Erdheim-Chester Disease Global Alliance

Was ist die Erdheim – Chester Erkrankung?

Erdheim-Chester-Erkrankung ist eine extrem seltene Erkrankung, die viele verschiedene Organe des Körpers beeinflussen kann. Es wird durch übermäßige Produktion und Akkumulation von spezifischen Zellen, deren normale Funktion es ist,Infektionen zu bekämpfen, verursacht. Diese Zellen, die Histiozyten genannt werden, infiltrieren das lockere Bindegewebe des Körpers. Als Ergebnis: dieses Gewebe verdickt, wird dicht und fibrotisch. Mehrere verschiedene Organe können betroffen sein. Wenn nicht eine erfolgreiche Behandlung gefunden wird, kann es zu Organversagen führen.

Die Mehrheit der an Erdheim-Chester-erkrankten Patienten werden im Alter zwischen 40 bis 70 Jahren diagnostiziert, jedoch auch schon bei Kinder. ECD kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen, rund 60% der gemeldeten Fälle treten bei Männern auf und 40% bei Frauen.

Die Ursache für ECD ist unbekannt. Jedoch wurde vor kurzem ECD von der Weltgesundheitsorganisation ( WHO) als eine histiozytäre Neoplasie ( Art von Blutkrebs ) , mit mehr als 50 % der Patienten, die positiv auf für die BRAF- V600E -Mutation getestet wurden, klassifiziert. Eine chronische, unkontrollierte Entzündung ist auch ein wesentlicher Bestandteil des Krankheitsprozesses . Es wird angenommen, dass die Entzündung das Ergebnis der Immunantwort auf eine zugrunde liegenden Prozess in der Krankheit ist, im Gegensatz dazu die primäre Ursache der Erkrankung zu sein.

Die Erkrankung kann die langen Röhrenknochen der Arme und Beine, Haut, Gewebe hinter den Augen, Lungen, Gehirn, Hirnanhangdrüse, Niere, Bauchhöhle, die Membran um das Herz, Nebennieren und seltener auch andere Organe beteiligen. Jeder Patient kann in einer unterschiedliche Kombination von Organen befallen sein.

ECD ist als einer der histiozytäre Krankheiten und wird oft als eine seltene Multisystem, non_Langerhans-Histiozytose beschrieben.

Es gibt in der Welt eine sehr begrenzte Anzahl veröffentlichten Fälle von ECD, da sie erstmals in der Literatur im Jahre 1930 von dem österreichischen Pathologen, Jakob Erdheim, und dem amerikanischen Pathologen William Chester beschrieben wurde. Da ECD so selten ist, und weil es aus diesen Gründen nicht in den gemeinsamen Lehrbücher der Medizin diskutiert wird, haben viele Ärzte noch nie davon gehört. Es ist ernsthaft schwierig diese zu diagnostizieren. Aus diesem Grund fühlen sich viele Patienten in ihrer Erkrankung unterdiagnostiziert. Jedoch scheint sich die Rate der Diagnose in den letzten Jahren zu erhöhen.

Die meisten veröffentlichten Artikel auf ECD sind anekdotenhaft, weil in der Vergangenheit Studien äußerst schwierig gewesen sind, aufgrund der kleinen und geographisch verteilten ECD Patientenpopulation . Wie auch immer, seid Patienten sich in der ECD Global Alliance und ECD Referral Care Centers zusammen getan haben,tritt eine Veränderung ein. . Studien und klinischen Studien für ECD Patienten stehen jetzt zur Verfügung.

Die Prognose ist variabel und hängt hauptsächlich von dem Ausmaß und die Verteilung der Krankheit ab. Sie reicht von asymptomatisch Knochenläsionen bis zu multisystemische lebensbedrohliche Formen. Wissenschaftliche Literatur, vor allem die vor dem Jahr 2000 veröffentlicht wurde, berichtet, oft über eine sehr schlechte Prognose, aber die Behandlung hat sich seither verbessert. Aus diesem Grund ist die Zahl der Sterbefälle erheblich gesunken. Es ist wichtig zu wissen, es gibt Patienten, die leben ein hochwertiges Leben mit ECD für Jahrzehnte. Jedoch ist eine wirksame Behandlung und Überwachung erforderlich.

Was sind einige Symptome der Erdheim-Chester-Krankheit?

