Una introducción para los recién diagnosticados

Si tú o un ser querido habéis recibido recientemente un diagnóstico de enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), puede que te sientas abrumado, confuso o incluso asustado. Es totalmente comprensible. La ECD es una enfermedad muy poco frecuente y la mayoría de la gente -incluidos muchos profesionales médicos- nunca ha oído hablar de ella. Pero no estás sola. Aquí hay una comunidad que te apoya, y hay esperanza.

La Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester (ECDGA) existe para proporcionar concienciación, apoyo, educación y defensa a las personas afectadas por esta enfermedad. Desde nuestra fundación en 2009, hemos conectado con cientos de pacientes y familias de todo el mundo, y estamos aquí para ti también.

Entonces, ¿qué es exactamente la enfermedad de Erdheim-Chester?

La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es un tipo raro de cáncer de la sangre y forma parte de un grupo de trastornos conocidos como histiocitosis. Se produce cuando determinados glóbulos blancos, llamados histiocitos, se acumulan en tejidos donde no deberían estar. Normalmente, los histiocitos ayudan al organismo a combatir las infecciones. Pero en la ECD, estas células crecen sin control y empiezan a invadir diversas partes del cuerpo, provocando inflamación, cicatrices y daños en los órganos.

Lo que hace que la ECD sea especialmente compleja es que puede afectar a muchas partes distintas del cuerpo: huesos, corazón, cerebro, riñones, piel y otros órganos. Algunas personas pueden tener sólo unos pocos síntomas, mientras que otras pueden experimentar efectos más generalizados.

Es importante saber que la ECD es una neoplasia mieloide clonal, lo que significa que se inicia a partir de una mutación en determinadas células hematopoyéticas. Muchos pacientes -más de la mitad- tienen una mutación específica denominada BRAF V600E, que desempeña un papel clave en el desarrollo de la enfermedad. Gracias a la investigación en curso, incluidos los esfuerzos apoyados por la ECDGA, la comprensión de estos cambios genéticos ha conducido a tratamientos más eficaces.

No estás solo

Cuando te enfrentas a una enfermedad rara como la ECD, es fácil sentirse aislado. Por eso la conexión y la comunidad son partes tan vitales de este viaje. En el corazón de la ECDGA está la creencia de que nadie debería tener que recorrer este camino solo. Tanto si te acaban de diagnosticar como si llevas años viviendo con ECD, aquí hay un lugar para ti.

De hecho, cada año, los pacientes y sus seres queridos se reúnen en un encuentro único diseñado sólo para ellos. El próximo 26 de mayo de 2025, la ECDGA celebrará nuestro Encuentro Internacional Anual de Pacientes y Familiares en Barcelona (España). Este evento es algo más que una reunión: es una oportunidad para conectar, aprender y encontrar el aliento de personas que realmente te entienden. Si buscas información, apoyo emocional o simplemente una cara amiga, esta reunión es un lugar donde sentirte visto y apoyado.

Aprender a navegar por la vida con ECD

Recibir el diagnóstico de una enfermedad rara a menudo plantea más preguntas que respuestas. He aquí algunas cosas clave que debes tener en cuenta:

• Cada caso de ECD es diferente. Algunas personas tienen síntomas leves, mientras que otras pueden necesitar planes de tratamiento complejos. Es una enfermedad muy variable.
• Un diagnóstico precoz y preciso puede marcar la diferencia. Aunque el diagnóstico puede retrasarse debido a la rareza de la ECD, los avances en diagnóstico por imagen y pruebas genéticas han hecho más fiable su identificación.
• La investigación está en curso y es esperanzadora. Con las terapias dirigidas disponibles y otras en estudio, hay una esperanza real de controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
• La ayuda está disponible. Desde grupos de compañeros a conferencias internacionales, la ECDGA proporciona una red de recursos diseñados pensando en ti.

Avanzar juntos

Puede que el camino que tienes por delante no sea el que habías imaginado, pero no tienes por qué recorrerlo solo. Conectándote con otros, haciendo preguntas y manteniéndote informado, ya estás dando pasos poderosos para navegar por esta nueva realidad.

Y si puedes, esperamos que consideres la posibilidad de unirte a nosotros en Barcelona el próximo mes de mayo. Ya sea en persona o por Internet, el Encuentro de Pacientes y Familias es un espacio para aprender de los expertos, conocer a otras personas que viven con ECD y encontrar fuerzas renovadas.

Para saber más sobre la reunión y explorar recursos adicionales, visita www.erdheim-chester.org.

Bienvenido a la comunidad ECD. Nos alegramos de que nos hayas encontrado.

La Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester (AGEEC) no proporciona consejos médicos, diagnósticos ni tratamientos. Todo el contenido es meramente informativo. Por favor, consulta con un profesional sanitario tus dudas médicas.