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Esperanza en el laboratorio: La investigación del MSK arroja luz sobre el ECD y el cerebro
Un estudio publicado recientemente en la edición del 26 de marzo de 2025 de la revista «Research Highlights» del Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering (MSK ) ofrece una visión importante de cómo la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) y otros trastornos histiocíticos similares pueden afectar al cerebro. Este estudio aporta un mensaje de esperanza: se están realizando activamente investigaciones científicas básicas para comprender la biología subyacente de la ECD, y ese conocimiento podría ayudar a prevenir el daño antes de que sea irreversible.
El trabajo de investigación, publicado en la revista Neuron, incluye a varios autores que participan activamente en el estudio de la enfermedad de Erdheim-Chester. Entre ellos se encuentran el Dr. Julien Haroche (Hospital Pitié-Salpêtrière de París) y el Dr. Eli Diamond (MSK), ambos destacados científicos clínicos conocidos por su dedicación a la investigación y atención de la ECD. En el trabajo también participaron otros científicos que estudian la ECD, lo que refleja un esfuerzo mundial creciente y de colaboración para comprender esta enfermedad rara a nivel celular.
Este estudio se centró en cómo las mutaciones genéticas específicas -en particular las de la vía MAPK, como la BRAFV600E- alteran el comportamiento de las células inmunitarias. Estos cambios pueden provocar inflamación y daños en el sistema nervioso central (SNC). Los hallazgos refuerzan lo que los pacientes y los médicos llevan tiempo observando: que la ECD puede tener efectos neurológicos, como problemas de equilibrio, de memoria y desequilibrios hormonales. Y lo que es más importante, la investigación sugiere que estos cambios cerebrales pueden empezar mucho antes de que aparezcan los síntomas, lo que abre una ventana terapéutica en la que una intervención precoz podría evitar daños a largo plazo.
«A medida que se sabe más, parece que la larga fase preclínica representa una ventana terapéutica antes de que se produzca un daño irreversible». – MSK Research Highlights
Este trabajo es muy técnico, pero sus implicaciones son claras: una comprensión más profunda de la ECD a nivel molecular conducirá a mejores diagnósticos, a una detección más temprana y, esperemos, a tratamientos más eficaces en el futuro.
Lee el artículo científico completo en Neuron (nota: contenido técnico):
https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0896-6273%2825%2900120-5
Lee el resumen de prensa de MSK:
Hechos destacados de la investigación MSK – 26 de marzo de 2025
Como organización comprometida con el apoyo a la investigación, la educación y la sensibilización, la Alianza Global ECD aplaude a este equipo de científicos entregados a su trabajo por seguir desentrañando los misterios de la enfermedad de Erdheim-Chester. Cada descubrimiento nos acerca un paso más a la mejora de los resultados y la calidad de vida de los afectados.
La Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester (AGEEC) no proporciona consejos médicos, diagnósticos ni tratamientos. Todo el contenido es meramente informativo. Por favor, consulta con un profesional sanitario tus dudas médicas.
