De symptomen van ECD zijn afhankelijk van welk(e) orgaan / organen zijn beïnvloed en dit varieert van patiënten tot patiënt. alleen een arts kan een juiste diagnose van ECD geven. Hieronder worden een paar typische symptomen beschreven.

• het meest voorkomende symptoom is bot pijn in de lange botten van de armen en benen. De pijn komt het meest voor in de knieën, schenen en enkels. Pijn in de armen komt het meest voor in de bovenarm. Meer dan 50% van de ECD patiënten delen deze symptomen terwijl bij anderen deze symptomen nooit voorkomen.
• algemene symptomen van gewichtsverlies, koorts, zweten, spier en gewrichtspijn, zich oncomfortabel voelen, zwakte en moeheid, griep-achtige symptomen die blijven hangen of terugkeren.
• excessieve dorst en urineren (diabetes insipidus).
• evenwichtsproblemen, moeilijk lopen (ataxia), onduidelijke spraak (dysarthria), onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus)
• pijn in de onderrug, buik of zij, vaak geassocieerd met nier problemen (retroperitoneal fibrosis), verminderde nierfunctie.
• uitpuiling van de ogen (exophthalmos).
• problemen met het zicht. Dit kan dubbelzien, verminderd zicht of andere zicht stoornissen omvatten.
• pijn of een bult onder de huid (xanthomas), uitslag.
• kortademigheid (dyspnea).
• verhoogde kans op infecties.

Een patiënt kan een verschillende combinatie van deze symptomen vertonen. dit is een van de redenen dat ECD moeilijk te diagnosticeren is. Door een systemisch beeld te hebben van de symptomen kan het mogelijk zijn om eerder op ECD te testen en het te diagnostiseren. Dit geeft patiënten de beste kans voor een succesvol behandelingsplan.

Het is vaak moeilijk om ECD vast te stellen en enkel een dokter kan een diagnose stellen. Veel patiënten moeten lang wachten op een correcte diagnose. Een definitieve diagnose is gebaseerd op klinische symptomen, biopsie en botscans.

De diagnostische criteria die tot nu toe zijn gedefinieerd zijn:

Typische histologische bevindingen:

• infiltratie met  schuimende histocyten genesteld tussen polymorfe granuloom en fibrose of xanthogranulomatosis met CD68 positieve en CD1a negatieve immunohistochmische kleuring.

Typische skelet bevindingen:

• Scans tonen bilaterale en symmetrische corticale osteosclerosis van de diafysaire en metafysaire regio’s in de lange beenderen en/of
• Symmetrische en abnormaal verhoogde etikettering van de distale uiteinden van de lange botten van de onderste ledematen, en soms de bovenste ledematen, op 99Tc botscan.

Een correcte diagnose is gebaseerd op een bioptie van het getroffen weefsel samen met beeldenstudies. De weefselmonsters moeten worden bestudeerd door een patholoog en de beelden gemaakt door een radioloog die beiden kennis hebben van ECD.

Als een dokter suggestieve symptomen registreert zal hij of zij vaak proeven laten doen. Het is belangrijk dat er een systematische studie gebeurt van de eventueel getroffen organen: skelet, longen, hart, zenuwstelsel, nieren, ogen, hypofyse, huid, tanden.

X-rays en elektrocardiogrammen (EKG of ECG) zijn vaak de eerste onderzoeken. Non-invasieve scans zoals CT-scans, CT/PET scans, MRI, bot scans of echocardiogram kunnen gegrond zijn afhankelijk van de symptomen, klinische symptomen en/of resultaten van vorige onderzoeken.

Als een massa of laesie binnen het lichaam wordt gevonden kan er een bioptie van het weefsel worden uitgevoerd als onderdeel van een diagnostische workup. Een patholoog zal het weefsel bestuderen verkregen via de bioptie. ECD getroffen weefsel bevat meestal clusters van lipide-beladen, schuimende histiocyten met tekenen van chronische ontsteking, vaak met Touton-type grote cellen, fibrose en mogelijke vet necrose. De patholoog zal het weefsel verder bestuderen en histiocyten vinden met een positieve waarde voor CD68, CD136 en Factor XIIIa. Het weefsel zal negatief testen voor CD1 en Langerin (CD207) en zonder Birbeck granules. Het voorkomen van het S-100 proteïne is variabel.

