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Die ECD Global Alliance hat es sich zur Aufgabe gemacht, die gesamte Forschung und das Wissen über die Erdheim-Chester-Krankheit durch die Unterstützung führender medizinischer Forschung zu verbessern. Die ECD Global Alliance finanziert die Forschung zur Erforschung der Diagnose, Ursache, Behandlung und Heilung der Erdheim-Chester-Krankheit.
Darüber hinaus arbeitet die Organisation mit Forschungsteams und Patienten auf der ganzen Welt zusammen, um die Kommunikation zwischen den beiden Gruppen zu erleichtern.
Übersicht
Die ECD Global Alliance hat es sich zur Aufgabe gemacht, die gesamte Forschung und das Wissen über die Erdheim-Chester-Krankheit durch die Unterstützung führender medizinischer Forschung zu verbessern. Die ECD Global Alliance finanziert die Forschung zur Erforschung der Diagnose, Ursache, Behandlung und Heilung der Erdheim-Chester-Krankheit.
Darüber hinaus arbeitet die Organisation mit Forschungsteams und Patienten auf der ganzen Welt zusammen, um die Kommunikation zwischen den beiden Gruppen zu erleichtern.
Zuschussanträge und Überprüfungsverfahren
Ein Aufruf zur Einreichung von Absichtserklärungen (Letters of Intent – LOI) wird an alle bekannten Verbreitungswege verschickt und auf der Website der ECD Global Alliance veröffentlicht. Eingereichte LOIs (Letters of Intent) werden von einem Ausschuss aus qualifizierten Forschern und Klinikern geprüft. Die Forscher, die Projekte einreichen, die am vielversprechendsten sind, um einen bedeutenden und dauerhaften Fortschritt im Wissen und in der Behandlung von ECD zu erzielen, werden dann eingeladen, einen vollständigen Vorschlag einzureichen.
Ein Grant Application Review (GAR) Committee, das sich aus qualifizierten Forschern zusammensetzt, prüft die eingereichten Antragsvorschläge. Die Mitglieder des Ausschusses prüfen jede Bewerbung zunächst unabhängig voneinander. Der GAR-Ausschuss kommt dann als Gruppe zusammen, um Kommentare auszutauschen und jeden eingereichten Antrag zu diskutieren. Dieser Ausschuss erstellt für den Vorstand der ECD Global Alliance eine Rangfolge der Anträge. Der Vorstand trifft dann die endgültige Entscheidung über die Finanzierung und benachrichtigt die Antragsteller. Absichtserklärungen werden über ein LOI-Einreichungsformular eingereicht und anhand eines LOI-Überprüfungsprozesses und Kriterien geprüft. Die eingeladenen Vorschläge werden dann gemäß dem ECDGA Grant Application Process eingereicht und geprüft.
Aktuelle Zuschussmöglichkeiten: Stipendium für Nachwuchswissenschaftler
Die ECDGA gibt jedes Jahr im Mai/Juni neue Finanzierungszyklen bekannt. Wenn Sie daran interessiert sind, Informationen über Finanzierungszyklen zu erhalten, registrieren Sie sich bitte hier bei der Organisation.
Die Erdheim-Chester-Krankheit Global Alliance freut sich, eine Finanzierungsmöglichkeit für die Erdheim-Chester-Krankheit und histiozytäre Erkrankungen bei Erwachsenen bekannt zu geben. Es werden bis zu 60.000 USD vergeben.
Die Absichtserklärungen sind am 5. September 2024 fällig. Dies ist eine große Chance für alle Forscher, die eine frühe Karriere anstreben, d.h. Personen, die bisher noch keine Mittel für die Erforschung der frühkindlichen Entwicklung erhalten haben und nicht älter als zehn (10) Jahre sind, bevor sie ihren Abschluss oder eine gleichwertige Ausbildung erhalten haben. Alle Nachwuchswissenschaftler werden dringend gebeten, sich zu bewerben.
