ECD的症状与累及的器官有关，每位患者累及的器官各不相同，因而症状也千差万别。不过，ECD病例仍存在着以下共性表现：
- 最常见的症状是腿和胳膊的长骨骨损，且伴随轻度的、持续的、对称的骨痛，腿部骨痛主要发生在膝部、髋部或踝部。胳膊骨痛主要在肱骨近端。超过50%的ECD患者出现过上述病症，但值得注意的是也有一些ECD患者从未觉察到骨痛。
- 常见症状还有体重下降；发烧；盗汗；肌肉和关节疼痛；体虚疲乏（精神萎靡）以及反复发作的流感症状。
- 多饮多尿（尿崩症）。
- 平衡感差；行走困难（小脑性共济失调）；言语不清（构音障碍）；眼球不规则地快速来回移动（眼球震颤）。
- 腰部、腹侧或腹部疼痛，该症状一般提示肾脏累及。
- 眼球凸出（凸眼症）。
- 视觉模糊，包括周边视觉颤动、视觉重影、视力下降及其他视觉障碍。
- 皮下结节性隆起（黄色瘤）；皮疹。
- 呼吸短促（呼吸困难）。
- 易发感染。
每位患者的症状可能表现为上述一种或几种症状的综合，这就增加了ECD的确诊难度。通过对上述症状进行系统对比，有助于早日确诊ECD，为患者早日得到有效治疗提供难得的机会。
ECD确诊比较困难，需要相关领域专业医生确诊ECD。许多患者是在ECD侵犯了数年之后才确诊的。ECD的确诊依赖于临床症状、组织活检和骨骼扫描。
目前公认的诊断标准是：
组织病理特征：
- 大量黄瘤性泡沫细胞、纤维组织增生，散在多核巨细胞、淋巴细胞增生，病变部位呈炎症改变。免疫组化以CD68+、CD163+、S-100+/-和 CD1a-为特征。
骨骼扫描特征：
- X射线扫描显示双侧长骨骨干和远端干骺区的融骨性骨损或硬化。
- 骨显影扫描显示双侧长骨远端、股骨颈远端、盆骨、膝关节标记信号异常增强。
ECD的确诊需要对病变组织进行活检，并结合病变部位的放射或核磁共振成像资料。病理切片需由熟识ECD的专业病理医生阅片、诊断、确诊。同时对成像资料的分析也需要一定的ECD知识背景。
医生会根据发病部位，初步判断潜在的浸润器官，拟定相关检查项目，包括：骨骼、肺、心脏、中枢神经系统、肾脏、眼睛、垂体、皮肤和牙齿等。
X射线和心电图（EKG 或 ECG）是基本检查。另外，CT、PET- CT、MRI、骨显影及超声波心电图等都可用于病理诊断、病情评估、疗效复查等。
如果扫描发现病灶或阴影，需要在病变部位进行组织活检。病理医生会对送检切片做仔细观察。病变组织通常包含脂质团聚体，带有慢性炎症的泡沫细胞，纤维组织，T型巨细胞和可能的脂肪坏死组织。病理医生研究切片组织后发现泡沫细胞来源的CD68和CD163呈阳性表达，XIIIa因子阳性表达，CD1和朗格汉斯细胞标志物（CD207）阴性表达，电镜下Birbeck颗粒缺失。S-100蛋白表达呈阴/阳性（+/-）。
ECD极易侵犯骨骼，如果其他软组织病理活检失败，需要在骨病变部位做骨穿刺活检。
尽管ECD也侵犯脑部，但脑部活检风险较大。医生会根据脑部MRI结果了解病变情况。通常，MRI报告会提示T2加权成像高信号，MRI扫描时病灶明显增强。病灶常发生在脑桥和小脑，但也侵犯脑组织覆盖层（脑膜）或其他脑部位。上述特征很容易与多发性硬化症中的脱髓鞘病变混淆。
现在BRAF V600E基因突变筛查几乎是必做项目。文献报道有超过50%的ECD患者BRAF基因突变检测呈阳性。ECD是非遗传性疾病，因此不针对家系做突变筛查。建议ECD患者结合免疫组化做超敏基因突变检测。
尽管发现了许多有效的治疗ECD的方法，但至今仍无法成功“治愈”ECD。今天，最好的治疗也局限于控制病情，抑制并发症。有证据表明，一旦中止治疗，病情将会或快或慢再次复发。因此，患者必须坚持治疗。