Een bot bioptie kan gegrond zijn. Als ECD de botten heeft aangetast zal de bot bioptie meestal sclerotisch bot laten zien.

Hoewel hersenletsel soms voorkomt bij ECD is het niet altijd mogelijk een bioptie van deze letsels uit te voeren afhankelijk van de plek waar deze voorkomen in de hersenen. Artsen zullen deze letsels waarnemen wanneer er een MRI van de hersenen wordt gemaakt. Deze letsels vertonen T2 hyperintensiteit en vaak intense gadolinium vergroting. de letsels komen het meest voor in de pons en het cerebellum, maar ze kunnen ook optreden in het weefsel dat de hersenen omsluit (het hersenvlies) of ergens anders in de hersenen. Deze bevindingen kunnen worden verward met multiple sclerose omdat het het afbrekende proces van de myelineschede gezien in MS nabootst.

Steeds vaker wordt aangeraden dat ECD patiënten getest worden op de BRAF V600E mutatie. Er wordt gemeld dat meer dan 50% van de ECD patiënten positief testen voor deze mutatie. De genetische mutatie is alleen aanwezig in ECD laesies, niet in de ‘’germline’’. Dit wil zeggen dan het niet om een erfelijk probleem gaat. De proeven moeten worden uitgevoerd met behulp van immunohistochemie en een ultrasensitieve test omdat er een groot aantal valse negatieve bevindingen zijn geweest geassocieerd met BRAF proeven op ECD patiënten.

Tot op heden is er geen geneesmiddel voor ECD. Er worden echter wel meer effectieve behandelingen ontdekt. De beste behandelingen die vandaag beschikbaar zijn controleren de gezwellen en verminderen deze in enkele gevallen zelfs. De beperkte beschikbare gegevens suggereren dat wanneer sommige behandeling worden afgebroken de ziekte zich vrij snel weer hervat. Bijgevolg worden sommige succesvolle behandelingen voor onbepaalde tijd voortgezet.

Vanwege de zeldzaamheid van deze ziekte, zijn klinische proeven niet historisch uitgevoerd. Hierdoor is er geen behandelingsplan dat wetenschappelijk is getest en behandelingen worden ‘’off-label’’ of ‘’niet-geregistreerd’’ gebruikt. Niet-geregistreerd gebruik van medicijnen is niet abnormaal. Het is de toepassing van een geneesmiddel voorgeschreven voor behandeling van een bepaalde ziekte, dat wordt gebruikt voor de behandeling van een andere ziekte. Hoewel het is toegelaten dat een arts een geneesmiddel ‘’off-label’’ voorschrijft, is het niet toegelaten voor fabrikanten om dit ‘’off-label’’ gebruik te promoten bij gebruikers. Behandelingen zijn steeds beter gestandaardiseerd en de resultaten zijn aanzienlijk verbeterd. Echter, vanwege het variërende effect dat ECD op verschillende patiënten heeft zijn er diverse behandelingen die op dit moment worden gebruikt.

Om deze redenen is er geen behandelplan dat wordt geaccepteerd door de medische gemeenschap als de ‘’best beschikbare behandeling’’. Er zijn echter een aantal artsen die hun bevindingen hebben gedocumenteerd met een specifiek behandelingsplan. Veel van deze behandelingen zijn gebaseerd op anekdotische ervaring, maar na verloop van tijd tonen dat het patiënten helpt. zij omvatten:

Immunotherapie (Interferon)

