2016 Les participants du Congrès

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Qu’est-ce que la maladie d’Erdheim-Chester (ou Erdheim-Chester Disease [ECD] en anglais)?

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La maladie Erdheim-Chester est une maladie extrêmement rare pouvant toucher de nombreux organes. Elle est caractérisée par la production excessive et l’accumulation de cellules spécifiques appelées histiocytes dont la fonction normale est de lutter contre les infections. Son autre dénomination est de ce fait « histiocytose non-langérhansienne » du fait que le type d’histiocyte concerné dans cette maladie est différent du second type appelé histiocyte ou cellule de Langerhans. Ces cellules anormales devenues inflammatoires, infiltrent le tissu de soutien de différents organes qui sont alors progressivement étouffés et transformés en tissu cicatriciel fibrotique. Sans traitement efficace, les organes atteints peuvent devenir non fonctionnels, ce qui explique la potentielle sévérité de la maladie.

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La majorité des patients Erdheim-Chester maladie sont diagnostiqués entre l’âge de 40-70, bien que les enfants aient été diagnostiqués. ECD peut affecter les hommes et les femmes, avec environ 60% des cas déclarés qui touchent les hommes et 40% de femmes

La cause d’ECD est inconnue. Cependant, des études récentes suggèrent une néoplasique ou ‘trouble semblable à un  cancer’ avec plus de 50% des patients testant positif pour la mutation BRAF V600E. Une inflammation chronique et  incontrôlée est également une composante importante du processus de la maladie. Il ya eu une discussion en cours dans la communauté médicale quant à savoir si le ECD est un cancer, ou trouble auto-immun, en raison de l’inflammation importante qui se produit avec la maladie. À l’heure actuelle, il est de plus en plus estimé que l’inflammation est le résultat de la réponse immunitaire de l’organisme à un processus sous-jacent,  plutôt que d’être la cause primaire de la maladie. Cela conduit la plupart dans la communauté médicale de classer l’ECD comme un cancer plutôt que d’un trouble auto-immun.

La participation de la maladie peut inclure les os longs des bras et des jambes,  la peau, plusieurs tissus derrière les yeux, les poumons, le cerveau, la glande pituitaire, les reins, la cavité abdominale, la membrane autour du cœur, les glandes surrénales et, plus rarement, d’autres organes. Chaque patient peut avoir une combinaison d’organes attaqués, très différent.

La maladie d’ECD est un histiocytose non langerhansienne rare.

Il ya eu un nombre très limité de cas publiés d’ECD dans le monde depuis qu’il a été décrit pour la première dans la littérature en 1930 par le pathologiste Autrichien Jakob Erdheim, et le pathologiste américain, William Chester. Cependant, le taux de diagnostic semble être en augmentation au cours des dernières années. La plupart des articles publiés sur l’ECD sont plutôt  de natures anecdotiques parce que  la maladie est tellement rare.  Des études sur des groupes de patients ont été extrêmement difficiles. Parce l’ECD est si rare et parce qu’il n’est pas abordé dans les manuels communs de la médecine, de nombreux médecins n’ont jamais entendu parler. Il est également considéré comme difficile à diagnostiquer. Pour ces raisons, la plupart sentent la maladie est sous-diagnostiquée.

Le pronostic  est variable et dépend essentiellement de l’ampleur et la distribution de la maladie. Ça peut présenter en forme de lésions osseuses asymptomatiques aux formes mortelles multisytémiques. La littérature scientifique, principalement publiée avant l’an 2000, rapporte souvent un très mauvais pronostic, mais les traitements  sont devenus bien plus efficaces. Pour cette raison, la mortalité a considérablement diminué. Il est important de savoir qu’il ya des patients qui vives une vie de haute qualité pour plus qu’une décennie. Cependant, il faut être suivi, et traité de façon efficace.



Last updated: November 7, 2016

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