由于病例罕见，过去没有开展过系统的研究。然而，这种情况正在变化。目前，一些相关研究和临床试验对ECD患者开放。当ECD患者招募到一项临床试验时，将接受最前沿的治疗。如果患者符合某项临床试验的招募条件，我们鼓励你们及时与研究小组进行沟通，申请加入。临床试验不仅为患者提供最前沿的治疗，也为探索治愈ECD的有效方法铺平道路，为所有的ECD患者带来福音。
没有某一方案被医学界奉为“最佳方案”。但仍有一些医生用特定的治疗方案证明了他们的发现。这些治疗方案很多都是基于医生的个人从医经验，但随着时间的推移也已证明了这些治疗方案对ECD病人有疗效，方案包括：
免疫疗法（干扰素）
干扰素-α被视为治疗ECD的“一线”药物，www.pubmed.gov上已有不少文献证实了干扰素-α的有效性。干扰素是人体自行产生的一种免疫蛋白，用于对抗包括病毒在内的外来感染。如果一个医生相信免疫疗法是对病人最好的治疗方案，他就会为病人开干扰素药物，并继续观察这种药物在病人身上的不良副作用。在患者没有明显的肺、肝、肾受累的情况下，首先考虑干扰素治疗，一般是皮下或肌肉注射，治疗初期，患者会出现寒颤、发烧等症状，副作用会在3-5次注射后逐渐消失。市面上有两种干扰素，一种是普通干扰素，隔天注射一次；另一种是聚乙二醇干扰素，每周注射一次。干扰素治疗需长期坚持，患者一般可在家中自行完成注射（就像胰岛素注射一样，推荐1ml针管，0.4mm针头）。注射后，病人可能会遭受该类药物的副作用，例如乏困（像流感的症状），然后有的病人副作用会随时间减轻。（具体可参考全文：Treatment of Erdheim-Chester disease with long-term high-dose interferon-α）网站上的技术文章中可获得更多关于ECD干扰素的治疗信息。最常见的注射剂量是皮下注射300万国际单位（3mIU），隔天注射。中枢神经系统或心脏受侵犯的患者，建议皮下注射6-9 mIU，也可以考虑隔天注射。聚乙二醇干扰素-α的剂量通常是135ug，每周一次。
BRAF抑制剂（维罗菲尼，达拉菲尼）
美国食品药品监督管理局(FDA)已经批准维罗菲尼可正式用于治疗BRAF V600E基因突变的ECD患者。这是基于斯隆-凯特琳癌症中心的临床试验数据结果。（目前，维罗菲尼是FDA批准的用于治疗ECD的唯一药物。）大约有超过50%的ECD患者证实BRAF V600E基因突变呈阳性。如果ECD患者的基因突变检测呈阳性，医生们会考虑使用BRAF抑制剂来治疗。（最新数据表明，应当使超敏检测法检测ECD病人的BRAF突变，因为传统方法会导致较高的假阴性结果。）最新研究指出，维罗菲尼用于治疗ECD的一般用量是480-960mg/天。迄今为止，ECD患者没有像其他癌症病例那样对维罗菲尼产生抗药性。然而，患者需要无限期地使用药物去抑制该病。
一项临床试验已经用达拉菲尼和曲美替尼来治疗BRAF基因突变的ECD患者。该项试验目前已经停止招募，但预计将很快将重新开放。（见https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02281760?term=NCT02281760&rank=1.）请联系ECD全球联盟获取更信息。该项招募试验中的患者们均获得良好的治疗效果。
最后，有证据显示， BRAF突变检测为阴性的患者仍有可能存在其他突变的可能性。所有的ECD病人和医疗团队都急切地追踪着ECD最新研究成果。（关于BRAF抑制剂更多的信息，详见https://en.wikipedia.org/wiki/BRAF_(gene)#BRAF_inhibitors.）