Interferon-alfa wordt beschouwd als de eerste behandelmethode, met een aantal documenten beschikbaar op www.pubmed.gov die de effectiviteit beschrijven voor patiënten die de behandeling tolereren. Interferon is een eiwit dat het lichaam aanmaakt wanneer het een onbekende stof zoals een virus probeert te verwijderen uit het lichaam. Als een arts van oordeel is dat dit de beste behandelmethode is voor een patiënt dan zal hij of zij dit geneesmiddel voorschijven en gelijktijdig de patiënt blijven observeren voor nadelige bijwerkingen. Bij Interferon-behandeling wordt het medicijn toegediend door middel van een injectie. Er zijn twee vormen van Interferon, een vereist een injectie 3 keer per week en een andere gepegyleerde vorm die enkel een keer per week injecties vereist. Deze behandeling wordt meestal voor een langere tijd toegediend.

Het is een behandeling die thuis kan worden toegediend (zoals een insuline injectie), de patiënt hoeft meestal niet naar een arts of ziekenhuis voor het verkrijgen van de injectie. Na de injectie kan de patiënt een sommige bijwerkingen ervaren zoals vermoeidheid (griep-achtige symptomen). Echter voor een aantal patiënten verminderen deze bijwerkingen na verloop van tijd. (Zie behandeling van Erdheim-Chester ziekte met een langdurige hoge dosis Interferon-α). Zie de Technical Papers webpagina, voor meer documenten die de Interferon behandeling voor ECD beschrijven.

Het is onlangs gerapporteerd dat een typische dosering voor de behandeling van ECD met Interferon-alfa een injectie onder de huid van 3mIU 3 keer per week is. Voor patiënten met centrale zenuwstelsel (CNS) of cardiale betrokkenheid, wordt een injectie onder de huid met een hoge dosering van 6-9 mIU doei keer per week aanbevolen. Een typische dosering voor de behandeling van ECD met gepegyleerde Interferon-alfa is een injectie onder de huid van 135ug, een keer per week.

BRAF-inhibitors (vemurafenib, dabrefenib)

De FDA heeft vemurafenib goedgekeurd als een behandeling voor ECD-patiënten die positief testen voor de BRAF V600-mutatie. Deze goedkeuring volgde op een succesvolle klinische proef bij Memorial Sloan Kettering. (Dit is momenteel de enige FDA goedgekeurde behandeling voor ECD.) Meer dan 50% van ECD-patiënten zijn positief voor de BRAF V600E-mutatie. Deze bevindingen hebben ertoe geleid dat sommige behandelende artsen BRAF-remmers begonnen te gebruiken om ECD te behandelen, als de patiënt positief is. (ECD-patiënten moeten getest zijn voor de BRAF-mutatie met behulp van zeer gevoelige methoden, omdat er een hoog percentage fout-negatieve resultaten kan zijn). Recente rapporten wijzen erop dat een typische dosis van vemurafenib voor de behandeling van ECD 480 – 960mg dagelijks is. De ervaring tot nu toe laat zien dat ECD-patiënten geen resistentie tegen vemurafenib ontwikkelen zoals bij sommige andere kankers. Maar, onderzoek toont dat patiënten waarschijnlijk op deze behandeling moeten blijven voor een onbepaalde tijd.

Een klinische studie is begonnen met het bestuderen van de effecten van dabrafenib en trametinib bij de behandeling van BRAF-positieve ECD-patiënten. De proef is momenteel gesloten voor werving, maar zal waarschijnlijk binnenkort weer geopend zijn. (Zie https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02281760?term=NCT02281760&rank=1.) Voor meer informative, ncontact op met de ECD Global Alliance. Patiënten die deelnamen aan deze studie  hebben goede resultaten gemeld.

Tot slot heeft recent onderzoek uitgewezen dat die patiënten die negatief testen voor de BRAF-mutatie andere mutaties kunnen hebben die een specifieke behandeling vereisen. Alle ECD patiënten en hun medische teams worden verzocht om up-to-date te blijven met de nieuwste onderzoeken op dit gebied. Voor meer informatie over BRAF-remmers (in het engels), zie: https://en.wikipedia.org/wiki/BRAF_(gene)#BRAF_inhibitors.

