Los síntomas de ECD dependen del(los) órgano (s) afectado(s), que varían con cada paciente. Por esta razón, los síntomas de ECD también variarán con cada paciente. Sólo un doctor puede diagnosticar ECD, pero algunos de los síntomas más comunes podrían incluir:

El síntoma más común hizo un informe es el dolor del hueso en los huesos largos de las piernas y brazos a ambos lados (bilaterales). El dolor de la pierna el más a menudo ocurre en las rodillas, espinillas y tobillos. El dolor del brazo el más a menudo está en las armas superiores. Más del 50% de pacientes ECD comparte este síntoma, pero es importante notar que algunos pacientes nunca tienen síntomas del dolor del hueso.

• El síntoma más común es el dolor óseo en los huesos largos de ambas piernas y brazos  (bilaterales). Dentro de las piernas con mayor frecuencia se afectan las rodillas, espinillas y tobillos. El dolor de brazos se produce con más frecuencia en su porción superior. Más del 50% de pacientes con ECD comparte este síntoma, pero es importante resaltar que algunos pacientes nunca tienen dolores óseos.
• Síntomas generales como pérdida de peso, fiebre,sudores nocturnos,dolores musculares y articulares,sensación de incomodidad, debilidad y fatiga (malestar general),síntomas parecidos a una gripe que ceden o siguen recurriendo.
• Sed excesiva y aumento de diuresis (diabetes insipida.)
• Alteraciones del equilibrio,descoordinación de la marcha(ataxia), dificultad para articular el lenguaje(disartria) movimientos de los ojos involuntarios y rápidos (nistagmos.)
• Lumbalgia,dolor en los flancos o dolor abdominal, a menudo asociados con afectación renal(por fibrosis retroperitoneal),disminución de la función renal.
• Protusión del ojo (exoftalmos)
• Dificultades de la visión. Éstas pueden incluir afectación bilateral de la visión periférica, visión doble, reducción de la agudeza visual u otras perturbaciones de la visión.
• Llaga o golpe bajo la piel (xantomas), erupción
• Sensación de falta de aire(disnea)
• Susceptibilidad aumentada a infecciones

Un paciente  puede tener una combinación diferente de estos síntomas, junto con otros. Esto es en parte lo que hace que sea tan difícil de diagnosticar. Tras una revisión sistemática de los síntomas es posible hacer pruebas y tests diagnósticos de confirmación que agilicen el diagnóstico de esta entidad. Este diagnóstico temprano aumentará las posibilidades de éxito en el tratamiento de estos pacientes.

A menudo es difícil diagnosticar ECD y sólo un médico puede diagnosticar esta enfermedad. Muchos pacientes tardan años en ser correctamente diagnosticados. Un diagnóstico definitivo está por lo general basado en síntomas clínicos, biopsia y exploración radiológica ósea.

Los criterios diagnósticos que se han definido hasta ahora incluyen:

Hallazgos  histológicos típicos:

• La infiltración con histiocitos espumosos anidados entre granuloma polimorfo y fibrosis o xantogranulomatosis con la tinción immunohistoquímica positiva para CD68 y negativa para CD1a.

Hallazgos  esqueléticos típicos:

• Radiografías mostrando osteosclerosis cortical bilateral y simétrica de diáfisis y metáfisis de huesos largos y/o
• Captación simétrica y anormalmente aumentada de los extremos distales de los huesos largos de los miembros inferiores, y a veces de los miembros superiores, con gammagafía ósea con 99Tc.

Un diagnóstico correcto radica en una biopsia del tejido afectado junto con estudios de imagen. Las muestras del tejido deberían ser examinadas por un patólogo entrenado y las pruebas de imagen deber ser informadas por un radiólogo con conocimientos de ECD.

