La Alianza Mundial contra la Enfermedad de Erdheim-Chester (ECDGA) se enorgullece de destacar uno de los innovadores proyectos de investigación financiados actualmente a través de nuestro programa de subvenciones. Dirigido por el Dr. Francesco Peyronel del Hospital Infantil Meyer IRCCS y la Universidad de Florencia (Italia), este proyecto pretende mejorar significativamente nuestra comprensión de los resultados a largo plazo de la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) mediante el desarrollo de un novedoso sistema de puntuación clínica.

La enfermedad de Erdheim-Chester es una forma ultra-rara de cáncer de la sangre que puede afectar a numerosos órganos de todo el cuerpo. Debido a su rareza y complejidad, los estudios a gran escala que evalúan los resultados de los pacientes a lo largo del tiempo han sido limitados. Aunque investigaciones anteriores han identificado algunos factores predictivos de la supervivencia, sigue existiendo la necesidad urgente de un modelo más completo para orientar el pronóstico y apoyar la atención al paciente.

Un esfuerzo global para comprender el panorama completo

El proyecto del Dr. Peyronel, titulado «Un nuevo enfoque integral para predecir el pronóstico a largo plazo de la enfermedad de Erdheim-Chester: del análisis de conglomerados a los resultados comunicados por los pacientes», está diseñado para colmar lagunas de conocimiento críticas en este campo. El objetivo principal es crear un sistema de puntuación validado que los médicos puedan utilizar para predecir mejor la supervivencia y los resultados a largo plazo relacionados con la enfermedad de las personas que padecen ECD.

Esta investigación tiene un alcance verdaderamente mundial. Los pacientes proceden de centros de ECD que forman parte de la red internacional de la ECDGA, y la recogida de datos se coordina centralmente desde Florencia. El proyecto pretende crear lo que podría convertirse en la mayor cohorte de pacientes de ECD jamás reunida, combinando datos clínicos con información comunicada directamente por los pacientes sobre su calidad de vida y capacidad funcional.

Metodología e hitos

El estudio recoge una amplia gama de datos, como datos demográficos, agrupación de enfermedades, comorbilidades, afectación de órganos, detalles del tratamiento y resultados comunicados por los pacientes. Los resultados se evaluarán 1, 5 y 10 años después del diagnóstico. El equipo de investigación utiliza técnicas avanzadas de modelización estadística, como la regresión de Cox y el análisis de las causas fundamentales, para identificar los factores predictivos de la supervivencia y las secuelas crónicas de la enfermedad.

Los datos recopilados servirán para crear un sistema de puntuación sólido, que se validará internamente y se diseñará para su uso clínico práctico.

Desde su lanzamiento en julio de 2024, el proyecto ha realizado notables progresos:

• Se obtuvo la aprobación del comité ético de acuerdo con todas las normas reglamentarias.

• Se ha contratado a un investigador especializado para gestionar y coordinar los esfuerzos de recogida de datos.

• Ya se han recogido más de 1.044 historiales de pacientes de ECD en los centros participantes.

• Se han aplicado rigurosos controles de calidad de los datos para garantizar su coherencia y exactitud.

Ahora se está preparando un análisis provisional, y se espera que las conclusiones preliminares se compartan en los próximos meses.

De cara al futuro

La siguiente fase del proyecto se centrará en finalizar el conjunto de datos y realizar análisis estadísticos provisionales. El equipo de investigación también tiene previsto ampliar aún más la base de datos de pacientes y empezar a difundir los primeros resultados mediante conferencias científicas y publicaciones académicas.

En particular, ya se ha aceptado un resumen de este estudio para su presentación oral en el próximo Simposio Médico de la ECDGA de 2025 en Barcelona. Esta oportunidad refleja tanto el calibre como el impacto potencial de la investigación.

El poder del apoyo comunitario

Este proyecto -y otros similares- no sería posible sin la generosidad de los donantes y la dedicación de la comunidad mundial de ECD. Cada dólar recaudado apoya un trabajo fundamental que nos acerca a diagnósticos más precoces, a una atención más informada y, en última instancia, a una cura.

En la ECDGA, nuestra misión se basa en fomentar la concienciación, la educación, el apoyo y la investigación sobre la enfermedad de Erdheim-Chester. Al financiar estudios como el del Dr. Peyronel, no sólo apoyamos la ciencia, sino que invertimos en el futuro de todos los pacientes y familias afectados por esta enfermedad.

Para saber más sobre nuestras iniciativas de investigación o para apoyar nuestra misión, visita: www.erdheim-chester.org/research

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La Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester (AGEEC) no proporciona consejos médicos, diagnósticos ni tratamientos. Todo el contenido es meramente informativo. Por favor, consulta con un profesional sanitario tus dudas médicas.