L’Alliance mondiale contre la maladie d’Erdheim-Chester (ECDGA) est fière de mettre en lumière l’un des projets de recherche novateurs actuellement financés par son programme de subventions. Dirigé par le Dr Francesco Peyronel à l’hôpital pour enfants Meyer IRCCS et à l’université de Florence en Italie, ce projet vise à améliorer considérablement notre compréhension des résultats à long terme de la maladie d’Erdheim-Chester (ECD) grâce au développement d’un nouveau système d’évaluation clinique.

La maladie d’Erdheim-Chester est une forme très rare de cancer du sang qui peut affecter de nombreux organes dans tout le corps. En raison de sa rareté et de sa complexité, les études à grande échelle évaluant les résultats des patients au fil du temps ont été limitées. Bien que des recherches antérieures aient permis d’identifier certains facteurs prédictifs de la survie, il existe un besoin urgent d’un modèle plus complet pour guider le pronostic et soutenir les soins aux patients.

Un effort mondial pour comprendre la situation dans son ensemble

Le projet du Dr Peyronel, intitulé « A new comprehensive approach to predict long-term prognosis in Erdheim-Chester disease : from cluster analysis to patient-reported outcomes » (Une nouvelle approche globale pour prédire le pronostic à long terme de la maladie d’Erdheim-Chester : de l’analyse des grappes aux résultats rapportés par les patients), est conçu pour combler les lacunes critiques en matière de connaissances dans ce domaine. L’objectif principal est de créer un système de notation validé que les cliniciens peuvent utiliser pour mieux prédire la survie et les résultats à long terme liés à la maladie pour les personnes atteintes de la maladie d’ECD.

Cette recherche a une portée véritablement mondiale. Les patients sont recrutés dans des centres ECD qui font partie du réseau international de l’ECDGA, et la collecte des données est coordonnée de manière centralisée depuis Florence. Le projet vise à constituer ce qui pourrait devenir la plus grande cohorte de patients atteints d’ECD jamais réunie, en combinant des données cliniques avec des informations directement rapportées par les patients sur leur qualité de vie et leurs capacités fonctionnelles.

Méthodologie et étapes

L’étude recueille un large éventail de données, notamment des données démographiques, le regroupement des maladies, les comorbidités, l’atteinte des organes, les détails du traitement et les résultats rapportés par les patients. Les résultats seront évalués 1, 5 et 10 ans après le diagnostic. L’équipe de recherche utilise des techniques avancées de modélisation statistique, notamment la régression de Cox et l’analyse des causes profondes, pour identifier les facteurs prédictifs de la survie et des séquelles des maladies chroniques.

Les données recueillies serviront à la création d’un système de notation robuste, qui sera validé en interne et conçu pour une utilisation clinique pratique.

Depuis son lancement en juillet 2024, le projet a fait des progrès notables :

• L’approbation du comité d’éthique a été obtenue conformément à toutes les normes réglementaires.

• Un chercheur spécialisé a été engagé pour gérer et coordonner les efforts de collecte de données.

• Plus de 1 044 dossiers de patients atteints de ECD ont déjà été collectés dans les centres participants.

• Des contrôles rigoureux de la qualité des données ont été mis en œuvre pour garantir la cohérence et l’exactitude des données.

Une analyse intermédiaire est en cours de préparation et les premières conclusions devraient être communiquées dans les mois à venir.

Perspectives d’avenir

La prochaine phase du projet consistera à finaliser l’ensemble des données et à effectuer des analyses statistiques intermédiaires. L’équipe de recherche prévoit également d’élargir la base de données des patients et de commencer à diffuser les premiers résultats par le biais de conférences scientifiques et de publications universitaires.

Notamment, un résumé de cette étude a déjà été accepté pour une présentation orale lors du prochain symposium médical de l’ECDGA qui se tiendra à Barcelone en 2025. Cette opportunité reflète à la fois le calibre et l’impact potentiel de la recherche.

Le pouvoir du soutien communautaire

Ce projet, ainsi que d’autres, ne serait pas possible sans la générosité des donateurs et le dévouement de la communauté mondiale des ECD. Chaque dollar collecté soutient un travail essentiel qui nous rapproche de diagnostics plus précoces, de soins mieux informés et, en fin de compte, d’une guérison.

À l’ECDGA, notre mission consiste à promouvoir la sensibilisation, l’éducation, le soutien et la recherche sur la maladie d’Erdheim-Chester. En finançant des études comme celle du Dr Peyronel, nous ne soutenons pas seulement la science, nous investissons dans l’avenir de chaque patient et de chaque famille touchés par cette maladie.

Pour en savoir plus sur nos initiatives de recherche ou pour soutenir notre mission, visitez le site : www.erdheim-chester.org/research

---

L’Alliance mondiale contre la maladie d’Erdheim-Chester (ECDGA) ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostics ou de traitements. Tout le contenu est fourni à titre d’information uniquement. Veuillez consulter un professionnel de la santé pour toute question d’ordre médical.