MEK-inhibitors (trametinib, cobimetinib, etc.)

Een deel van het nieuwste onderzoek naar de behandeling van ECD omvat het gebruik van MEK-remmers. Deze behandelingen worden bestudeerd in enkele van de ECD-centra voor verwijzingszorg en zijn voor zowel BRAF-positieve als BRAF-negatieve patiënten. De behandelingen worden alleen gebruikt in sommige gevallen en soms met BRAF-remmers wanneer de patiënt BRAF-positief is. Patiënten en / of hun medische teams zijn aangemoedigd om contact op te nemen met de leidende artsen in een ECD Referral Care Center voor meer informatie over deze opkomende behandeling.

Anakinra (handelsnaam Kineret)

Kineret is goedgekeurd voor het verminderen van de symptomen en het afremmen van de progressie van structurele schade in matige tot ernstige actieve reumatoïde artritis. Kineret kan het vermogen van het immuunsysteem om infecties te bestrijden verlagen. Het is gebleken dat Kineret goede resultaten boek bij sommige patiënten met een milde vorm van ECD, zonder centrale zenuwstelsel (CZS) of cardiovasculaire betrokkenheid. Een artikel werd gepubliceerd in augustus 2010 met de resultaten van twee patiënten die welden behandeld met Anakinra met positieve resultaten. Sindsdien zijn er meerdere case studies gepubliceerd met positieve resultaten. (Zie http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20724540) Uit andere rapporten is een slechte werkzaamheid van Anakinra gebleken bij gecompliceerde gevallen die CZS of cardiovasculaire betrokkenheid hadden. Voor meer informatie over Anakinra, zie http://en.wikipedia.org/wiki/Anakinra. Een typische dosering van Anakinra bij de behandeling van ECD is een injectie van 100 mg per dag.

Imatinib (handelsnaam Gleevec)

Imatinib is het eerste goedgekeurde medicijn dat direct het signaal uitschakelt van de proteïne die bepaalde kankers veroorzaakt.  Er is weinig gepubliceerd met betrekking tot deze behandeling voor ECD. Er is echter één artikel beschikbaar die het gebruik beschrijft van deze behandeling met 6 patiënten die een multi-systeem betrokkenheid hebben die niet goed reageerden op andere behandelingen. Twee patiënten werden gestabiliseerd en 4 patiënten bleven achteruitgaan met deze behandeling. De meesten ervaren een gestabiliseerde cardiovasculaire betrokkenheid. (Zie http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/content/full/111/11/5413-a) Een ander artikel verscheen in november 2010 met informatie over 3 patiënten met histiocytische ziekten die men Imatinib gaf, een van deze patiënten had ECD. De consulsie van dit artikel is, ‘’Imatinib kan een effectieve behandelingsmethode zijn voor sommige patiënten met deze ziekte’’. (Zie http://jco.ascopubs.org/content/28/31/e633.full) Momenteel zijn er een handvol ECD Global Alliance patiënten die deze behandeling krijgen. Voor meer informatie over Imatinib, zie http://en.wikipedia.org/wiki/Imatinib. Een typische dosering van Imatinib voor de behandeling van ECD is 400 mg dagelijks oraal in te nemen.

Cladribine (ook 2-CdA genoemd)

In bepaalde gevallen beslist de dokter dat chemotherapie de beste behandelmethode is voor ECD patiënten. Chemotherapie betekend dat er een chemische stof wordt gebruikt om bepaalde cellen in het lichaam te doden zodat de ziekte verdwijnt. De specifieke chemotherapie behandeling die resultaten laat zien bij sommige patiënten is cladribine (of 2-CDA). Dit medicijn wordt meestal voor een zeer beperkte tijd gebruikt. Cladribine heeft een negatieve impact op het immuunsysteem. Daarom wordt deze behandeling door specialisten niet vaker dan 2 a 4 keer toegediend. Alle chemotherapie behandelingen moeten nauwgezet worden gemonitord door een arts. Zie http://en.wikipedia.org/wiki/Chemotherapy voor meer informatie over chemotherapie.