Cuando un médico  encuentre  síntoma(s) sugerente()s pedirá pruebas complementarias. Es importante hacer una revisión sistemática de los órganos que podrían estar afectados: esqueleto, pulmones, corazón, sistema nervioso central, riñones, ojos, glándula pituitaria, piel, dientes.

Los radiografías y los electrocardiogramas (EKG o ECG) a menudo son las pruebas iniciales. Las exploraciones no invasivas como TACs,PETs, RMN, o ecocardiograma se realizarán según los síntomas, signos clínicoss y/o los resultados de pruebas anteriores.

Si hay una masa o  lesión,se podría realizar una  biopsia histológica de confirmación. Un patólogo estudiará la muestra del tejido que se obtiene gracias a la biopsia. El tejido afectado por ECD contendrá por lo general acúmulos de histiocitos cargados de lípidos,histiocitos espumosos con signos de  inflamación crónica, a menudo con células gigantes de Touton, fibrosis y  posiblemente necrosis de la sustancia grasa. El patólogo estudiará después  la muestra del tejido  y encontrará  histiocitos  positivos para CD68, CD163 y Factor XIIIa. La muestra del tejido será negativa para  de CD1 y  Langerina (CD207) y sin gránulos de Birbeck. La expresión de la proteína S-100 es variable.

Una biopsia del hueso podría garantizar el diagnóstico. Si ECD ha afectado los huesos, la biopsia del hueso mostrará típicamente esclerosis ósea.

Aunque  a veces halla lesiones cerebrales con ECD, no siempre es posible realizar una biopsia de estas lesiones dependiendo de su localización.Estas lesiones habitualmente se visualizan con una RMN cerebral. Dichas lesiones serán  hiperintensas en T2 y con realce de gadolinio a menudo intenso. Las lesiones más frecuetes se dan en la protuberancia y el  cerebelo, pero también pueden ocurrir en el tejido que recubre el cerebro (meninges) o en cualquier otro sitio en el cerebro. Estos hallazgos se podrían confundir con la esclerosis múltiple ya que imitan un proceso de desmielinización como el que se da en la esclerosis múltiple.

Cada vez  se está recomendando más el estudiar si los pacientes con ECD tienen  la mutación BRAF V600E . Más del 50% de pacientes con  ECD dan  positivo en la prueba para esta mutación. La mutación genética está presente sólo en lesiones de ECD , no en el “la línea germinal”,lo que significa que no es un problema hereditario. Estas pruebas se deberían hacer usando immunohistoquímica y un ensayo ultrasensible puesto que ha habido un  gran número de falsos negativos en las pruebas de detección de BRAF en  pacientes con ECD.

Hasta ahora, no hay “cura” para ECD, aunque  se están descubriendo tratamientos más eficaces. Los mejores tratamientos disponibles hoy controlan y a veces disminuyen las complicaciones de la enfermedad. Pruebas limitadas disponibles sugieren que si algunos tratamientos se paran, la enfermedad progresará otra vez, a veces rápidamente. Por consiguiente, algunos tratamientos exitosos se pueden continuar indefinidamente.

Por ser tan poco frecuente esta enfermedad,  no se han  llevado a cabo ensayos clínicos históricamente. Esto significa que no hay plan de tratamiento que se haya probado científicamente y los tratamientos se emplean “fuera de indicación en ficha técnica”; es decir  “como uso compasivo”. El uso de fármacos fuera de indicación en ficha técnica  no es anormal.Es la práctica de prescribir la medicación aprobada para el tratamiento de una enfermedad, para el tratamiento de otra . Mientras es legal para un médico decidir independientemente prescribir la medicación fuera de indicación en ficha técnica , es ilegal para el fabricante de la medicación promover usos fuera de indicación en ficha técnica a potenciales prescriptores. El tratamiento se está haciendo cada vez más de forma estandarizada y esto ha mejorado considerablemente el resultado. Sin embargo, debido a las diferentes formas de afectación que  pueden tener los distintos pacientes con ECD , hay una gran variedad de tratamientos en uso hoy día.

