objectif de cette étude est de :
- 1. Identifier les événements génétiques somatiques récurrents en plus de la protéine
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V600E chez les patients atteints de DPE. - 2. Identifiez la cellule d’origine dans le DPE.
- 3. Identifier la thérapie ciblée optimale pour les patients atteints de troubles histiocytaires et présentant des mutations activant la kinase
Rapport final Read more… En corollaire à l’essai clinique sur le vemurafenib, une étude a été menée en collaboration avec le Dr Filip Janku du MD Anderson Cancer Center afin de comprendre l’utilité de la technologie des cellules libres. Dans le cadre d’une collaboration avec les Drs. Julien Haroche et Jean-Francois Emile la plus grande étude génomique de patients atteints de DPE réalisée à ce jour, a permis d’identifier la fréquence réelle de la maladie. BRAFV600E dans l’ECD ainsi que plusieurs autres nouvelles mutations ciblables sur le plan thérapeutique chez les patients atteints d’ECD (y compris les mutations NRAS, KRAS et PIK3CA). Ce travail a été publié dans Blood et a fait l’objet d’une couverture et d’un éditorial « Inside Blood ».
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La mutation V600E a été complétée. Cette étude a été réalisée dans le cadre d’une étude internationale sponsorisée par Roche et les résultats ont été soumis au New England Journal of Medicine avec le Dr Hyman comme auteur principal. Les résultats de cette étude permettront à la FDA d’approuver le vemurafenib pour les patients atteints de DPE et d’HCL présentant la mutation BRAFV600E aux États-Unis.
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La mutation V600E a été ouverte. Cet essai est sponsorisé par Genentech et le recrutement des patients est ouvert depuis le printemps 2015.
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V600E chez les patients atteints de DPE. Ces travaux ont révélé que la détection de l’ADN acellulaire plasmatique et urinaire de la
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V600E sont plus sensibles que les tests conventionnels de détection de la mutation
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V600E à partir des tissus.
Bourse ECDGA 2012 attribuée à Julien Haroche, MD, PhD
En avril 2012, l’organisation a annoncé l’octroi d’une subvention à Laurent Arnaud, MD, Ph.D. et Julien Haroche, MD, Ph.D. de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, France pour l’étude décrite comme « Understanding dendritic cell lineages in Erdheim-Chester disease : towards a non-invasive diagnosis » (Comprendre les lignées de cellules dendritiques dans la maladie d’Erdheim-Chester : vers un diagnostic non invasif).L’objectif de cette étude était de comprendre les mécanismes primaires impliqués dans la différenciation pathogène des histiocytes dans la maladie d’Erdheim-Chester et d’utiliser ces données pour mettre au point un test de dépistage et de diagnostic de la maladie d’Erdheim-Chester qui reposerait sur une prise de sang sans qu’il soit nécessaire de procéder à une biopsie.
Rapport final Read more… Vingt-sept patients diagnostiqués avec un DPE ont été évalués.Le groupe était composé de génotypes WT et V600E et de patients traités et non traités.Six traitements différents ont été appliqués aux patients traités.Les résultats ont montré des différences notables entre les génotypes WT et Bourse ECDGA 2011 attribuée à Lorenzo Dagna, MD La bourse ECD Global Alliance 2010 a été attribuée à Lorenzo Dagna, médecin à l’Institut scientifique San Raffaele de Milan, en Italie, pour l’étude décrite, « ECD Global Alliance 2010 ».Hypoxie et inflammation dans le microenvironnement de la maladie d’Erdheim-Chester : aperçu de la pathogenèse et implications pour la proposition de thérapie.« L’objectif de cette étude était de mieux définir le microenvironnement à l’intérieur des lésions de DPE et d’évaluer la possibilité d’utiliser des médicaments spécifiques, déjà disponibles pour l’usage humain, afin de trouver de nouvelles options thérapeutiques pour la maladie.L’étude s’est déroulée de janvier 2011 à juin 2012.Les résultats de cette étude sont publiés dans le Journal of Clinical Oncology, Vol. 310, 2012, dans un article intitulé « Tumor Necrosis Factor as a Master Regulator of Inflammation in Erdheim-Chester Disease : Rationale for the Treatment of Patients with Infliximab ».
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V600E non traités et traités.
Last updated: mai 31, 2022