MEK抑制剂（曲美替尼，卡比替尼等）
一些治疗ECD的最新研究还包括MEK抑制剂的使用。针对BRAF阳性和阴性的患者，一些ECD转诊中心正在开展该项研究。在一些病例中，MEK抑制剂会单独用于治疗ECD，而当患者BRAF突变呈阳性时，要考虑结合BRAF抑制剂使用。我们鼓励患者和治疗团队去联系ECD转诊中心的主治医生，以了解更多最新治疗信息。
阿那白滞素（酮康唑片）（商品名：受体拮抗剂）
受体拮抗剂已批准用于减缓中度到重度的类风湿性关节炎引起的关节疼痛及破坏。受体拮抗剂可以降低免疫系统的抗感染力。有报道称，Kineret对治疗中度的ECD病例有效，然而对中枢神经系统（CNS）或心脏受侵犯的ECD病例效果较差。一篇发表于2010年8月的文章表明，两名接受受体拮抗剂治疗的ECD患者情况良好，病情稳定。自那以后其他的ECD患者也被文章刊出，显示他们接受了受体抗结剂质量后情况良好。(详见http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20724540) 阿那白滞素针对ECD患者的注射剂量为100mg/d。更多的相关信息，详见http://en.wikipedia.org/wiki/Anakinra。
伊马替尼（商品名：格列卫）
伊马替尼是批准用于靶向治疗肿瘤的药物，可以切断诱导致癌蛋白合成的信号传导。有文献介绍了用伊马替尼治疗6位多系统侵犯的ECD患者（其他的治疗方案对这六位ECD患者的治疗效果不好）的试验，其中2位患者病情稳定，4位病情恶化。但患者的心血管侵犯得到了有效控制。（详见http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/content/full/111/11/5413-a）另一篇发表在2010年11月的文献报道了使用格列卫治疗3位组织细胞增生症患者的试验，其中一位是ECD患者，结论是“伊马替尼对组织细胞增生症可能有效。”（参考文献http://jco.ascopubs.org/content/28/31/e633.full）目前，ECD联盟中有少数ECD患者正在接受伊马替尼的试验性治疗。伊马替尼针对ECD患者的口服剂量是400mg/d。更多相关信息请详见http://en.wikipedia.org/wiki/Imatinib。
克拉屈滨（别名：2-CdA二氯去氧腺嘌呤核苷）
当其他药物治疗失败，病情持续恶化时，医生会选择化疗。化疗的目的是杀死特定的致病细胞。克拉屈滨（2-CdA）是常用的化疗药物，对侵犯较重的ECD患者进行化疗可有效杀死浸润细胞，化疗只在特定时间段进行。克拉屈滨对患者的免疫系统破坏极大，一般仅对病人进行2到4个疗程的化疗，而且必须在医生的严格指导下进行。更多化疗信息，详见http://en.wikipedia.org/wiki/Chemotherapy。
西罗莫司（商品名：雷帕鸣）
数据表明这种治疗诱导稳定，对多系统侵犯的ECD患者耐受性良好，尤其是对那些有肾脏病变的ECD患者治疗效果显著。这药物不建议为那些有积液的ECD患者使用。免疫抑制剂会降低了免疫系统效力，因此使用免疫抑制疗法的患者须格外小心，降低感染风险。
免疫抑制疗法详见http://en.wikipedia.org/wiki/Immunosuppression。
托珠单抗（商品名：安挺乐）