ECD Symptomen sind abhängig, welche Organ(e) beteiligt sind, dies ist bei jedem Patienten unterschiedlich. Aus diesem Grund werden die Symptome der ECD auch für jeden einzelnen Patienten variieren. Nur ein Arzt kann ECD diagnostizieren, aber einige der häufigsten Symptome können sein:

Das häufigste gemeldete Symptom ist Knochenschmerzen in den langen Knochen der Beine und Arme beidseitig (bilateral). Schmerzen in den Beinen treten am häufigsten im Knie, chienbein und Knöchel auf. Armschmerzen am häufigsten in den Oberarmen. Mehr als 50% der ECD-Patienten teilen dieses Symptom, aber es ist wichtig zu beachten, einige Patienten berichten über keine Knochenschmerzen.
Allgemeine Symptome von Gewichtsverlust; Fieber; Nachtschweiß; Muskel- und elenkschmerzen; Unwohlsein, Schwäche und Müdigkeit (Unwohlsein); Grippe-ähnliche Symptome, die lange anhalten oder immer wieder zurückkehren
Übermäßiger Durst und Harndrang (Diabetes insipidus)
Gleichgewichts-Störungen; Schwierigkeiten beim Gehen (Ataxie); undeutliches Sprechen (Dysarthrie); unwillkürliche, schnelle Augenbewegungen (Nystagmus)
Unterer Rücken, Hüft- oder Bauchschmerzen, die oft mit Nierenprobleme (Retroperitonealfibrose) zugeordnet sind; eingeschränkter Nierenfunktion
Ausbeulen des Auges (Exophthalmus)
Visuelle Schwierigkeiten. Diese können bilaterale flattern im peripheren Sehen, Doppeltsehen, vermindertes Sehen oder andere Sehstörungen sein
Infektion unter der Haut (Xanthome), Hautausschlag
Atemnot (Dyspnoe)
Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen

Jeder Patient kann für sich eine andere Kombination dieser Symptome haben. Dies ist der Teil, der es so schwer macht ECD zu diagnostizieren.Durch eine systematische Sicht der Symptome kann es möglich sein ECD früher , zu testen und zu diagnostizieren. Dies wird möglicherweise den Patienten die beste Chance geben eine erfolgreiche Behandlung zu planen.

Wie wird die Erdheim-Chester-Erkrankung diagnostiziert?

Es ist oft schwierig, ECD zu diagnostizierenund nur ein Arzt kann diese Krankheit diagnostizieren. Viele Patienten gehen Jahre zum Arzt, bevor sie eine korrekte Diagnose erhalten. Eine definitive Diagnose wird in der Regel auf die klinischen Symptome, Biopsie und Knochenscan basieren.

Die diagnostischen Kriterien, die aktuell definiert worden sind, umfassen:

Typische histologischen Befunde:

Infiltration mit schaumige Histiozyten unter polymorphe Granulom und Fibrose oder xanthogranulomatosis mit CD68 positiven und negativen CD1a immunhistochemischen Färbung verschachtelt

Typische Skelett-Befunde:

Röntgenstrahlen zeigen, die bilaterale und symmetrische kortikale Osteosklerose der diaphysären und metaphysären Regionen in den langen Knochen und / oder symmetrische und abnorm erhöhte Kennzeichnungen der distalen Enden der langen Knochen der unteren Gliedmaßen, und manchmal den oberen Gliedmaßen, auf 99Tc

Eine korrekte Diagnose beruht auf Ergebnissen einer Biopsie des betroffenen Gewebes mit bildgebenden Untersuchungen. Die Gewebeproben sollten von einem ausgebildeten Pathologen und Bildern von einem Radiologen, Ärzte die Kenntnisse von ECD haben, überprüft werden.

Wenn ein Arzt von suggestive Symptome (n) erfährt, macht er oft festgelegte Tests. Es ist wichtig, eine systematische Untersuchung aller Organe, die möglicherweise betroffen sind zu machen: Skelett, Lunge, Herz, zentrales Nervensystem, Nieren, Augen, Hypophyse, Haut, Zähne.

Röntgenstrahlen und Elektrokardiogramme (EKG oder EKG) sind oft die ersten Tests. Nicht-invasive Scans wie CT, CT / PET-Scan, MRI, Knochenscan oder Echokardiogramm können abhängig von den Symptomen, klinischen Anzeichen und / oder Ergebnisse aus früheren Tests gerechtfertigt sein.