Por estos motivos, no hay un plan de tratamiento  aceptado por la comunidad médica como “el mejor disponible”. Sin embargo, varios médicos han plasmado sus conclusiones con un plan de tratamiento particular. Muchos de estos tratamientos están basados en la experiencia aislada, pero con el tiempo muestran que realmente ayudan a estos pacientes. Estos tratamientos incluyen:

Inmunoterapia (Interferón)

Interferón alfa, es normalmente considerado el tramiento de “primera línea” .Hay varios artículos publicados y disponibles en  www.pubmed.gov sobre la eficacia de este tratamiento en pacientes que lo pueden tolerar. El interferón es una proteína que el cuerpo crea cuando trata de rechazar a un agente extraño como un virus. Si un médico cree que éste es el tramiento más adecuado para un paciente prescribirá este fármaco y seguirá supervisando al paciente para poder detectar cualquier efecto secundario adverso que pudiera aparecer a lo largo del tratamiento. El tratamiento con interferón se administra mediante una inyección . Hay dos formas de interferón, uno requiere una inyección 3 veces por semana y la forma pegilada  requiere ser inyectada sólo una vez por semana.Normalmente este tratamiento se administra durante largos periodos de tiempo. Es un tratamiento que se puede administrar en casa (como una inyección de insulina); el paciente por lo general no tiene ni que ir a consulta ni al hospital para ponerse la inyección. El paciente puede experimentar algunos efectos secundarios como fatiga (síntomas parecidos a una gripe). Sin embargo, para algunos pacientes estos efectos secundarios disminuyen con el tiempo. (Ver  Tratamiento de la enfermedad de Erdheim-Chester con  dosis alta a largo plazo de interferon-α) Para más información sobre el tratamiento del ECD con interferón , ver la página Web de Documentos técnicos. Se ha publicado recientemente que una dosis típica para tratar ECD con interferón alfa es una inyección subcutánea de 3mIU, tres veces por semana. Para pacientes con afectación del  sistema nervioso central  o afectación  cardíaca,se puede considerar, una inyección subcutánea de una dosis alta de 6-9 mIU. Una dosis típica propuesta para tratar  ECD con interferón alfa pegilado es una inyección subcutánea de 135ug una vez por semana.

BRAF-inhibidores (vemurafenib, dabrafenib)

Se han publicado artículos recientes  sobre una alta frecuencia de mutaciones BRAF (V600E) en pacientes ECD. Estas conclusiones han llevado a algunos médicos a empezar a usar BRAF-inhibidores para tratar ECD en pacientes con  la prueba positiva para esta mutación. (Los datos emergentes sugieren que en pacientes con  ECD se debería verificar la mutación BRAF usando métodos ultrasensibles  para evitar la alta tasa de resultados falsos negativos que puede haber.) Vemurafenib es un BRAF-inhibidor que ha demostrado mejorar el pronóstico de pacientes con melanoma metastático y tricoleucemia. Los informes iniciales sobre el uso de vemurafenib para pacientes ECD parecen muy prometedores, con pacientes que responden muy favorablemente. Los resultados favorables con vemurafenib para el tratamiento de ECD se han publicado en el New England Journal of Medicine. Hay un ensayo clínico abierto con vemurafenib  ahora en los EE.UU y Europa y acepta a pacientes con ECD. Los estudios de esta naturaleza son necesarios para determinar la eficacia a largo plazo de vemurafenib. (Ver http://en .wikipedia.org/wiki/Vemurafenib) los informes recientes indican que una dosis típica de vemurafenib para el tratamiento de ECD es 480 – 960 mg. diariamente. Un ensayo con  BRAF-inhibidores adicional, usando la combinación de dabrafenib con el inhibidor MEK, Trametinib, también está abierto ahora para el tratamiento de pacientes con ECD en el NIH. Finalmente, investigaciones recientes sugieren que aquellos pacientes que dan negativo en la prueba de detección de la mutación BRAF pueden tener otras mutaciones que permitirían un tratamiento enfocado. Todos los pacientes con  ECD y sus equipos médicos deben estar permanentemente actualizados sobre las últimas investigaciones en este área. Los informes recientes indican que una dosis típica de vemurafenib para el tratamiento de ECD es 480 – 960 mg. diariamente.