安挺乐已批准用于治疗中度至重度类风湿性关节炎（RA）活动期，是一种IL-6受体单克隆抗体注射剂。研究表明，安挺乐治疗ECD时可显著降低C-反应蛋白(CRP)水平和（病灶）吸收氟脱氧葡萄糖(FDG)的量。托珠单抗可能对ECD的特定病变有效，但对中枢神经系统（CNS）侵犯效果一般。尽管这种治疗没有已经发表的学术文章，但参试的ECD患者，在使用托珠单抗后骨痛感明显减轻。更多安挺乐的信息详见http://www.fda.gov/downloads/Drugs/DrugSafety/UCM197463.pdf。
甲氨蝶呤
甲氨蝶呤通常用于治疗癌症或自身免疫性疾病，也用于ECD的试验性治疗。ECD患者可单独使用甲氨蝶呤来治疗，也可与因福利美（英夫利昔单抗）及霉酚酸联合治疗。据报道，当确定ECD快速增长时，一些ECD患者被使用高剂量的甲氨蝶呤；而其他ECD病人接受较低的甲氨蝶呤维持剂量。
更多信息详见http://en.wikipedia.org/wiki/Methotrexate。
英夫利昔单抗（商品名：类克）
英夫利昔单抗是一种用于治疗自身免疫系统疾病的生物学药剂。使用英夫利昔单抗来治疗ECD的临床研究相对有限。通常来说，该疗法治疗ECD的效力有限。然而，可限量用于治疗轻度ECD患者，或对其他治疗方法有耐受性的患者。一些医生建议，该疗法可以考虑用于那些中断BRAF-或/和MEK-抑制剂治疗的患者。
外科切除
如果病变已到晚期，且不可逆转，外科切除（移植）手术可在短期内恢复患者关节或器官功能，重建患者的生存信心。外科切除虽不能消除ECD的病根，却能极大地减轻患者的痛苦，提高患者的生存质量。外科手术须在内科干预使病情相对稳定后进行，不具有普遍性。
皮质类固醇激素
皮质类固醇激素是人体产生的一种应对环境压力、外来感染和炎症的一种激素。最常见的皮质类固醇是泼尼松（肾上腺皮质激素），主要用于控制一些急性病的发作。皮质类固醇要每天口服，须严格观察副作用。有任何不适及时通知医生，以及时调整方案。更多信息详见http://en.wikipedia.org/wiki/Corticosteroid。
放射治疗
有时，医生会尝试用放疗治疗某一病灶，以缓解ECD受累带来的骨痛。放疗通常在医院诊疗设备中进行。更多关于放疗的信息，详见 http://en.wikipedia.org/wiki/Radiation_therapy.
ECD是慢性顽疾，任何治疗必须长期坚持。了解更多的ECD治疗方案，请在“专业论文（Full Length Articles）”选项点击，网站提供免费的ECD学术文献下载。由于病例罕见，多数文献偏重于对ECD临床症状的报道，突破性的治疗方案仍然不多。
另外，该病的治疗效果难以评价，且该病可在病程中持续发展。针对该病的治疗过程是多样的。想了解更多相关治疗信息，点击网站的“全文”选项，可获取更多ECD学术论文。许多文章提供治疗该病的一般信息。
值得注意的是，已有ECD患者经过有效治疗带病生存了数十年之久，生存质量明显提高。由于ECD患者较少且相关的文献稀缺，有效治疗经验仍不成熟，多数ECD病人的治疗仍是试验性治疗。
ECD作为一种累及多系统的疾病，不管患者接受了何种治疗，都要定期复查。首先要去查检身体各项指标，更好地了解和掌握身体的哪些部位和器官受到了侵犯。
- 系统的心脏和大动脉评估。有心脏累及的ECD患者需要每3个月做一次心脏检查。病情稳定后，半年复查一次。
- 累及大脑的ECD患者需要做脑部的MRI，尤其是小脑，必须要做。如果发现或怀疑中枢神经系统累及，须3个月复查一次。病情稳定后，半年复查一次。