Zuvor gewährte Zuschüsse
Im April 2010, nur einen Monat nach der Anerkennung als 501(c)(3), gab die ECD Global Alliance (ECDGA) bekannt, dass sie ein ECD-Forschungsstipendium in Höhe von 50.000 Dollar vergeben und die internationale medizinische Forschungsgemeinschaft um Vorschläge bitten würde. Im November 2010 wurde der erste Stipendiat ausgewählt. Seitdem hat die Organisation einen jährlichen Forschungszuschuss in Höhe von 50.000 Dollar zur Erforschung der Erdheim-Chester-Krankheit und einen Zuschuss in Höhe von 316.000 Dollar zur Einrichtung eines ECD-Patientenregisters gewährt. Darüber hinaus wurden Zuschusskooperationen mit Partnern eingegangen, um die Forschungsinvestitionen für ECD zu erweitern.
2023 Zuschüsse (2) $200K Zuschüsse Verliehen im April 2023 – Matthew Collin & Gaurav Goyal
Gaurav Goyal, MD
Titel der Studie: Überlebensdauer und Symptombelastung bei ECD
Prüfende Institution: Die Universität von Alabama in Birmingham
Zusammenfassung der Studie: Die Prognose von ECD hat sich durch die Zulassung zielgerichteter Therapien enorm verbessert. Diese Behandlungen werden jedoch über einen längeren Zeitraum verabreicht und können zu Nebenwirkungen und Komplikationen führen. Diese Faktoren haben dazu geführt, dass es immer mehr Überlebende gibt, die ein erhöhtes Risiko für krankheits- und behandlungsbedingte Symptome, chronische Gesundheitszustände, psychische Probleme, Schmerzen und eine schlechte gesundheitsbezogene Lebensqualität haben. Bei Menschen mit ECD ist das Verständnis für diese gesundheitlichen Auswirkungen unzureichend. Wir schlagen eine internationale Studie mit mehreren Institutionen in Zusammenarbeit mit der ECD Global Alliance vor, um diese kritischen Fragen zu beantworten. Ziel der Studie ist es, die langfristigen Gesundheitsprobleme von Menschen mit ECD zu untersuchen und die Symptombelastung und die Entwicklung nach Beginn der Behandlung zu bewerten. Die vorgeschlagene Studie umfasst das Ausfüllen von Fragebögen durch Einzelpersonen an den teilnehmenden Institutionen und durch diejenigen, die bei der ECD Global Alliance registriert sind. Die Ergebnisse der vorgeschlagenen Studie werden dazu beitragen, den Bedarf an medizinischer Versorgung von Menschen mit ECD und die von ihnen während der Behandlung erlebten Symptome zu definieren. Letztendlich werden die Studienergebnisse dazu dienen, die Patienten in der Klinik über die Langzeitfolgen zu beraten und Richtlinien für die Nachsorge zu entwickeln. Diese Ergebnisse werden auch zu gezielten Interventionen führen, die darauf abzielen, die Symptome und andere Gesundheitsprobleme in der ECD-Bevölkerung zu verbessern.
Matthew Collin, MD
Titel der Studie: Rückschlüsse auf den Ursprung der Erdheim-Chester-Krankheit durch phylogenetische Kartierung
Prüfende Institution: Universität Newcastle
Zusammenfassung der Studie: Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) wird durch Mutationen in der DNA von Blutzellen verursacht. Blutzellen werden im Knochenmark aus Stammzellen gebildet, die viele Jahre lang leben und viele Generationen neuer Stammzellen produzieren können. Die häufigsten Fragen, die Patienten zu ECD stellen, sind: Woher kommt es? Wie lange habe ich es schon? Hätte man nicht schon früher etwas tun können? warum betrifft meine Krankheit eine bestimmte Stelle? Unsere Forschung zielt darauf ab, ein neues Licht auf diese wichtigen Fragen zu werfen. Die Technik, die wir verwenden werden, heißt ‘phylogenetisches Mapping’. Dieser Ansatz ermöglicht es uns, in der Zeit zurückzugehen und den Ursprung von Mutationen, die ECD verursachen, bis auf wenige Jahre in das frühere Leben eines Patienten zurückzudatieren. Das funktioniert, indem man viele Klone einzelner Stammzellen im Labor züchtet und das gesamte Genom jedes Klons sequenziert. Jeder Klon unterscheidet sich vom nächsten durch ein paar Mutationen in seiner DNA. Einige dieser Mutationen sind vor sehr langer Zeit in den Vorfahren der Stammzellen entstanden, als der Patient noch jünger war. Durch die Sequenzierung von etwa einhundert Klonen ist es möglich, die Lebensgeschichte der Stammzellen einer Person zu rekonstruieren und so eine Zeitleiste der im Laufe der Jahre auftretenden Mutationen zu