Wenn eine Masse oder Läsion innerhalb des Körpers gefunden wird, könnte eine Gewebebiopsie als Teil der Diagnostik durchgeführt werden. Ein Pathologe kann durch eine Biopsie der Gewebeprobe, diese studieren. ECD betroffene Gewebe wird in der Regel Gruppen von lipidbeladenen, schaumige Histiozyten enthalten mit Zeichen einer chronischen Entzündung, die oft einen Touton-typ artigen Riesenzellen, Fibrose und mögliche Fettnekrose ist. Der Pathologe sollte die Gewebeprobe weiter studieren und finden er positive Histiozyten ausdrücke für CD68, CD163 und Faktor XIIIa. Die Gewebeprobe wird im Test negativ für CD1and Langerin (CD207) und ohne Birbeck Granulate. Die S-100-Protein-Expression ist variabel.

Ein Knochenbiopsie könnte gerechtfertigt sein. Wenn ECD die Knochen betroffen hat, wird die Knochenbiopsie typischerweise sklerotischen Knochen zeigen.

Auch Hirnläsionen werden manchmal mit ECD ersichtlich, ies ist nicht immer möglich, eine Biopsie an diesen Läsionen , je nachdem , wo sie im Gehirn auftreten, auszuführen. Ärzte können in der Regel diese Läsionen sehen, wenn ein MRT des Gehirns durchgeführt wird . Diese Läsionen werden T2 Hyperintensität und oft intensiven Gadolinium Erweiterungen zeigen. Die Läsionen treten am häufigsten im Kleinhirns auf, aber sie können auch in dem über dem Gehirn (Hirnhautentzündung) oder anderswo im Hirngewebe vorkommen. Diese Erkenntnisse könnten mit Multipler Sklerose verwechselt werden, da ein imitieren eines demyelinisierende Verfahren, wie in der Regel bei der Multiplen Sklerose zu sehen ist.

Zunehmend wird vorgeschlagen, dass ECD Patienten für die BRAF-V600E-Mutation getestet werden sollten. Es wird berichtet, dass mehr als 50% der ECD-Patienten positiv getestet wurden,für diese Mutation. Die genetische Mutation ist in ECD Läsionen vorhanden, nicht in der “Keimbahn”, d.h., es ist nicht eine erbliches Problem. Diese Prüfung soll immunhistochemisch stattfinden und eine Probe ergab eine große Anzahl von falschen negativen Ergebnisse bei der BRAF Erprobung an ECD Patienten.

Wie wird die Erdheim-Chester-Krankheit behandelt?

Bis heute gibt es keine “Heilung” für ECD, obwohl wirksamere Behandlungen entdeckt wurden. Die besten Behandlungen heute: beste verfügbar Kontrolle und manchmal schrumpfen die Geschwülste mit der Krankheit. Die wenigen verfügbaren Beweise zeigen, dass wenn einige Behandlungen den Fortschritt stoppen , die Krankheit nach kurzer Zeit wieder, in der Regel schneller, fortschreitet. Folglich können einige erfolgreiche Behandlungen auf unbestimmte Zeit fortgesetzt werden.

Wegen der Seltenheit dieser Krankheit, wurden klinische Studien nicht historisch durchgeführt. Das bedeutet, es gibt keine Behandlungspläne, die wissenschaftlich getestet wurde und als Behandlungen verwendet werden, “off-label”. Nicht vorschriftsmäßiger (off-label) Einsatz von Medikamenten ist nicht ungewöhnlich. Nicht vorschriftsmäßigen Verwendung ist in der Praxis der Verschreibung von Medikamenten für die Behandlung von einer Erkrankung zugelassen, für die Behandlung der anderen Erkrankung nicht. Während es legal für einen Arzt ist, selbständig zu entscheiden, Medikamente off-label zu verschreiben, ist es illegal für den Hersteller des Medikaments zur Förderung der off-label verwendet. Die Behandlung wird immer besser standardisierter und das Ergebnis hat sich erheblich verbessert. Jedoch wegen der Unterschiede in der ECD betrifft es verschiedene Patienten,und somit gibt es eine Reihe von Anwendungen im Gebrauch.