- 肾脏和肾血管评估。开始用药后每3个月复查一次。病情稳定后，半年复查一次。
- PET/CT扫描用于检查和观察病灶的活动区域和范围，复查时用于评估疗效。病情稳定后，每3到6个月做一次PET/CT。
- 血样维生素B12水平检测（参考值：400pg/ml）
- 血样维生素E水平检测，尤其在神经累及的情况下。
- 脑垂体和肾上腺功能评估。激素分泌量筛查，包括睾丸素、抗利尿激素（ADH）、甲状腺激素、胰岛素、促肾上腺皮质激素（ACTH）和甲状旁腺素（PTH）等。
另外，ECD患者在手术成功和病情稳定后需要尽早做康复训练，主要包括：理疗、作业疗法、语言障碍矫正和吞咽疗法等。
还有一些其他治疗方案也许对ECD患者有帮助，包括：
双磷酸盐类药物
双磷酸盐可以防止骨质流失，主要用于治疗骨质疏松症和类似的疾病。静脉注射高效力双磷酸盐还能有效预防转移性骨肿瘤、成骨不全等。双磷酸盐可有效减轻ECD患者的骨痛，减缓溶骨性病变。
莫达菲尼（商品名：提神药）
莫达菲尼用于缓解ECD患者的疲乏、嗜睡等症状。患者在使用莫达菲尼后嗜睡乏力会明显改善，有效缓解疲惫。这种药物不会治疗ECD，但是可以帮助ECD患者有效缓解严重疲劳的症状。更多关于莫达菲尼的信息详见http://en.wikipedia.org/wiki/Modafinil。
长期使用抗生素
许多ECD患者在治疗期间易受感染，且经常复发，难以根治。患者在接受治疗期间免疫力会明显下降，势必会使感染的风险增高。当免疫系统受损时，大多数患者需应对常见的感染包括：鼻窦炎、上呼吸道感染、泌尿系统感染等，但一些ECD患者还必须应对伺机性感染。以下是医师提出的帮助患者免受感染的方法，主要措施包括：
– 出现疑似感染症状，及时就诊。
– 如果不能面对面会诊，建议先使用广普性抗生素。但当感染持续加重，必须去看医生。针对特殊感染首先要查清感染源，然后有针对性地使用特效抗生素。如果感染源为病毒，使用抗生素基本无效。
–不少医生使用抗生素来预防感染，但时间不宜超过一个月，如需要长期对ECD患者使用抗生素，需要制定个性化治疗方案且需要医生密切跟踪治疗。抗生素只针对病菌性感染有效，不可滥用。抗生素对慢性感染效果较差，慢性感染的出现可能与肉芽肿组织的形成有关，要查清感染类型及源头，有窦道形成时，建议手术清理。
更多抗生素的资料，详见
http://en.wikipedia.org/wiki/Antibiotic。
ECD患者的护理比较复杂，需要医务团队协作完成。在美国、欧洲和以色列已经有一批研究机构和医院组建了医务团队致力给ECD患者提供最优的治疗方案和最温馨的护理。这种ECD转诊护理中心的形成将有助于ECD患者本人及当地的医疗团队获得与资深ECD专家联合会诊和远程治疗的机会。
高级ECD转诊护理中心由经验丰富的医生组成，他们都是拥有治疗过至少5名以上ECD患者经验的医师，可以根据患者的实际情况有针对性地制定治疗方案。每个中心的主治医生也乐意为当地的ECD患者提供咨询和远程会诊。另外，中心还拥有熟悉ECD组织病理特征并愿意服务ECD病例的病理学家。
初级ECD转诊护理中心的医生同样致力于ECD患者的诊断、护理和研究工作，但ECD治疗经验少于5人。中心鼓励有志于ECD研究的医务工作者们加入我们，为早日攻克ECD做出自己的贡献。
更多ECD护理中心的信息，详见https://www.erdheim-chester.org/care-centers/。
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