erstellen. Zu diesen Mutationen gehört auch die Mutation, die bei dem Patienten ECD verursacht hat. Wenn wir die Zeitachse aller Mutationen kennen, können wir die ECD-Mutation mit einem Zeitstempel versehen. Wir können dann abschätzen, wie lange die ECD-Mutation im Körper geschlummert hat, wie schnell sie zu einer krankheitsverursachenden Größe angewachsen ist und ob sie auf dem Weg dorthin von anderen Mutationen unterstützt wurde. Dies sind grundlegende Fragen. Bei anderen verwandten Krankheiten, den myeloproliferativen Neoplasmen, entstehen die Mutationen in der Kindheit und entwickeln sich über Jahrzehnte hinweg in Abhängigkeit von anderen Ereignissen im Leben des Patienten zu verschiedenen Arten von Krankheiten. Wenn wir diese Analyse auf die ECD anwenden, sollten wir in der Lage sein, die Fragen nach ihrem Ursprung zu beantworten. Zu den potenziellen Vorteilen gehören auch: die Möglichkeit, ECD in einem frühen Stadium zu erkennen, bevor sie sich zu einer Krankheit entwickelt hat; festzustellen, warum es bei verschiedenen Patienten ein Spektrum von betroffenen Organen gibt und warum einige Patienten ein höheres Krankheitsrisiko haben, das schneller fortschreitet. Schließlich könnte die Entschlüsselung der “persönlichen Lebensgeschichte” von ECD uns in Zukunft helfen, die Therapie zu personalisieren, um bessere Ergebnisse zu erzielen.
2022 Zuschüsse (2) an Drs. Egle Kvedaraite und Jithma Abeykoon
Dr. Egle Kvedaraite ist Postdoctoral Fellow in der Abteilung für Pathologie und Krebsdiagnostik am Karolinska Universitätskrankenhaus – Abteilung für Molekulare Neurobiologie in Stockholm, Schweden. Dr. Kvedaraite wurde mit dem Early Career Investigator Award in Höhe von $50.000 für die Durchführung der Studie
Räumliche
zum Verständnis des Ursprungs der Erdheim-Chester-Krankheit und der Mikroumgebung der Läsionen.
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Dr. Jithma Abeykoon ist der Senior Associate Consultant, Assistenzprofessor für Hämatologie und medizinische Onkologie und klinischer Forscher für Hämatologie und medizinische Onkologie an der Mayo Clinic in Rochester, MN. In Zusammenarbeit mit Uplifting Athletes hat Dr. Abeykoon einen Zuschuss von $20.000 für die Studie erhalten
Prognostische und therapeutische Bedeutung des
Chromosome Region Maintenance 1 (CRM1) Protein bei der Erdheim-Chester-Krankheit.
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Blog
2021 Stipendium an Dr. Francesco Pegoraro vergeben
Die ECD Global Alliance hat das ECD-Forschungsstipendium 2021 an Dr. Francesco Pegoraro vom Meyer University Children’s Hospital in Florenz, Italien, vergeben. Der siegreiche Vorschlag, Erforschung der genetischen Landschaft von Erdheim-Chester-Krankheit durch Integration von GWAS- und -omischen Daten, wurde für eine Finanzierung in Höhe von 50.000 $ ausgewählt. Die ECDGA fühlt sich geehrt, diese bahnbrechende Arbeit zu finanzieren und ist überzeugt, dass sie zu einer besseren Zukunft für ECD-Patienten und einem besseren Verständnis der Histiozytose führen wird. Pressemitteilung ansehen
Bitte fügen Sie zu Dr. Gegoraros Projektinformationen Folgendes hinzu;
Zwischenbericht Read more… Das Projekt mit dem Titel “Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data” (Erforschung der genetischen Landschaft der Erdheim-Chester-Krankheit durch Integration von GWAS- und -omischen Daten) wurde konzipiert, um die genetische Prädisposition für ECD durch Methylierungs- und Genexpressionsstudien zu untersuchen. Die genomweite Assoziationsstudie zu ECD, deren Ergebnisse auf der ECDGA-Tagung 2023 vorgestellt wurden und derzeit zur Veröffentlichung eingereicht werden, identifizierte eine genetische Variante (SETBP1), die mit der ECD-Prädisposition in Verbindung steht. Wir analysieren jetzt das Methylom und die Genexpression von Patienten, um die Rolle von SETBP1 bei der Pathogenese der Krankheit besser zu verstehen. Die gleichen Analysen werden auch für den wichtigsten Zelltyp bei ECD (Monozyten) durchgeführt. Um diese Aufgabe zu erfüllen, nehmen wir derzeit Proben und extrahieren Monozyten von Patienten mit ECD. Diese Proben werden dann an das Labor von Prof. Martin geschickt, wo die genetischen Analysen durchgeführt werden.