MEK-inhibidores (trametinib, cobimetinib, etc.)

Un poco de la investigación más nueva en el tratamiento de ECD incluye el uso de inhibidores MEK. Estos tratamientos se están estudiando en algunos Centros de atención de la Remisión ECD. Los pacientes y/o sus equipos médicos se animan a ponerse en contacto con los médicos principales en un Centro de atención de la Remisión ECD para más información sobre este tratamiento emergente.

Anakinra (nombre comercial Kineret)

Kineret está aprobado para la disminución de signos y síntomas así como para el retardo de la progresión de daños estructurales en la artritis reumatoide de moderada a severa actividad.Kineret puede disminuir la capacidad del sistema inmunológico de luchar contra infecciones. Se ha publicado que Kineret ha mostrado resultados buenos para algunos pacientes con formas suaves de ECD, sin afectación del sistema nervioso central (CNS) ni implicación cardiovascular. En agosto de 2010 se publicó un artículo con los resultados de dos pacientes que se trataron con anakinra con resultados positivos.Desde entonces,se han publicado estudios de casos adicionales con resultados positivos. (ver http://www .ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20724540) .Sin embargo se ha informado  la  pobre eficacia de anakinra en casos complicados que incluyen afectación del SNC o cardiovascular. Para más información sobre anakinra, see http://en.wikipedia.org/wiki/Anakinra. La dosis típica recomendada de anakinra en el tratamiento de ECD es una inyección de 100 mg. diaria.

Imatinib (nombre comercial Gleevec)

Imatinib es la primera medicina aprobada para revertir directamente la señal de una proteína que se sabe causa ciertos cánceres. Poco se ha publicado en cuanto a este tratamiento para ECD. Sin embargo,hay un artículo disponible que describe el uso de este tratamiento en 6 pacientes con  afectación multisistémica , que no respondían bien a otros tratamientos. Dos se estabilizaron y 4 siguieron empeorando a pesar de este tratamiento. La mayoría estabilizaron la afectación cardiovascular. (Ver http://bloodjournal .hematologylibrary.org/cgi/content/full/111/11/5413-a) Hay otro artículo,publicado en noviembre de 2010 que proporciona datos de 3 pacientes con enfermedades histiocitaras a los que se les administró Gleevec, uno de los cuales era un paciente ECD. La conclusión de este artículo es, “Imatinib puede ser una opción de tratamiento eficaz para algunos pacientes con estas enfermedades”. (see http://jco.ascopubs.org/content/28/31/e633.full) Actualmente hay un puñado de pacientes de la Alianza Global de  ECD que están recibiendo este tratamiento. Para más información sobre Imatinib, ver http://en .wikipedia.org/wiki/Imatinib. La dosis recomendada de imatinib para el tratamiento de ECD es 400 mg vía oral diariamente.

Cladribina (también llamada 2-CdA)

A veces un médico puede decidir que la quimioterapia es la mejor manera de tratar ECD en un paciente particular. La quimioterapia significa que unas sustancias químicas son usadas para matar ciertas células en el cuerpo en un intento de luchar contra una enfermedad. El tratamiento  específico quimioterápico que ha mostrado resultados favorables en algunos pacientes con  ECD es cladribine (o 2-CDA). Esta medicina por lo general se usa durante un período de tiempo específico. Se ha mostrado que Cladribina afecta negativamente los sistemas inmunológicos de los pacientes ECD y por lo tanto la mayor parte de especialistas se abstienen de administrar más de 2 a 4 cursos de este tratamiento. Todos los tratamientos de  quimioterapia deben ser estrechamente monitorizados por un médico. Para más información sobre la quimioterapia, ver http://en .wikipedia.org/wiki/Chemotherapy.

