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¿Qué es Enfermedad de Erdheim-Chester?

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La Enfermedad de Erdheim-Chester es un trastorno muy raro que puede afectar muchos órganos diferentes del cuerpo. Se caracteriza por la producción y acumulación excesiva de células específicas cuya función normal es luchar contra infecciones. Estas células, que se llaman histiocitos, se infiltran en el tejido conjuntivo laxo del cuerpo. Así, este tejido se hace espeso,denso y fibroso.Pueden afectarse múltiples órganos diferentes,pudiendo producirse el fracaso de dichos órganos a menos que se encuentre un tratamiento efectivo.

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La mayoría de pacientes con Enfermedad de Erdheim-Chester son  diagnosticados entre los 40-70 años, aunque también se han diagnosticado niños.ECD puede afectar tanto a hombres como a mujeres.La prevalencia en varones es aproximadamente del 60% frente a un 40% en mujeres .

La causa de ECD es desconocida. Sin embargo, recientemente ECD ha sido clasificado por la Organización Mundial de la Salud (WHO) como un neoplasma histiocytic (el tipo del cáncer de la sangre), con más del 50% de pacientes que prueban positivo de la mutación BRAF V600E. La inflamación crónica, incontrolada también es un componente significativo del proceso de la enfermedad. Se cree que la inflamación es el resultado de la respuesta inmune del cuerpo a un proceso más subyacente en la enfermedad, a diferencia de ser la causa primaria de la enfermedad.

La enfermedad puede afectar los huesos largos de las piernas y brazos, la piel, los tejidos retrooculares,los pulmones, el cerebro, la glándula pituitaria, los riñones,la cavidad abdominal, la membrana que rodea el corazón (pericardio), las cápsulas suprarrenales y más raramente otros órganos. Cada paciente puede tener una combinación diferente de órganos afectados.

ECD se considera una de las enfermedades histiocitarias y a menudo se describe como un trastorno multisistémico ,se trata de una histiocitosis de células que no son de Langerhans .

Hubo un muy el número limitado de casos publicados de ECD en el mundo ya que fue descrito primero en la literatura en 1930 por el patólogo austríaco, Jakob Erdheim, y el patólogo americano, Guillermo Chester. Como ECD es tan raro y porque no hablan de él en los manuales comunes de la medicina, muchos doctores nunca han oído de él. También se considera difícil diagnosticar. Por estos motivos la mayor parte de sensación la enfermedad puede estar bajo – diagnosticada. Sin embargo, el precio de diagnóstico parece aumentar en años recientes.

La mayor parte de artículos publicados sobre ECD son anecdóticos en la naturaleza porque los estudios han sido históricamente muy difíciles debido a la población paciente ECD pequeña y geográficamente dispersada. Sin embargo, ya que los pacientes se han unido juntos en la Alianza Global ECD y Centros de atención de la Remisión ECD se han formado, esto cambia ahora. Los estudios y los ensayos clínicos para pacientes ECD se hacen ahora disponibles.

El pronóstico es variable y depende principalmente del grado y la distribución de la enfermedad. Puede producir desde lesiones óseas asintomáticas hasta formas multisistémicas que amenazan la vida. La literatura científica, principalmente publicada antes del año 2000, a menudo relata un mal pronóstico  pero el tratamiento ha mejorado desde entonces. Debido a esto, la mortalidad ha disminuido considerablemente. Es importante saber que hay pacientes que viven vidas de alta calidad con ECD durante décadas. Sin embargo, se requiere un tratamiento y monitorización adecuados.

Last updated: November 7, 2016

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