2021 Stipendium an Dr. Gaurav Goyal vergeben
Dr. Gaurav Goyal ist Assistenzprofessor für Hämatologie-Onkologie und leitender Arzt des ECD Care Center an der University of Alabama Birmingham. In Zusammenarbeit mit Uplifting Athletes hat Dr. Goyal einen Zuschuss in Höhe von 20.000 Dollar für die Histiocytic Disorders Survivor Study (HDSS) erhalten. Die Ergebnisse der Studie werden dazu beitragen, Leitlinien für die Nachsorge von ECD- und anderen Histiozytose-Patienten zu erstellen und in Zukunft Interventionsstrategien zu entwickeln, um langfristige Komplikationen zu vermindern. Die Studie zielt darauf ab, das ECDGA-Patientenregister zu nutzen, um das Spektrum der langfristigen Gesundheitsbedingungen zu verstehen, mit denen Patienten mit ECD zu kämpfen haben, einschließlich Lebensqualität und chronischer Schmerzen. Pressemitteilung ansehen
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2019 Stipendium für Nicole Coufal, MD, Ph.D.
Im Jahr 2019 wurde Nicole Coufal von der University of California, San Diego, ein mit 50.000 Dollar dotierter Preis für Nachwuchsforscher verliehen. Titel der Studie: “Pathophysiologie der neurodegenerativen Erdheim-Chester-Krankheit und der Langerhans-Zell-Histiozytose” Das langfristige Ziel dieses Projekts besteht nicht nur darin, das Verständnis der mit ECD und LCH (Langerhans-Zell-Histiozytose) assoziierten Neurodegeneration zu verbessern, sondern auch Hypothesen und Modelle zu entwickeln, die neue Paradigmen für das Screening von Medikamenten zur Verbesserung der Behandlung der verheerenden neurologischen Form dieser Krankheit ermöglichen.
Abschlussbericht Read more… Neurologische Symptome und Neurodegeneration treten sowohl bei der Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) als auch bei der Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) auf. Sie reichen von Leukoenzephalopathie bis hin zu spätprogredienter Neurodegeneration, umfassen aber in der Regel Anzeichen einer aktiven Demyelinisierung. Mikroglia sind die Immunzellen des Gehirns und spielen eine wichtige Rolle bei neurodegenerativen Erkrankungen. Im Allgemeinen werden Mikroglia bei neurodegenerativen Erkrankungen oft als sekundärer Prozess betrachtet, und es ist unklar, ob die Aktivierung der Mikroglia schützend oder schädigend wirkt. Ein möglicher Weg, wie die Mutation im Blut zu Neurodegeneration bei LCH und ECD führen könnte, ist, dass die Blutzellen, die die Mutation tragen, zu abnormen Mikroglia werden und diese aktivierten BRAF-mutierten Mikroglia das Gehirn schädigen und schließlich neurodegenerative Symptome verursachen. Die bisherigen Daten bei menschlichen Patienten sind jedoch begrenzt und es gibt derzeit keine menschlichen Modelle für LCH oder ECD – weder für Neurodegeneration noch für LCH/ECD im Allgemeinen. Die Neurodegeneration sowohl bei LCH als auch bei ECD spricht unterschiedlich gut auf die Behandlung an und führt häufig zu Behinderungen. Wir haben das erste humane Modell von LCH/ECD in einer Schale hergestellt, indem wir aus Blutproben von Patienten patientenspezifische Stammzellen (induzierte pluripotente Stammzellen) generiert haben, um Mikroglia aus derselben Patientenzelllinie herzustellen, die eine der häufigsten Mutationen bei LCH/ECD-Patienten trägt, die BRAF(V600E)-Mutation. Wir haben festgestellt, dass Mikroglia mit der BRAF(V600E)-Mutation stärker aktiviert und hyperinflammatorisch sind, aber auch einen spezifischen Defekt in ihrer Fähigkeit haben, neurodegenerativ relevante Stimuli wie Amyloid beta zu phagozytieren, während ihre normale Phagozytose intakt ist. Dies deutet darauf hin, dass es mehrere Möglichkeiten gibt, wie BRAF(V600E)-Mutationen tragende Mikroglia zur Neurodegeneration beitragen können – nicht nur durch Entzündungen, sondern auch durch die Unfähigkeit, das Gehirn ordnungsgemäß von mit Neurodegeneration verbundenen Proteinen wie Amyloid-Plaques zu befreien.