Aus diesen Gründen gibt es keine Behandlungspläne, der von der medizinischen Gemeinschaft als die “besten verfügbaren” akzeptiert wird. Allerdings gibt es eine Reihe von Ärzten, die ihre Ergebnisse mit einem bestimmten Behandlungsplan dokumentiert. Viele dieser Behandlungen sind auf anekdotische Erfahrung, aber sie zeigen mit der Zeit der Zeit, sie helfen den Patienten. Sie beinhalten:

Immuntherapie (Interferon)

Interferon-alpha, die normalerweise als der “first-line” der Behandlung gilt unter www.pubmed.gov erhalten sie Berichterstattung über die Wirksamkeit dieser Behandlung. Interferon ist ein Protein ,das der Körper erzeugt, wenn es versucht, ein Fremdmittel abzuwehren, wie ein Virus. Wenn ein Arzt glaubt, dass dies die beste Vorgehensweise für einen Patienten ist, wird er das Medikament an den Patienten verschreiben, und weiterhin die Überwachung der Patienten auf Nebenwirkungen übernehmen. Die Interferon-Behandlung eines Patienten bedeutet, das Medikament wird durch Injektion (Schuss) verabreicht. Es gibt zwei Formen von Interferon, ein erfordert eine Injektion 3 mal pro Woche, und ein anderes pegylierte Form erfordern die Injektionen nur einmal pro Woche. Diese Behandlung wird in der Regel für einen längeren Zeitraum gegeben. Es ist eine Behandlung, die zu Hause (ähnlich wie ein Insulin) gegeben werden kann; der Patient braucht in der Regel nicht in ein Krankenhaus oder zu einem Arzt gehen, um die Injektion zu erhalten. Der Patient kann einige Nebenwirkungen wie Müdigkeit (grippeähnliche Gefühle) erleben. Jedoch für manche Patienten verringern sich diese Nebenwirkungen mit der Zeit. (Siehe Behandlung von Erdheim-Chester-Erkrankung mit langfristigen Hochdosis-Interferon-α) Weitere Papiere und Beschreibungen von Interferon-Behandlung für ECD finden Sie auf der Technical Papers Webseite. Es wurde vor kurzem berichtet, dass eine typische Dosis mit Interferon-alpha, für die Behandlung der ECD, eine Injektion unter die Haut des 3mIU ist, dreimal pro Woche. Für Patienten mit Zentralnervensystem (ZNS) oder Herzschädigung, eine Injektion unter die Haut einer hohen Dosierung von 6-9 mIU kann dreimal pro Woche zu berücksichtigen. Eine typische Dosierung zur Behandlung der ECD mit pegyliertem Interferon-alpha ist eine Injektion unter die Haut von 135ug einmal pro Woche.

BRAF-Inhibitoren (Vemurafenib, Dabrafenib)

Aktuelle Zeitschriftenartikel haben über eine hohen Frequenz von BRAF (V600E) Mutationen bei ECD-Patienten berichtet. Diese Erkenntnisse haben einige behandelnden Ärzte veranlasst, mit BRAF-Inhibitoren zur Behandlung von ECD zu beginnen, wenn der Patienten Test positiv für diese Mutation war. (Schwellendaten legen nahe, dass ECD Patienten sich testen lassen sollten für die BRAF-Mutation mit ultra sensitive Methode, wobei eine hohe Rate der falsch-negative Ergebnisse auftreten können.) Vemurafenib ist ein BRAF-Inhibitor, dass verbesserte Ergebnisse von Patienten mit metastasiertem Melanom und Haarzell-Leukämie gezeigt hat. Erste Berichte in der Anwendung von Vemurafenib für ECD-Patienten sind sehr vielversprechend, mit den Patienten die sehr positiv reagierten. Die günstigen Ergebnisse der Verwendung Vemurafenib für ECD-Behandlung wurden in der New England Journal of Medicine veröffentlicht. Ein Vemurafenib klinische Studie ist jetzt in den USA und Europa veröffentlicht worden und akzeptiert ECD-Patienten. Untersuchungen dieser Art sind notwendig, um die langfristige Wirksamkeit von Vemurafenib zu bestimmen. (Siehe http://en.wikipedia.org/wiki/Vemurafenib) Jüngste Berichte zeigen eine typische Dosis von Vemurafenib zur Behandlung von ECD ist 480-960 mg täglich. Eine zusätzliche BRAF-Inhibitor-Studie unter Verwendung der Kombination Dabrafenib mit dem MEK-Inhibitor, Trametinib, ist jetzt auch für die Behandlung von Patienten in der ECD NIH geöffnet. Schließlich haben neue Forschung nahe gelegt, dass bei Patienten, die negativ für die BRAF-Mutation getestet wurden, andere vorhandene Mutationen, durch gezielte Behandlung ermöglichen werden. Alle ECD-Patienten und ihre medizinischen Teams sind aufgefordert, up-to-date mit den neuesten Forschung in diesem Bereich zu bleiben. Jüngste Berichte deuten auf einen typischen Dosis von Vemurafenib zur Behandlung von ECD ist 480-960 mg täglich hin.