Sirolimus (handelsnaam Rapamune)

Uit de gegevens blijkt dat deze behandeling een geïnduceerde stabilisatie heeft en wordt enigszins goed getolereerd door sommige patiënten met multisystemic ECD, vooral patiënten die met nieraantasting kampen. De drug wordt niet aanbevolen voor mensen met effusie. Afweeronderdrukkers verminderen werkzaamheid van het immuunsysteem waardoor patiënten extra voorzichtig moeten zijn voor het risico op infecties. Zie http://en.wikipedia.org/wiki/Immunosuppression voor meer informatie over immuunonderdrukkende therapie.

Tocilizumab (handelsnaam Actemra)

Actemra is goedgekeurd voor de behandeling van matige tot ernstige actieve reumatoïde artritis (RA). Het is geclassificeerd als een Interleukine-6 (IL-6) receptor remmer. Gegevens over het gebruik van Actemra voor de behandeling van ECD toont dat het c-reactief proteïne (CRP) niveaus kan verminderen evenals de fluorodeoxyglucose (FDG) inname verlagen.

Tocilizumab is effectief op sommige lokalisaties van ECD, maar lijkt slechte effecten te hebben op het centrale zenuwstelsel (CNS). Hoewel er geen gepubliceerde documenten over deze behandeling zijn, hebben sommige patiënten een verlichting van bospijn ervaren. Zie http://www.fda.gov/downloads/Drugs/DrugSafety/UCM197463.pdf voor meer informatie over Actemra.

Methotrexaat

Methotrexaat wordt meestal gebruikt voor de behandeling van kanker of auto-immune ziekten. Methotrexaat is tevens gebruikt voor de behandeling van sommige ECD patiënten. In sommige gevallen is deze drug alleen gebruikt en in ten minste één geval werd het gecombineerd met Infliximab en Micophenolic zuur. Sommige patiënten hebben een hoge dosis Methotrexaat ontvangen als snelle progressie van ECD werd geconstateerd, terwijl andere patiënten een lagere dosis van methotrexaat hebben ontvangen als onderhoudsdosis. Zie http://en.wikipedia.org/wiki/Methotrexate voor meer informatie.

Infliximab (handelsnaam Remicade)

Infliximab is een biologisch geneesmiddel dat gewoonlijk wordt gebruikt voor de behandeling van autoimmuunziekten. Er zijn beperkte onderzoeken geweest naar het gebruik van infliximab als behandeling voor ECD. Over het algemeen, heeft deze behandeling weinig effectiviteit bij de behandeling van ECD. Het kan echter beperkt worden gebruikt voor de behandeling van patiënten met lichte ECD of voor patiënten die een intolerantie voor een andere behandeling vertonen. Deze behandeling wordt ook beschouwd als een behandeling voor die patiënten van wie de gerichte therapie, zoals een BRAF- en / of MEK-remmer, is onderbroken.

Chirurgische debulking

Wanneer er zich een massa heeft gevormd als gevolg van ECD kan een arts kan aanbevelen om zoveel mogelijk van de massa te verwijderen met behulp van chirurgische technieken. Dit wordt gedaan om andere behandelingen effectiever te laten werken en/of de levenskwaliteit te verbeteren. Een afname van de massa grootte kan bijdragen tot het verminderen van de symptomen. De beslissing om chirurgische debulking toe te passen wordt door een arts bekeken op basis van case-by-case.

Systemische corticosteroïden

Corticosteroïden zijn hormonen die worden geproduceerd in het lichaam als een reactie op stress, vreemde lichamen, ontsteking, etc. Een vaak gebruikte Corticosteroïde is Prednison, voornamelijk gebruikt voor de bestrijding van een opflakkerende ziekte. Wanneer een arts corticosteroïden als een goede behandeling ziet voor een patient zal hij hem/haar goed observeren voor eventuele nadelige bijwerkingen. Corticosteroïden worden vaak dagelijks oraal ingenomen. De patiënt kan bepaalde bijwerkingen ervaren. Voor meer informatie over corticosteroïden, zie http://en.wikipedia.org/wiki/Corticosteroid.