2017 Zuschuss für Benjamin H. Durham, MD
Das Memorial Sloan-Kettering Cancer Center in New York erhielt einen Forschungszuschuss von 50.000 Dollar.Studienleiter Benjamin H. Durham, MD, leitet die Studie Defining the Cell-of-Origin of Erdheim-Chester Disease.Die Knochenmarkzellen von ECD-Patienten werden untersucht, um die Zellen zu bestimmen, die ECD verursachen.Mit diesen Informationen könnte es möglich sein, ein erfolgreiches Modell der ECD zu schaffen, das für zukünftige Studien von Wissenschaftlern aus der ganzen Welt verwendet werden kann.Ein sekundäres Ziel dieser Studie wird es sein, das Genprofil von ECD-Zellen mit den Zellen anderer Blutkrebsarten zu vergleichen, die bei ECD-Patienten häufig vorkommen. Dr. Durham ist Hämatopathologe und molekulargenetischer Pathologe, der bereits verschiedene genetische Mutationen im Zusammenhang mit ECD identifiziert hat.Diese Erkenntnisse haben zu unmittelbaren therapeutischen Optionen für Patienten geführt.
Abschlussbericht Read more… Durch umfassende genomische Sequenzierungsanalysen der größten bisher sequenzierten Gruppe von Kindern und Erwachsenen (270 Patienten) mit histiozytären Neoplasien, von denen die größte Untergruppe die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) ist, wurden jetzt mehrere neue und zielgerichtete genetische Kinase-Veränderungen bei ECD und anderen Histiozytosen entdeckt. Die Entdeckung von BRAFV600EMutationen bei diesen Krankheiten vor etwa 8 Jahren führte dazu, dass wir diese Erkrankungen als eine Art von Krebs verstehen. Weitere Studien führten zur FDA-Zulassung von Vemurafenib für erwachsene Patienten mit BRAFV600E-mutierten ECD (Hyman, D et al. NEJM 2015). Es ist jedoch immer noch nicht klar, welche Zelltypen zur Entwicklung von ECD und anderen Histiozytosen führen (Mass E, et al. Nature 2017), und es sind auch nicht alle genetischen Veränderungen bei dieser Krankheit definiert. Hier identifizieren wir die ersten Beispiele für wiederkehrende CSF1Rkinase-Mutationen bei einer Krankheit sowie zahlreiche zusätzliche neue Kinase-Veränderungen, die ECD und andere Histiozytosen verursachen. Die Entdeckung vonCSF1R-Mutationen ist von Bedeutung, weil (1) CSF1R die Monozyten-/Makrophagen-Linie definiert und daher histiozytäre Neoplasmen als von Monozyten/Makrophagen abstammend entlarvt, und (2) es zahlreiche Hemmstoffe von CSF1R in der Entwicklung gibt (und einer bereits für andere Krankheiten von der FDA zugelassen ist). Wir zeigen auch das erste Beispiel einer klinischen Reaktion auf eine RET-Hemmung bei RET-veränderter Histiozytose sowie Hinweise auf eine präklinische Reaktion auf eine CSF1R-Hemmung bei CSF1R-mutierten Zellen. Diese Daten sind von großer klinischer Bedeutung und werden aufgrund der Aufregung um die CSF1R-Hemmung bei Krebs, die RET-Hemmung und die Präzisionsmedizin für seltene Erkrankungen wie ECD von unmittelbarem Interesse sein.