Anakinra (Handelsname Kineret)

Kineret wird zur Verringerung der Anzeichen und Symptome und eine Verlangsamung der Progression struktureller Schäden in mäßiger bis schwerer aktiver rheumatoider Arthritis zugelassen. Kineret kann die Fähigkeit des Immunsystems zur Bekämpfung von Infektionen verringern. Es wurde berichtet, dass Kineret gute Ergebnisse für einige Patienten gezeigt hat mit milden Formen der ECD, ohne das zentrale Nervensystem (ZNS) oder kardiovaskuläre Beteiligung.Ein Papier wurde im August 2010 veröffentlicht, mit den Ergebnissen von zwei Patienten, die mit Anakinra positiv behandelt wurden. Seit dieser Zeit wurden zusätzliche Fallstudien veröffentlicht, diese zeigen positive Ergebnisse. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20724540) Noch andere Berichte haben schlechte Wirksamkeit von Anakinra in komplizierten Fällen, zu denen CNS oder kardiovaskuläre Beteiligung gehören, gezeigt. Für weitere Informationen über Anakinra, http: //en.wikipedia.org/wiki/Anakinra. Berichte typische Dosierung von Anakinra bei der Behandlung von ECD ist eine Injektion von 100 mg pro Tag.

Imatinib (Handelsname Glivec)

Imatinib ist das erste zugelassene Medikament, um direkt das Signal eines bekannten Proteins auszuschalten , dass bestimmte Krebsarten verursacht.Wenig ist bezüglich dieser Behandlung für ECD veröffentlicht. Allerdings ist noch ein Artikel verfügbar, dass die Verwendung dieser Behandlung mit 6 Patienten mit Multi-System- Beteiligung, die nicht auf andere Behandlungen gut reagiert haben, beschrieben. Zwei wurden stabilisiert und 4 verschlimmerten sich weiterhin auf diese Behandlung. Die meisten erfahren stabilisierte kardiovaskuläre Beteiligung. (http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/content/full/111/11/5413-a) Ein weiterer Artikel wurde im November 2010 veröffentlicht, die Daten von 3 Patienten mit histiozytäre Erkrankung,denen Gleevec gegeben wurde, von denen einer ein ECD Patienten war. Die Schlussfolgerung dieses Artikels ist es, “Imatinib kann eine wirksame Behandlungsoption für einige Patienten mit diesen Krankheiten sein.” (http://jco.ascopubs.org/content/28/31/e633.full) Derzeit gibt es eine Handvoll von ECD Global Alliance Patienten, die sich in dieser Behandlungform befinden. Für weitere Informationen über Imatinib (http://en.wikipedia.org/wiki/Imatinib). Typische Dosierung von Imatinib zur Behandlung von ECD beträgt 400 mg oral täglich.

Cladribin (auch 2-CdA)

Cladribin (auch 2-CdA) Manchmal entscheidet ein Arzt, dass die Chemotherapie der beste Weg ist, um ECD bei einem bestimmten Patienten zu behandeln. Chemotherapie bedeutet, dass eine Chemikalie verwendet wird, um bestimmte Zellen im Körper aufzufordern in einem Versuch zur Abwehr einer Krankheit zu töten. Die spezifische Chemotherapie, die günstige Ergebnisse zeigte, wurde für einige ECD Patienten Cladribin (oder 2-CDA). Das Medikament ist in der Regel für eine bestimmte Zeitdauer zu verwendet. Cladribin zeigte, dass negative Auswirkungen auf das Immunsystem von ECD Patienten auftraten und damit die meisten Fachleute es unterlassen, mehr als 2 bis 4 Gänge dieser Behandlung durchzuführen. Alle Chemotherapie- Behandlungen müssen mit einer engmaschigen Überwachung durch einen Arzt gegeben werden. Für weitere Informationen über die Chemotherapie: http://en.wikipedia.org/wiki/Chemotherapy.