Sirolimus (nombre comercial Rapamicina)

Se está llevando a cabo un estudio sobre el uso de sirolimus en el tratamiento de ECD. Los datos emergentes muestran que este tratamiento ha inducido la estabilización y es bien tolerado en algunos pacientes con ECD multisistémico, sobre todo los que presentan afectación renal.No se recomienda para aquellos con derrames. Para más información ver “El estudio piloto de Sirolimus con Prednisona como Tratamiento de  ECD” bajo la selección del menú “ECD Studies”. Immunosupresores deprimen la función del sistema inmunológico,por lo que los pacientes que reciben este tratamiento deben tener un cuidado extra para reducir el riesgo de infecciones. Para más información sobre la terapia immunosupresora, ver http://en .wikipedia.org/wiki/Immunosuppression.

Tocilizumab (nombre comercial Actemra)

Actemra está aprobado  para el tratamiento de la artritis reumatoide (RA) de actividad  moderada a severa. Se clasifica como un inhibidor del receptor de la  interleukina-6 (IL-6) . Los datos emergentes sobre el uso de Actemra como  tratamiento del  ECD muestran que puede disminuir niveles de la proteína de c-reactiva (PCR) así como disminuir el consumo de  fluorodeoxiglucosa (FDG) . Tocilizumab puede ser eficaz en algunas localizaciones de ECD, pero parece tener escaso efecto en las formas localizadas en el sistema nervioso central (SNC). Aunque no haya artículos publicados sobre este tratamiento, los pacientes han experimentado algún alivio de dolor óseo con este tratamiento. Hay un ensayo clínico sobre  el uso de tocilizumab en el tratamiento de ECD que se está llevando a cabo actualmente en Italia. Para más información sobre actemra, ver http://www.fda.gov/downloads/Drugs/DrugSafety/UCM197463.pdf.

Methotrexate

Metotrexate por lo general es usado para tratar cáncer o enfermedades autoinmunes. Metotrexate ha sido usado para tratar a algunos pacientes  con ECD. En algunos casos esta medicina se ha usado sola y en al menos un caso se usó con el ácido  Micofenólico e Infliximab. Algunos pacientes han contado recibir dosis altas  de Metotrexate cuando se había identificado una progresión rápida de la enfermedad, mientras que otros pacientes han recibido dosis inferiores de mantenimiento de Metotrexate. Para más información, ver http://en .wikipedia.org/wiki/Methotrexate.

debulking quirúrgico

Si una masa se ha formado como el resultado de ECD, un médico puede recomendar la exéresis de parte de la misma con técnicas quirúrgicas . Esto se hace con la intención de permitir que otros tratamientos funcionen de forma más eficaz  y/o para mejorar la calidad de vida de los pacientes cuando una reducción del tamaño de la misma puede ayudar a disminuir los síntomas. La decisión en cuanto a debulking quirúrgico es hecha por un médico en  base a cada  caso.

Corticosteroides sistémicos

Los corticosteroides son hormonas que se producen en el cuerpo como una respuesta al estrés, cuerpos extraños, inflamación, etc. El  corticosteroide  usado más frecuentemente es la prednisona y generalmente se  usa  principalmente para el control de las reagudizaciones de la enfermedad. Si un doctor cree que los corticosteroides son una  buena vía de actuación en un paciente, prescribirá la medicina al paciente y seguirá supervisando al paciente para monitorizar la aparición de  cualquier efecto secundario adverso. Los corticosteroides a menudo son tomados vía oral diariamente. El paciente puede experimentar algunos efectos secundarios que deberían ser estrechamente supervisados por un médico. Para más información sobre corticosteroides, ver http://en .wikipedia.org/wiki/Corticosteroid.