2015 Zuschüsse (3) vergeben an Drs. Filip Janku, Omar Abdel-Wahab, Eli L. Diamond, und Marina Ferrarini, und Lorenzo Dagna
(Janku, et al) Filip Janku, MD, Ph.D., und Omar Abdel-Wahab, MD, erhielten einen Zuschuss in Höhe von 50.000 $ für ihr Projekt “Verständnis und gezielte Bekämpfung neuer molekularer Veränderungen bei der Erdheim-Chester-Krankheit ohne BRAFV600E-Mutation”. Ziel dieser Studie ist es, behandelbare Mutationen bei BRAF-negativen ECD-Patienten zu entdecken und im Labor zu testen, welche Behandlungen für sie am besten geeignet sind. Abschlussbericht Read more…
Eli L. Diamond, MD, und Vaios Hatzoglou, MD, erhielten einen Zuschuss in Höhe von 43.000 Dollar für ihr Projekt “A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Erdheim-Chester Disease”. Das Ziel dieser Studie ist es, die neurologischen/kognitiven Auswirkungen von ECD zu verstehen. Zwischenbericht Read more…
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Marina Ferrarini, MD, und Lorenzo Dagna, MD, erhielten 50.000 Dollar für ihr Projekt “Maßgeschneiderte Behandlung für die Erdheim-Chester-Krankheit”. Die Studie von Ferrarini und Dagna konzentriert sich darauf, zu verstehen, wie sich bösartige Zellen in ECD-Patienten ansammeln und mit benachbarten normalen Zellen interagieren, um die Krankheit anzuheizen und Läsionen und Tumore zu bilden. Mit diesem Verständnis könnte die Entdeckung einer Behandlungsstrategie möglich sein, die die Prozesse unterbrechen und das Fortschreiten der Krankheit aufhalten kann. Abschlussbericht Read more…
2014 ECDGA-Stipendium an Eli Diamond, MD, vergeben
Der Zuschuss aus dem Jahr 2014 wurde den Hauptforschern Eli Diamond, MD vom Memorial Sloan-Kettering Cancer Center in New York, und Matthew Collin von der Newcastle University in Großbritannien für die “Konzeption und Erstellung einer globalen Registerdatenbank für die Erdheim-Chester-Krankheit” gewährt.Das Patientenregister wird eine Sammlung von standardisierten Informationen über die ECD-Patientengruppe sein, um bestimmte, für diese Krankheit definierte Ergebnisse zu bewerten.Die Daten werden einem wissenschaftlichen, klinischen Zweck dienen.Das Projekt wird voraussichtlich zwei (2) Jahre dauern und von der ECD Global Alliance mit einem Budget von 316.000 $ unterstützt.
ECDGA-Stipendium 2013 für Omar Abdel-Wahab, MD
Im September 2013 gab die ECD Global Alliance einen Zuschuss in Höhe von 50.000 USD bekannt, der an Dr. Omar Abdel-Wahab, Dr. David Hyman und Dr. Eli Diamond vom Memorial Sloan-Kettering Cancer Center in New York (MSK), New York, für die Studie “Somatic Genetic Alterations in the Pathogenesis and Therapy of Histiocytic Disorders” vergeben wurde.Wie in der MSK-Pressemitteilung beschrieben, besteht das Ziel dieser Studie darin,:
- 1. Identifizieren Sie wiederkehrende somatische genetische Ereignisse zusätzlich zu
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V600E-Mutationen bei Patienten mit ECD. - 2. Identifizieren Sie die Ursprungszelle in ECD.