Sirolimus (Handelsname Rapamune)

Eine Studie wird im Vergleich zur Verwendung von Sirolimus bei der Behandlung von ECD durchgeführt. Schwellendaten zeigen, dass diese Behandlung eine Stabilisierung induziert und etwas auch bei einigen Patienten mit Multisystem-ECD, insbesondere bei denjenigen , die mit Nierenbeteiligung toleriert. Das Medikament ist nicht für Personen mit Ergüssen empfohlen. Weitere Informationen finden Sie unter “Pilotstudie von Sirolimus mit Prednison zur Behandlung von ECD” unter dem “ECD Studies” Menü-Auswahl. Immunsuppressiva vermindern die Wirksamkeit des Immunsystems Patienten die an dieser Form der Behandlung teilnehmen, müssen besonders vorsichtig sein und das Risiko von Infektionen reduzieren . Für weitere Informationen über immunsuppressive Therapie: http://en.wikipedia.org/wiki/Immunosuppression.

Tocilizumab (Handelsname Actemra)

Actemra ist für die Behandlung von mittelschwerer bis schwerer aktiver rheumatoider Arthritis (RA) zugelassen. Es wird als ein Interleukin-6 (IL-6) -Rezeptor-Inhibitor klassifiziert. Schwellendaten über die Anwendung von Actemra als ECD Behandlung zeigt, es kann c-reaktives Protein (CRP) sowie Abnahme Fluorodesoxyglukose (FDG) Zufuhr verringern. Tocilizumab kann wirksam auf einigen Lokalisierungen von ECD, aber scheint schlechte Auswirkungen auf das zentrale Nervensystem (ZNS) zu haben. Zwar gibt es keine veröffentlichten Papiere, diese Behandlung wurden an Patienten mit eine Knochenschmerzlinderung durchgeführt. Eine klinische Studie für den Einsatz von Tocilizumab bei der Behandlung von ECD ist in Italien veröffentlicht worden. Weitere Informationen zu Actemra: http://www.fda.gov/downloads/Drugs/DrugSafety/UCM197463.pdf

Methotrexate

Methotrexat wird üblicherweise zur Behandlung von Krebs oder Autoimmunerkrankungen angewendet. Methotrexat wurde verwendet, um einige ECD Patienten zu behandeln. In einigen Fällen wurde das Medikament allein verwendet und in mindestens einem Fall mit Infliximab und Micophenolic Säure verwendet. Einige Patienten haben berichtet, die hohe Einnahmedosis von Methotrexat, wenn ein schnelles Fortschreiten der ECD identifiziert wurde, während andere Patienten geringere Mengen von Methotrexat erhielten. Weitere Informationen finden Sie unter http://en.wikipedia.org/wiki/Methotrexate.

chirurgische Eingriffe

Wenn sich eine Masse als Ergebnis der ECD gebildet hat, kann ein Arzt entscheiden, diese mit einem chirugischen Eingriff größtmöglich zu entfernen. Dies wird mit der Absicht getan, um damit andere Behandlungen, effektiver zu ermöglichen und / oder um die Qualität des Lebens zu verbessern und durch eine Reduzierung der Massengröße, die Symptome zu reduzieren. Die Entscheidung über chirurgische Eingriffe trifft der Arzt individuell.

systemische Kortikosteroide

Kortikosteroide sind Hormone, die im Körper als Antwort auf Stress, Fremdkörper, Entzündungen usw. auftreten. Ein oft verwendetes Kortikosteroid ist Prednison, üblicherweise hauptsächlich für die Kontrolle von Krankheitsschübe verwendeten und hergestellt worden. Wenn ein Arzt glaubt, Kortikosteroide sind eine gute Vorgehensweise für einen Patienten, wird er das Medikament dem Patienten verschreiben, und weiterhin die Überwachung des Patienten auf Nebenwirkungen durchführen. Kortikosteroide werden häufig täglich oral eingenommen (durch den Mund). Der Patient kann einige Nebenwirkungen, die eng von einem Arzt überwacht werden sollen, erleben. Für weitere Informationen über Kortikosteroiden siehe http://en.wikipedia.org/wiki/Corticosteroid.