La eficacia de los  tratamientos es difícil de evaluar y la enfermedad puede ser implacable en su curso. En general, el curso clínico de los  pacientes con esta enfermedad es variable. Para encontrar más información en cuanto a estas opciones de tratamiento, la selección “de Documentos técnicos” en este sitio web proporciona artículos públicados respecto a ECD, muchos de los cuales proporcionan información de casos sobre opciones de tratamiento y resultados.

Es importante saber que hay pacientes que viven vidas de alta calidad con ECD durante décadas. Como ECD es tan raro y hay tan pocas publicaciones , esta información puede no estar  disponible de forma inmediata para  pacientes o médicos.

Por ser una enfermedad multisistémica, la Enfermedad de Erdheim-Chester se debe  supervisar estrechamente, independientemente del tratamiento que pueda estar recibiendo. Se recomienda que en los pacientes con ECD se realicen  las pruebas siguientes para entender las áreas de participación:

Una evaluación cardíaca y aórtica sistemática. Para pacientes con la participación cardíaca, un estudio adicional se debería realizar cada 3 meses hasta que la progresión se estabilice con el tratamiento, en el cual los estudios del punto a menudo se amplían a cada 6 meses.

• Una evaluación cardíaca y aórtica sistemática. Para pacientes con afectacjón  cardíaca,  se debería realizar un estudio adicional cada 3 meses hasta que la progresión se estabilice con el tratamiento.Una vez estabilizada  a menudo distancian las revisiones cada 6 meses.
• Una RMN del cerebro con estudios específicos del cerebelo. Si se sospecha o encuentra afectación del SNC, los estudios se deberían repetir cada 3 meses hasta que la progresión se estabilice con el tratamiento. Una vez estabilizada los estudios a menudo se realizan cada 6 meses.
• La evaluación renal y renovascular, con estudios adicionales cada 3 meses después de la terapia inicial, extendiéndose a cada 6 meses una vez estabilizada la enfermedad.
• PET/TC supervisa la actividad y el grado de enfermedad y respuesta a la terapia; esto típicamente se hace cada 3 a 6 meses hasta que la enfermedad se estabilice.
• Un control de niveles de la Vitamina B12 (400pg/ml es el nivel recomendado)

• Un control de niveles de la vitamina E que podrían estar implicados en manifestaciones neurológicas

• Una evaluación de la función pituitaria. Los niveles hormonales, incluyendo testosterona, ADH, hormonas tiroideas, insulina, ACTH y PTH .

Además, el inicio  temprano de rehabilitación es necesario en pacientes con  ECD. Dependiendo de  los síntomas de cada paciente esto puede incluir  terapia física,  terapia ocupacional y/o la terapia del discurso/terapia para tragar.

Otros tratamientos que se han mostrado beneficiosos  en el manejo de ECD son:

Bisphosphonates

Bifosfonatos son una clase de medicinas que previenen la pérdida de la masa ósea, se usan para tratar osteoporosis y enfermedades similares. Se ha mostrado que el uso de bisfosfonatos intravenosos de alta potencia modifica la progresión de las metástasis óseas en varias formas de cáncer. Los bifosfonatos puede contribuir a la reducción del dolor óseo y al manejo de la afectación esquelética en ECD.

Modafinilo ( nombre  Provigil)

Algunos pacientes han sido tratados con provigil para ayudar a aliviar algunos síntomas de la fatiga/somnolencia que experimentan con ECD. Los pacientes relatan niveles variados del éxito en cuanto al alivio proporcionado. Esta medicación no tratará la enfermedad, pero se ha usado simplemente  como una manera de ayudar a pacientes a enfrentarse con la fatiga severa. Para más información sobre modafinilo, ver http://en .wikipedia.org/wiki/Modafinil.