Stralingsbehandeling

Soms kan een arts proberen een massa te behandelen met behulp van bestralingstechnieken, meestal om botpijn die gepaard gaat met ECD-laesies te verzachten. Stralingsbehandeling wordt gedaan in een ziekenhuis of klinische setting.

Het is belangrijk om te weten er patiënten zijn die reeds een lange periode met ECD leven en toch een hoge levenskwaliteit hebben. Omdat ECD zo zeldzaam is en er zo weinig publicaties zijn, kan deze informatie niet direct beschikbaar zijn voor patiënten of artsen.

Als een multisystemische ziekte, moet Erdheim-Chester ziekte nauwlettend opgevolgd worden, ongeacht welke behandeling een patiënt volgt. Het is raadzaam dat degenen met ECD de volgende tests hebben laten uitvoeren om hun gebied van betrokkenheid te begrijpen:

• Een systematische evaluatie van het hart en de Voor patiënten met cardiale betrokkenheid, moet een aanvullende studie worden uitgevoerd. Elke 3 maanden totdat de progressie van de ziekte is gestabiliseerd met een behandeling. De studies worden dan vaak verlengd tot elke 6 maanden.
• Een evaluatie van de hersenen d.m.v. een MRI met specifieke studies van het cerebellum. Als CNS betrokkenheid is gevonden of wordt vermoed, moeten studies elke 3 maanden worden herhaald totdat de progressie is gestabiliseerd met een behandeling. Op dat moment worden studies vaak gereduceerd tot een keer om het half jaar.
• Een renal en renovasculaire evaluatie, met aanvullend onderzoek om de 3 maanden na het starten van de therapie. Uitgebreid tot elke 6 maanden nadat de ziekte is gestabiliseerd.
• PET/CT scans om de activiteit en de omvang van de ziekte en de respons op therapie te controleren. Dit wordt meestal gedaan om de 3 tot 6 maanden totdat de ziekte wordt gestabiliseerd.
• Een controle van de vitamine B12 niveaus (400pg/ml is het aanbevolen niveau)
• Een controle van vitamine E niveaus die betrokken kunnen zijn bij neurologische verschijnselen.
• Een evaluatie van de hypofyse functie. Hormoonniveaus, met inbegrip van testosteron, ADH, schildklierhormonen, insuline, ACTH en PTH moeten allemaal worden overwogen.

Bovendien is een snelle introductie van rehab diensten nodig voor ECD patiënten. Afhankelijk van de symptomen van de patiënt kan dit fysiotherapie, ergotherapie en/of spraak/slik therapie inhouden.

Andere behandelingen die patiënten nuttig vonden bij het beheren van symptomen van ECD omvatten:

Bisphosphonates

Bisphosphonates zijn soorten van geneesmiddelen die het verlies van botmassa voorkomen. Vaak gebruikt voor de behandeling van osteoporose of soortgelijke ziektes. Hoge-potentie intraveneuze bisfosfonaten veranderen de progressie van skeletale metastase in verschillende vormen van kanker. Bisfosfonaten kunnen bijdragen tot de vermindering van bot pijn en het beheer van de skeletale betrokkenheid bij ECD.

Modafinil (handelsnaam Provigil)

Sommige patiënten worden behandeld met Provigil om de symptomen van vermoeidheid/slaperigheid te verlichten. Patiënten rapporteerden verschillende niveaus van succes m.b.t. de verlichting. Dit medicijn zal de ziekte niet behandelen maar is een manier om te helpen omgaan met ernstige vermoeidheid die patiënten ervaren. Zie http://en.wikipedia.org/wiki/Modafinil voor meer informatie over Modafinil.