Die Wirksamkeit der Behandlung ist schwierig zu beurteilen, und die Krankheit kann unerbittlich in ihrer Entwicklung sein. Im Allgemeinen ist der klinische Verlauf der Patienten mit dieser Erkrankung variabel. Um weitere Informationen zu diesen Behandlungsmöglichkeiten zu finden, bietet die “Technical Papers” Auswahl auf dieser Website Zeitschriftenartikel über ECD, von denen viele Informationen über Behandlungsmöglichkeiten und Ergebnisse bieten. (Siehe “Strategien und Behandlungsalternativen bei der Verwaltung von Erdheim-Chester-Erkrankung” für eine gründlichere Überprüfung von Behandlungsmöglichkeiten für ECD Patienten, stehen hier zur Verfügung.)

Es ist wichtig zu wissen, es gibt Patienten, die leben ein hochwertigen Leben mit ECD für Jahrzehnte. Weil ECD so selten ist und so wenige Publikationen veröffentlicht wurden, sind diese Informationen nicht ohne weiteres verfügbar für Patienten oder Ärzte.

Wie wird Erdheim-Chester-Erkrankung überwacht?

Als eine Multisystemerkrankung , muss Erdheim-Chester-Erkrankung genau überwacht werden, unabhängig davon, welche Behandlung der Patient möglicherweise verwenden. Es wird empfohlen, die folgenden Tests durchzuführen , um die Bereiche der Beteiligung zu verstehen:

Eine systematische Herz- und Aorten-Auswertung. Für Patienten mit Herzbeteiligung, sollte eine zusätzliche Studie alle 3 Monate durchgeführt werden, bis die Progression mit Behandlung stabilisiert ist, Studien werden oft alle 6 Monate wiederholt.
Ein MRI-Bewertung des Gehirns mit spezifischen Studie über die Wenn ZNS-Beteiligung gefunden wird oder vermutet wird, sollten die Studie alle 3 Monate wiederholt werden, bis das Fortschreiten mit Behandlung sich stabilisiert hat. Ab diesem Punkt werden die Studien oft reduziert auf alle 6 Monate.
Erkrankungen der Nieren und renovaskulären Evaluierung mit zusätzlichen Studien alle 3 Monate nach Beginn der Behandlung, die dann alle 6 Monate stattfinden, wenn die Krankheit stabilisiert wurde.
PET / CT-Scans für den Zugriff und Überwachung der Aktivität und dem Ausmaß der Erkrankung und der Reaktion auf die Therapie; Dies erfolgt typischerweise alle 3 bis 6 Monate, bis die Krankheit stabilisiert ist
Eine Überprüfung des Vitamin-B12-Spiegel (400 pg / ml ist die empfohlene Ebene)
Eine Überprüfung des Vitamin-E- Spiegel, kann an neurologischen Auffälligkeiten beteiligt sein
Eine Bewertung der Funktion der Hypophyse. Hormonspiegel, einschließlich Testosteron, ADH, Schilddrüsenhormone, Insulin, ACTH und PTH sollten in Betracht gezogen werden.

Zusätzlich wird die frühzeitige Einleitung von Reha-Leistungen für ECD-Patienten benötigt werden. Abhängig von den Symptomen des Patienten kann hierzu: physikalische Therapie, Ergotherapie und / oder Sprach- / Schlucktherapie gehören.

Andere Behandlungen, die einige Patienten für sich als hilfreich bei den Symptome der ECD erlebt haben sind:

Bisphosphonate

Bisphosphonate sind eine Klasse von Medikamenten, die den Verlust an Knochenmasse verhindern, sie dienen zur Behandlung von Osteoporose und ähnlichen Erkrankungen. Hochwirksame intravenöse Bisphosphonate sind gezeigt worden, um das Fortschreiten von Skelettmetastasen in verschiedenen Krebsarten zu modifizieren. Bisphosphonate können zur Verringerung der Knochenschmerzen und zum Management des Skelett Beteiligung bei ECD führen.

