Τι είναι η νόσος Erdheim-Chester;
Επικοινωνήστε μαζί μας

Η νόσος Erdheim-Chester (ECD) είναι μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση που μπορεί να προσβάλλει διάφορα όργανα του ανθρωπίνου σώματος. Το κύριο χαρακτηριστικό της είναι η υπερβολική παραγωγή και συγκέντρωση στον οργανισμό συγκεκριμένων κυττάρων που ονομάζονται ιστιοκύτταρα, η κανονική λειτουργία των οποίων είναι η καταπολέμηση των λοιμώξεων. Τα κύτταρα αυτά διεισδύουν στον χαλαρό συνδετικό ιστό του σώματος, με αποτέλεσμα ο ιστός να γίνεται πιο πυκνός και ινώδης. Η πάθηση προσβάλλει πολλά διαφορετικά όργανα, και χωρίς επιτυχή αντιμετώπιση μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την ανεπάρκεια αυτών των οργάνων.

Διαβάστε περισσότερα

Η πλειονότητα των ασθενών που πάσχουν από ECD διαγιγνώσκονται σε ηλικία μεταξύ 40 και 70 ετών, αλλά διαγνώσεις της νόσου έχουν γίνει και σε παιδιά. Στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι περίπου το 60% των ασθενών είναι άνδρες και το 40% γυναίκες.

Η αιτία που προκαλεί την νόσο είναι άγνωστη. Πρόσφατες έρευνες όμως δείχνουν ότι το αίτιο μπορεί να είναι μια νεοπλασματική διαταραχή, μιας και πάνω από το 50% των ασθενών που εξετάστηκαν ήταν θετικοί στην μετάλλαξη BRAF V600E. Η χρόνια και ανεξέλεγκτη φλεγμονή αποτελεί επίσης σημαντικό παράγοντα στην εξέλιξη της νόσου. Οι γνώμες στη ιατρική κοινότητα διίστανται για το αν η ECD είναι τύπος καρκίνου ή αυτοάνοση πάθηση, εν μέρει λόγω της έντονης φλεγμονής που παρουσιάζεται. Επί του παρόντος η κυρίαρχη γνώμη είναι ότι η φλεγμονή αποτελεί συνέπεια της αντίδρασης του ανοσοποιητικού συστήματος σε μια υποκείμενη διαδικασία της νόσου και όχι την κύρια αιτία της. Γι’ αυτό το λόγο η πλειοψηφία της ιατρικής κοινότητας τείνει να χαρακτηρίσει την νόσο Erdheim-Chester ως καρκίνο και όχι ως αυτοάνοση πάθηση.

Η νόσος μπορεί να προσβάλλει τα επιμήκη οστά των άνω και κάτω άκρων, το δέρμα, τον ιστό πίσω από τα μάτια, τους πνεύμονες, τον εγκέφαλο, την υπόφυση, τα νεφρά, την κοιλιακή κοιλότητα, το περικάρδιο, τα επινεφρίδια, και σε σπανιότερες περιπτώσεις και άλλα όργανα. Ο αριθμός και ο συνδυασμός των οργάνων που μπορούν να προσβληθούν διαφέρουν σε κάθε ασθενή.

ECD θεωρείται μία από τις ιστιοκυτταρικές ασθένειες και περιγράφεται ως σπάνια ιστιοκύττωση κυττάρων που δεν είναι Langerhans.  Υπήρξαν πολύ περιορισμένους αριθμόυς δημοσιευμένων περιπτώσεων ECD στον κόσμο από τότε που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1930 από τον Αυστριακό παθολόγο Jakob Erdheim, και ο Αμερικανός παθολόγος, William Chester.  Ο ρυθμός διάγνωσης φαίνεται να αυξάνεται τα τελευταία χρόνια. Τα περισσότερα δημοσιευμένα άρθρα για ECD είναι ανέκδοτα καθώς η ασθένεια είναι τόσο σπάνια. Αφού η ασθένεια είναι τόσο σπάνια, οι μελέτες σε ομάδες ασθενών είναι δύσκολες. Επειδή είναι τόσο σπάνιο και επειδή δεν συζητείται στα κοινά εγχειρίδια της ιατρικής, πολλοί γιατροί δεν το έχουν ποτέ ακούσει. Είναι επίσης δύσκολο να διαγνωστεί. Για αυτούς τους λόγους, οι περισσότεροι αισθάνονται ότι η ασθένεια μπορεί να υπο-διαγνωστεί.

Ακριβής πρόγνωση είναι δύσκολο να γίνει. Η πρόγνωση εξαρτάται από την έκταση και την εξάπλωση της νόσου, η οποία μπορεί να κυμαίνεται από ασυμπτωματικές αλλοιώσεις στα οστά μέχρι και πολυσυστηματικές θανατηφόρες παθήσεις. Επιστημονικές δημοσιεύσεις, κυρίως πριν από το έτος 2000, συχνά αναφέρουν πολύ φτωχή πρόγνωση, αλλά η θεραπεία έχει βελτιωθεί από τότε, και γι’ αυτόν το λόγο η θνησιμότητα έχει μειωθεί αισθητά. Είναι σημαντικό να επισημάνουμε ότι υπάρχουν ασθενείς της νόσου που ζουν για δεκαετίες με πολύ καλή ποιότητα ζωής. Γι’ αυτό όμως είναι απαραίτητη η αποτελεσματική θεραπεία και παρακολούθηση.

 

 

Last updated: October 26, 2019

Contact Us

  • ECD Global Alliance, P.O. Box 775,
    DeRidder, LA 70634 USA

Featured Partners

Copyright 2024. All rights Reserved ECD GLOBAL ALLIANCE. A 501(c)(3) organization. EIN# 27-0759192. | Privacy Policy