Lange termijn antibiotica

Veel ECD patiënten vertonen een grotere kans op infecties en hebben langer nodig om te herstellen. Sommige behandelingen verminderen het immuunsysteem, waardoor er een hoger risico voor besmetting ontstaat. Meeste patiënten genezen van veel voorkomende infecties zoals een sinus, luchtwegen, urinewegen infectie, etc. Maar anderen kunnen te maken hebben met meer ernstige infecties, die optreden wanneer het immuunsysteem zeer verzwakt is. De volgende methoden zijn manieren die worden gebruikt door artsen en patiënten om infecties onder controle te houden.

• Bezoek uw arts zodra u vermoedt dat u een infectie hebt.
• Sommige artsen zorgen voor een doorlopend voorschrift van antibiotica in het geval dat hun patiënt hem/haar niet op tijd kan bereiken. Dit wordt geval per geval bekeken. Zelfs wanneer u deze methode gebruikt, is het zeer belangrijk om uw arts zo spoedig mogelijk te bezoeken wanneer u vermoedt dat u een infectie heeft. Het kiezen van het beste antibioticum voor een specifieke infectie is zeer belangrijk en kan alleen worden gedaan met een degelijke test. Vaak zal een infectie het gevolg zijn van een virus in welk geval een antibioticum niet zal helpen in het bestrijden van de infectie.
• Nog andere artsen plaats patiënten op een lange termijn behandeling van een bepaalde antibiotica als een profylactische behandeling ter voorkoming van een infectie. Dit gebeurt op een case-by-case basis en vereist nauwlettend te worden opgevolgd door een arts. Er zijn uiteenlopende meningen over de voordelen ten opzichte van de risico’s van deze benadering voor de behandeling van mensen met chronische infecties.

Zie voor meer informatie met betrekking tot antibiotica http://en.wikipedia.org/wiki/Antibiotic.

De zorg voor een patiënt met ECD is ingewikkeld en heeft een team van specialisten nodig die nauw samen werken. Er zijn een aantal instellingen in de VS, Europa en Israël die een team van specialisten hebben om de beste zorg aan ECD patiënten beschikbaar te stellen. Dit netwerk van ECD doorverwijzende zorgcentra zijn beschikbaar om ECD patiënten en hun lokale medische team te helpen werken met goed geïnformeerde behandelende artsen eens gediagnosticeerd.

Een ECD doorverwijs zorgcentrum is een instelling waar een institutie of arts van die institutie 5 of meer ECD patiënten heeft behandeld. Deze centra zijn bereid en in staat ECD behandelingen voor te schrijven. De hoofd arts van elke instelling is bereid formele of informele consultaties te geven over ECD gevallen bij andere centra, onder voorbehoud van lokaal beleid en procedures met betrekking tot het uitvoeren van deze raadplegingen. Deze centra hebben ook een patholoog vertrouwd met heterogene histopathologisch uitingen van ECD en is bereid om samen te werken met ECD gevallen.

Een ECD opkomend zorgcentrum is een instelling die geïnteresseerd is in de zorg voor ECD patiënten, maar nog geen 5 of meer ECD patiënten heeft behandeld. Elke medische professional die geïnteresseerd is om zijn of haar institutie een verwijzings- of opkomend zorgcentrum te maken wordt aangemoedigd om contact op met de organisatie.

Raadpleeg de kaart en lijst van zorgcentra te vinden onderaan de pagina: https://www.erdheim-chester.org/care-centers/.

Het vinden van een deskundige arts in de zorg van ECD patiënten kan soms moeilijk zijn. De informatie te vinden op de pagina: Contactinformatie arts (en) biedt contactgegevens van ECD-deskundige artsen.

Als u de ECDGA wilt helpen met onze missie om patiënten wereldwijd te ondersteunen, kunnen we uw hulp echt gebruiken!

Als je geïnteresseerd bent om te helpen door documenten en nieuws in het Netherlands te vertalen, of deel te nemen aan sociale media, neem dan contact met ons op voor meer informatie.