Modafinil (Handelsname Provigil)

Einige Patienten versuchen mit Provigil Müdigkeit / Schläfrigkeit Symptome, die sie mit ECD erleben zu behandelt. Patienten berichten unterschiedliche Erfolge hinsichtlich der erwünschten Erleichterungen. Dieses Medikament wird nicht die Krankheit behandeln, sondern lediglich als eine Möglichkeit, Patienten die ihre schwerer Müdigkeit zu bewältigen versuchen, zu helfen. Für weitere Informationen über Modafinil : http://en.wikipedia.org/wiki/Modafinil.

Langfristigen Antibiotika

Langfristigen Antibiotika Viele ECD Patienten berichten, eine erhöhte Neigung an Infektionen zu haben und eine schwierigere Zeit um sich davon zu erholen. Einige Behandlungen können das Immunsystem eines Patienten verringern, setzen sie einem höheren Risiko für eine Infektion aus. Die meisten Patienten befassen sich mit gemeinsamen Infektionen wie Sinus, der oberen Atemwege, der Harnwege, usw., aber andere müssen möglicherweise mit mehr opportunistische Infektionen, die, wenn das Immunsystem beeinträchtigt ist, umgehen. Im Folgenden werden verschiedene Methoden von einigen Ärzten und Patienten aufgeführt. Sie sollen helfen, damit Infektionen unter Kontrolle sind.

Besuchen Sie Ihren lokalen Arzt so bald Sie eine Infektion vermuten.
Einige Ärzte arrangieren einen sogenannten Dauerauftrag für Dies ist in solchen Situationen wichtig, wenn der Patient seinen Arzt nicht aufsuchen kann. Auch wenn diese Vorgehensweise mit dem Arzt besprochen wurde ist es wichtig bei dem Gefühl einer Infektion sofort den Arzt zu sehen. Nur so kann das richtige Antibiotika verordnet werden. In einigen Fällen kann eine Infektion das Resultat von einem Virus sein, wo (warum auch immer) das Antibiotika nicht bei der Infektion hilft.
Wieder andere Ärzte setzen Patienten unter Langzeiteinnahme bestimmter Antibiotika als prophylaktische Behandlung, um eine Infektion zu verhindern. Dies wird auf einer Fall-zu-Fall-Basis durchgeführt und erfordert eine enge Überwachung durch einen Es gibt unterschiedliche Meinungen über die Vorteile gegenüber Risiken dieser Ansatz zur Behandlung von Patienten mit chronischen Infektionen.
Für weitere Informationen über Antibiotika, siehe http://en.wikipedia.org/wiki/Antibiotic.

Internationaler ECD Care Center

Pflege für eine ECD Patienten ist kompliziert und führt ein Team von Spezialisten zur Zusammenarbeit. Es gibt eine Reihe von Einrichtungen in den USA, Europa und Israel, die mit einem Team von Spezialisten begonnen haben, um somit die beste Versorgung für ECD Patienten zu bieten. Dieses Netzwerk von ECD Pflege Befassung Zentren sind in der Lage ECD-Patienten zu helfen und ihre lokale medizinische Teams die Arbeit der behandelnden Ärzte (mit ECD-Kenntnis) unterstützend zu helfen.

Ein ECD Referral Care Center ist ein Institut oder ein Arzt der in eine m Institution 5 oder mehr ECD Patienten behandelt. Diese Zentren sind bereit und fähig, ECD -Behandlungen zu verschreiben. Der federführende Arzt in jedem Zentrum ist bereit, formelle oder informelle Konsultation über ECD Fällen an andere Zentren, unter Beachtung der örtlichen Vorschriften und Verfahren, um die Durchführung dieser Konsultationen in Verbindung zu bringen. Diese Zentren haben auch Pathologen, die mit heterogenen histopathologischen Erscheinungsformen von ECD vertraut sind , und die bereit sind, an ECD Fällen zusammenzuarbeiten.

Ein ECD Emerging Care Center ist eine Einrichtung, die sich für die Betreuung von ECD-Patienten interessiert, aber noch nicht, 5 oder mehr ECD Patienten behandelt . Jeder Arzt ist bei der Identifizierung seiner / ihrer Institution als Referral oder Emerging Care Center aufgefordert, die Organisation zu kontaktieren.

Bitte sehen Sie sich die Karte und die Liste der Care Centers auf der Unterseite der Seite an: https://www.erdheim-chester.org/care-centers/.

Medizinische Fachleute für Erdheim-Chester-Erkrankung Wissen / Erfahrung

Hilfsquellen übersetzt in deutscher Sprache

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Last updated: July 3, 2024