2016 participantes do evento

2016 participantes do evento

O que é a doença de Erdheim-Chester?

Nos contate

A doença de Erdheim-Chester é uma doença extremamente rara que pode afetar muitos e diferentes orgãos do corpo. É caracterizada por um excesso de produção e acumulação de células especificas cuja função normal é combater infecções. Estas células que são chamadas ” histiócitos”, infiltram os tecidos conectivos do corpo. Como resultado estes tecidos tornam-se grossos, densos e fibrosos. Multiplos e diferentes orgãos podem ser afetados. A menos que um tratamento eficaz seja realizado, os órgãos afetados podem perder a função.

Leia mais...

A maior parte dos pacientes da doença de Erdheim-Chester são diagnosticados nas idades de 40 a 70 anos, apesar que crianças tenham sido diagnosticadas também. A doença de Erdheim-Chester poder afetar ambos os Gêneros,  com aproximadamente 60% dos casos do sexo masculino e 40%  de mulheres.

A causa da doença de Erdheim-Chester é desconhecida.Entretanto  em 2016 a Organização Mundial de Saúde (OMS) classificou a doença de Erdheim-Chester como uma neoplasia histiocítica (tipo raro de câncer no sangue), com mais de 50% dos pacientes possuindo a mutação BRAF V600E. Inflamação crónica e incontrolada é também uma componente significante do processo da doença. Tem havido uma discussão permanente na comunidade médica se a Doença de Erdheim-Chester é um câncer ou uma desordem do sistema auto imune, em parte devido à inflamação tão proeminente que ocorre com a doença. Atualmente crê-se que a inflamação é o resultado da reação do sistema imune a um processo mais profundo da doença e não a causa principal da doença, levando uma maioria da comunidade médica a classificar a Doença de Erdheim-Chester como um câncer e nâo como uma desordem do sistema auto imune.

A doença pode envolver os ossos das pernas e braços, pele, tecidos por detrás dos olhos, pulmões, cérebro, glandula pituitária, rins, cavidade abdominal, membrana que envolve o coração, glandula adrenal e mais raramente outros orgãos. Cada paciente pode ter uma combinação diferente de orgãos que são acometidos.

A doença de Erdheim-Chester é considerada uma das doenças histiocíticas e é frequentemente descrita como Histiocitose não Langerhans.

Só há um número muito limitado de casos publicados da doença de Erdheim-Chester no mundo desde sua primeira descrição na literatura em 1930 pelo patologista Austríaco, Jakob Erdheim e pelo patologista americano William Chester. Contudo o número de casos diagnosticados parece estar aumentando nos anos recentes. Pela raridade da doença, estudos em grandes grupos de pacientes têm sido extremamente difíceis. O diagnóstico também é bastante desafiador e muitos médicos nunca tiveram contato ou conhecem a doença. Porém com a participação da Aliança Global, muitos pacientes tem sido encaminhados para Centros de Referência e o número de estudos e estudos clínicos (que usam novos medicamentos) está aumentando.

A maioria dos artigos publicados sobre a doença de Erdheim-Chester são esparsos pela dificuldade de se conduzir estudos clínicos com populações maiores dada a raridade da doença e sua dispersão entre a população. Porém, desde que os pacientes entraram para a Aliança Global e os centros de referência no tratamento foram iniciados, estudos clínicos com pacientes com doença de Erdheim-Chester começaram a se tornar disponíveis.

O prognóstico varia e depende principalmente da extensão e distribuição da doença. A apresentação varia desde lesões de ossos sem sintomas até formas com extremamente sintomáticas e fatais.  Literatura científica principalmente publicada antes do ano 2000, na generalidade oferece um prognóstico muito pobre mas o tratamento tem melhorado desde então. Devido a isto a mortalidade tem decrescido consideravelmente. É importante saber que existem  pacientes com a doença de Erdheim-Chester  vivos décadas após o diagnóstico e com qualidade de vida, para tal o tratamento efetivo deve ser iniciado.




Last updated: August 3, 2018

Contact Us

  • ECD Global Alliance, P.O. Box 775,
    DeRidder, LA 70634 USA

Featured Partners

Copyright 2019. All rights Reserved ECD GLOBAL ALLIANCE. A 501(c)(3) organization