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O que é a doença de Erdheim-Chester?

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A doença de Erdheim-Chester é uma doença extremamente rara que pode afetar muitos e diferentes orgãos do corpo. É caracterizada por um excesso de produção e acúmulo de células especificas cuja função normal é combater infecções. Estas células que são chamadas de histiócitos, podem infiltrar os tecidos dos diversos órgãos do corpo.A menos que um tratamento eficaz seja iniciado, a doença pode progredir e a falha dos orgãos acometidos pode acontecer.

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A maior parte dos pacientes da doença de Erdheim-Chester são diagnosticados nas idades entre 40 e 70 anos, mas crianças também podem desenvolver esta doença.. A doença de Erdheim-Chester afeta homens e mulheres porém é um pouco mais frequente no sexo masculino.

A causa da doença de Erdheim-Chester permanence desconhecida. Entretanto, recentemente a OMS (Organização Mundial de Saúde) reconheceu esta doença como uma ´Neoplasia Histiocítica´ (um tipo de cancer de células sanguíneas) com mais de 50% dos pacientes sendo testados positivos para a mutação V600E do gene BRAF.

Além disto, a Inflamação crônica e descontrolada é também um componente importante desta doença e atualmente acreditam que esta inflamação é resultado de um processo do próprio organismo contra a doença de Erdheim-Chester.

A doença pode envolver os ossos das pernas e braços, pele, olhos, pulmões, cérebro, glandula pituitária, rins, cavidade abdominal, membrana que envolve o coração, glandula adrenal e mais raramente outros orgãos. Cada paciente pode ter uma combinação diferente de orgãos que são acometidos.

A doença de Erdheim-Chester é considerada uma  doença histiocítica e pode ser descrita como um tipo de Histiocitose não Langerhans rara e multissistêmica.

Existem apenas um número pequeno e limitado de casos publicados sobre a doença de Erdheim-Chester desde que foi primeiramente descrita em 1930 pelo patologista austríaco Jakob Erdheim e pelo patologista americano Willian Chester. Pela raridade desta doença muitos livros de medicina não a mencionam e portanto poucos médicos têm o conhecimento adequado sobre ela, fato esse que contribui para a sensação de que a doença é pouco diagnosticada e muitos casos não são reconhecidos. Porém, nos últimos anos o número de casos parece estar aumentando, graças ao maior reconhecimento e identificação da doença.

A maioria dos artigos publicados sobre a doença de Erdheim-Chester são esparsos pela dificuldade de se conduzir estudos clínicos com populações maiores dada a raridade da doença e sua dispersão entre a população. Porém, desde que os pacientes entraram para a Aliança Global e os centros de referência no tratamento foram iniciados, estudos clínicos com pacientes com doença de Erdheim-Chester começaram a se tornar disponíveis.

O prognóstico varia e depende principalmente da extensão e distribuição da doença que pode apresentar desde lesões de ossos sem muitos sintomas até formas com muitos sintomas e potencialmente fatais. Os estudos antes do ano 2000 ainda trazem resultados bastante ruins, porém atualmente com a melhora e das novas opções de tratamento, uma melhora evidente tem sido percebida e os pacientes podem viver por décadas com esta doença com uma melhor qualidade de vida, mas para isso, o tratamento correto deve ser empregado.




Last updated: November 7, 2016

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