2016 Event Deelnemers

2016 Event Deelnemers

Wat is de ziekt van Erdheim-chester?

Neem contact met ons op

Erdheim-Chester Disease (ECD) is een zeer zeldzame ziekte die verschillende organen in het lichaam kan aantasten. Het wordt gekenmerkt door een overproductie en opeenstapeling van specifieke cellen die normaal gezien infecties bestrijden. Deze cellen, genaamd histiocieten, infiltreren het losse verbindings weefsel. Met als resultaat dat dit weefsel dik en fibrotisch wordt. Als er geen succesvolle behandeling wordt gevonden kan dit orgaanfalen tot gevolg hebben.

Lees verder

De meerderheid van de ECD patiënten zijn gediagnosticeerd tussen de leeftijden van 40-70, hoewel er ook kinderen zijn gediagnostiseerd. ECD kan voorkomen bij zowel mannen als vrouwen, met ongeveer 60% van de gemelde gevallen bij mannen en 40% bij vrouwen.

De oorzaak van ECD is onbekend. Recente bevindingen suggereren echter dat ECD een soort neoplastische of ‘kanker-achtige’ aandoening is doordat meer dan 50% van patiënten positief wordt getest op de BRAF V600E mutatie. Chronische, ongecontroleerde ontsteking is ook een belangrijke component in Het ziekte proces. Er is een voortdurende discussie binnen de medische gemeenschap over of ECD een soort kanker is of een auto-immuunziekte, vanwege de prominente ontsteking die optreedt met de ziekte. Op dit moment denkt men dat deze ontsteking niet de hoofdoorzaak is. Daardoor is ECD nu geklasseerd als een kanker in plaats van een auto-immuunziekte.

De ziekte kan verschillende organen beïnvloedden zoals lange beenderen van de benen en armen, huid, weefsels achter de ogen, longen, hersenen, hypofyse, nier, buikholte, het vlies rondom het hart, de bijnieren en meer zelden andere organen. Elke patiënt kan verschillende symptomen hebben.

ECD is een van de histiocytische ziekten en wordt vaak beschreven als een zeldzame multi-systeem non- Langerhans Cel histiocytose.

Er zijn wereldwijd een zeer beperkt aantal gepubliceerde gevallen van ECD geweest sinds het in 1930 werd beschreven in de literatuur door de Oostenrijks patholoog, Jakob Erdheim, en de Amerikaans patholoog, William Chester. In de afgelopen jaren lijkt het tempo van de diagnose echter toe te nemen. De meeste gepubliceerde artikelen over ECD zijn eerder anekdotisch van aard, omdat de ziekte zo zeldzaam is. Daardoor zijn studies naar groepen patiënten ook zeer moeilijk en hebben veel artsen nog nooit van deze ziekte gehoord. Bovendien wordt ECD beschouwd als moeilijk te diagnosticeren.

De prognose is variabel en hangt voornamelijk af van de omvang en verspreiding van de ziekte. Het kan variëren van asymptomatische bot laesies tot multisystemic levensbedreigende vormen. Wetenschappelijke literatuur, voornamelijk gepubliceerd vóór het jaar 2000, vermeldt vaak slechte prognoses maar de behandeling is sindsdien verbeterd. Hierdoor is de sterfte aanzienlijk gedaald. Het is belangrijk om te weten dat er patiënten zijn die al jaren leven met ECD en tevens een hoge levenskwaliteit genieten.


Last updated: February 6, 2017

Contact Us

  • ECD Global Alliance, P.O. Box 775,
    DeRidder, LA 70634 USA

Featured Partners

Copyright 2017. All rights Reserved ECD GLOBAL ALLIANCE. A 501(c)(3) organization