Antibióticos a largo plazo

Muchos pacientes con ECD refieren una tendencia aumentada a sufrir infecciones y tardan más en  reponerse de ellas. Algunos tratamientos pueden deprimir el sistema inmunológico de un paciente, poniéndolos en un riesgo más alto de padecer infecciones. La mayor parte de pacientes sufren infecciones comunes como sinusitis,infecciones del tracto urinario, infecciones respiratorias altas, etc., pero  otros pueden padecer  más infecciones oportunistas que ocurren cuando el sistema inmunológico está deprimido. Los siguientes son varios métodos usados por algunos doctores y pacientes para ayudar a mantener infecciones bajo  control.

• Visite a su médico de familia tan pronto como sospeche una infección.

• Algunos médicos dejan  receta de antibióticos por adelantado para poder tomarlos en caso de que  el paciente no pueda acudir a consulta a tiempo. Incluso en estos casos, es muy importante ver a su doctor cuanto antes cuando sospeche una infección. La elección del mejor antibiótico para una infección particular puede ser muy importante y esto sólo se puede hacer con pruebas apropiadas. Muchas veces una infección puede ser el resultado de un virus en cuyo caso un antibiótico no ayudará en el tratamiento de la infección en absoluto.

• De todos modos otros médicos pautan ciclos largos de tratamientos profilácticos con antibióticos  para prevenir una infección. Esto se hace basándose en cada caso  y requiere monitorización estrecha por parte del médico. Hay  diferentes opiniones sobre el balance riesgo-beneficio  de este abordaje en pacientes con infecciones crónicas.

• Ya que más información en cuanto a antibióticos ve http://en .wikipedia.org/wiki/Antibiotic”.

Cuidar un paciente con  ECD es complicado y requiere un equipo de especialistas multidisplinar, que trabajen juntos. Hay varias instituciones en los EE.UU, Europa e Israel que se  han comprometido  a tener un equipo de especialistas disponibles para proporcionar el mejor cuidado a los pacientes  con ECD. Esta red de Centros de Referencia en el Cuidado de pacientes con ECD está disponible para ayudar a pacientes con  ECD y a su equipo médico local a trabajar con doctores con experiencia en el tratamiento de ECD  , una vez diagnosticados.

Un Centro de referencia en el tratamiento de ECD es aquél en el que  se  ha tratado a 5 o más pacientes con  ECD. Estos centros quieren y son capaces de prescribir tratamientos para ECD. El médico principal de cada centro  proporciona consulta formal o informal a casos con  ECD de otros centros, sujetos a políticas locales y procedimientos relacionados con la realización de estas consultas. Estos centros también tienen un patólogo familiar con manifestaciones histopatológicas heterogéneas de ECD y está dispuesto a colaborar en casos con ECD.

Un Centro de atención emergente en ECD es una institución que se interesa en el cuidado de pacientes con  ECD, pero todavía no ha tratado a 5 o más pacientes con  ECD. Cualquier profesional médico interesado en la identificación de su institución como Centro de atención Emergente puede ponerse en contacto con la organización.

Por favor,mire el mapa y la lista de Centros de atención al final de la página: http://erdheim-chester .org/care-centers/.

El descubrimiento de un doctor entendido en el cuidado de pacientes ECD puede ser a veces difícil. La información encontrada en la página https://www.erdheim-chester.org/DEVELOPMENT/knowledgeable-doctors/ proporciona la información de contacto con doctores entendidos en ECD.

Conecte
La página de facebook: Enfermedad de Erdheim Chester

Video
Estas son las películas que se han creado por la ECDGA para ayudar a otros a aprender acerca de ECD y proporcionar información actualizada. ¡Hay esperanza! Subtítulos disponibles en español. Los siguientes son dos versiones disponibles.

Un paso adelante en el tratamiento de las enfermedades raras – 11 minutos
Un paso adelante en el tratamiento de las enfermedades Raras – 4 minutos

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