- 3. Identifizieren Sie die optimale zielgerichtete Therapie bei Patienten mit histiozytären Erkrankungen, deren Mutationen die Kinase aktivieren
Abschlussbericht Read more… Als Ergänzung zur klinischen Studie mit Vemurafenib wurde eine gemeinsame Studie mit Dr. Filip Janku am MD Anderson Cancer Center durchgeführt, um den Nutzen von zellfreien In Zusammenarbeit mit Drs. Julien Haroche und Jean-Francois Emile die bisher größte genomische Studie von ECD-Patienten abgeschlossen wurde, wurde die wahre Häufigkeit des BRAFV600E-Mutation bei ECD sowie mehrere zusätzliche, neue, therapeutisch angreifbare Mutationen bei ECD-Patienten (einschließlich NRAS-, KRAS- und PIK3CA-Mutationen). Diese Arbeit wurde in Blood veröffentlicht und war auf dem Cover von Blood und in einem “Inside Blood”-Redaktionsartikel zu sehen.
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V600E-Mutation abgeschlossen wurde. Diese Studie wurde im Rahmen einer von Roche gesponserten internationalen Studie durchgeführt. Die Ergebnisse wurden dem New England Journal of Medicine vorgelegt, dessen Hauptautor Dr. Hyman ist. Die Ergebnisse dieser Studie werden zu einer FDA-Zulassung von Vemurafenib für ECD- und LCH-Patienten mit der BRAFV600E-Mutation in den USA führen.
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Die V600E-Mutation wurde geöffnet. Diese Studie wird von Genentech gesponsert und ist ab dem Frühjahr 2015 für die Aufnahme von Patienten offen.
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V600E-Mutation bei ECD-Patienten. Diese Arbeit zeigte, dass der Nachweis von zellfreier DNA in Plasma und Urin auf der Basis des
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V600E-Mutation sind empfindlicher als herkömmliche gewebebasierte
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V600E-Mutationstests.
2012 ECDGA-Stipendium an Julien Haroche, MD, PhD verliehen
Im April 2012 gab die Organisation bekannt, dass sie Laurent Arnaud, MD, Ph.D. und Julien Haroche, MD, Ph.D. vom Hôpital Pitié-Salpêtrière in Paris, Frankreich, einen Zuschuss für die Studie mit dem Titel “Understanding dendritic cell lineages in Erdheim-Chester disease: towards a non-invasive diagnosis” gewährt hat.Ziel dieser Studie war es, die primären Mechanismen zu verstehen, die bei der pathogenen Differenzierung von Histiozyten bei ECD eine Rolle spielen, und diese Daten zu nutzen, um einen Screening- und Diagnosetest für ECD zu entwickeln, der auf einer Blutentnahme beruht, ohne dass eine Biopsie erforderlich ist.
Abschlussbericht Read more… Siebenundzwanzig Patienten mit der Diagnose ECD wurden untersucht.Die Gruppe setzte sich aus WT- und V600E-Genotypen sowie aus behandelten und unbehandelten Patienten zusammen.Bei den behandelten Patienten wurden sechs verschiedene Behandlungen angewandt.Die Ergebnisse zeigten bemerkenswerte Unterschiede zwischen den WT- und 2011 ECDGA-Stipendium an Lorenzo Dagna, MD, vergeben Der Zuschuss der ECD Global Alliance 2010 wurde Lorenzo Dagna, MD am San Raffaele Scientific Institute in Mailand, Italien, für die beschriebene Studie, “Hypoxie und Entzündung in der Mikroumgebung der Erdheim-Chester-Krankheit: Einblicke in die Pathogenese und Auswirkungen auf Therapievorschläge.“Ziel dieser Studie war es, die Mikroumgebung innerhalb der ECD-Läsionen besser zu definieren und die Möglichkeit zu bewerten, mit Hilfe spezifischer Medikamente, die bereits für den menschlichen Gebrauch verfügbar sind, neue therapeutische Optionen für die Krankheit zu finden.Die Studie lief von Januar 2011 bis Juni 2012.Die Ergebnisse dieser Studie finden Sie im Journal of Clinical Oncology, Vol. 310, 2012, in einem Artikel mit dem Titel “Tumor Necrosis Factor as a Master Regulator of Inflammation in Erdheim-Chester Disease: Rationale für die Behandlung von Patienten mit Infliximab”.
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V600E-Patienten, die nicht behandelt wurden, und behandelten Patienten.
Last updated: Mai 31, 2022
